PGD után született 5 éves gyermekek nyomon követése
A preimplantációs genetikai diagnosztika hosszú távú biztonsága. PGD után született 5 éves gyermekek nyomon követése.
1995 óta preimplantációs genetikai diagnózist (PGD) végeznek Hollandiában olyan párok számára, akiknél nagy a kockázata a súlyos vagy halálos genetikai betegségek átvitelének, vagy akiknél többszörös vetélés történt kromoszómatranszlokáció miatt. Körülbelül 260 gyermek született PGD után Hollandiában. A PGD után született gyermekek nyomon követési adatai alig állnak rendelkezésre. Hollandiában nem végeztek hosszú távú vizsgálatokat PGD-s gyermekeken. Más országokban 2 éves PGD-s gyermekeken végzett vizsgálatok eredményei megnyugtatóak. Ezek a gyerekek és szüleik normális pontszámmal rendelkeznek olyan releváns paraméterek tekintetében, mint az általános egészségi állapot, a kognitív és szocio-emocionális fejlődés, a szülő-gyermek interakció és a szülői stressz. Az idősebb gyermekek jó módszertani színvonaláról szóló tanulmányok még nem jelentek meg.
Cél: PGD után született gyermekek hosszú távú nyomon követése Hollandiában. Az elsődleges cél a PGD biztonságosságának felmérése a gyermekek egészsége és fejlődése szempontjából.
Vizsgálat tervezése: kohorsz vizsgálat. Vizsgálati populáció: 5 és 8 éves gyermekek, akik PGD után születtek Hollandiában különböző indikációk miatt, és szüleik. A kontrollcsoportok a PGD-kezelést fontolóra vett szülők 5 és 8 éves, természetesen fogantatott (NC) gyermekeiből, valamint az in vitro megtermékenyítés/intracitoplazmatikus spermiuminjekció (IVF/ICSI) után született 5 és 8 éves gyermekekből, valamint a szülők szüleiből állnak. a két utóbbi gyerekcsoport.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A szülőket arra kérik, hogy saját maguk és gyermekük kórtörténete alapján töltsenek ki kérdőíveket. A gyermekek fizikális vizsgálatát elvégzik, a (jövőbeni) DNS-metilációs analízishez szükséges szájüregi sejtek gyűjtésére szolgáló tamponot vesznek, valamint felmérik kognitív és szocio-emocionális fejlődésüket. A 8 éves gyermekeknél a kardiovaszkuláris állapotot értékelik.
Fő vizsgálati paraméterek: általános egészségi állapot, kognitív és szocio-emocionális fejlődés, szülő-gyermek interakció és szülői stressz.
A részvételhez, a haszonhoz és a csoporthoz való kötődéshez kapcsolódó teher és kockázatok jellege és mértéke:
A vizsgálati eljárás a szülők általi kérdőívek kitöltéséből és egyszeri kórházi látogatásból áll. Invazív beavatkozást nem végeznek, kivéve 1 tubus vért a 8 évesek csoportjában. A vizsgálati eljárással kapcsolatos kockázatok nagyon kicsik. Az eredmények több információt nyújtanak a PGD kockázatairól a PGD-t fontolgató leendő szülők és a PGD kezelésében részt vevő egészségügyi szolgáltatók számára.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Utrecht, Hollandia
- Még nincs toborzás
- University Medical Center Utrecht
-
Kapcsolatba lépni:
- Madelon meijer
- E-mail: m.hoogeveen@umcutrecht.nl
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Hollandia, 6202AZ
- Toborzás
- Maastricht University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Christine de Die-Smulders, MD PhD
- Telefonszám: +31 43 3875897
- E-mail: c.dedie@mumc.nl
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
PGD gyerekek
- 5 éves egyedülálló PGD gyerekek kaukázusi szülőkkel
- Az intelligenciahányados (IQ) tesztben való részvételhez a gyermekeknek a holland nyelvet kell anyanyelvként használniuk. Azok a gyerekek, akiknek nem a holland az anyanyelvük, kizárásra kerülnek az IQ tesztből, de részt vehetnek az eljárás többi részében
Természetesen fogant (NC) gyermekek
- 5 éves egyedülálló NC gyerekek kaukázusi szülőkkel, párosítva PGD-s gyerekekkel kor és nem szerint
- A szülőknek feltétlenül részt kellett venniük a maastrichti PGD klinikán, hogy tájékozódjanak
- A szülőknek mindenféle asszisztált reprodukciós technika nélkül kellett teherbe esni
- A gyerekeknek a holland nyelvnek kell lennie az anyanyelvnek
IVF/ICSI gyerekek
- 5 éves egyedülálló IVF/ICSI gyerekek kaukázusi szülőkkel, kor és nem szerint PGD-s gyerekekkel párosítva
- A gyerekeknek a holland nyelvnek kell lennie az anyanyelvnek
Kizárási kritériumok:
PGD gyerekek
- Ikrek vagy hármasikrek
- Nem kaukázusi származású szülők
- Ismert kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekek (pl. triszómia 21) vagy génzavarok gyermekkori tünetekkel
NC gyerekek
- Ikrek vagy hármasikrek
- Nem kaukázusi származású szülők
- Ismert kromoszóma-rendellenességben vagy génzavarban szenvedő gyermekek gyermekkori tünetekkel
IVF/ICSI gyerekek
- Ikrek vagy hármasikrek
- Nem kaukázusi származású szülők
Ismert kromoszóma-rendellenességben vagy génzavarban szenvedő gyermekek gyermekkori tünetekkel
8 éves csoport A vizsgálat egykori résztvevői 5 éves gyerekekkel
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A preimplantációs genetikai diagnózis után született 5 éves gyermekek testi egészsége
Időkeret: 5 év
|
A PGD után született 5 és 8 éves gyermekek testi egészségi állapotát fizikális vizsgálattal és magasság-, súlyméréssel értékelik, és összehasonlítják az IVF/ICSI után született gyermekekkel és a természetes fogantatással.
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A preimplantációs genetikai diagnózis után született 5 és 8 éves gyermekek pszichológiai egészsége
Időkeret: 5 év
|
A pszichológiai egészséget neuropszichológiai tesztekkel és kérdőívekkel értékelik
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Christine de Die-Smulders, MD PhD, Maastricht University Hospital
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Heijligers M, Peeters A, van Montfoort A, Nijsten J, Janssen E, Gunnewiek FK, de Rooy R, van Golde R, Coonen E, Meijer-Hoogeveen M, Broekmans F, van der Hoeven M, Arens Y, de Die-Smulders C. Growth, health, and motor development of 5-year-old children born after preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril. 2019 Jun;111(6):1151-1158. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.035. Epub 2019 Apr 17.
- Heijligers M, Verheijden LMM, Jonkman LM, van der Sangen M, Meijer-Hoogeveen M, Arens Y, van der Hoeven MA, de Die-Smulders CEM. The cognitive and socio-emotional development of 5-year-old children born after PGD. Hum Reprod. 2018 Nov 1;33(11):2150-2157. doi: 10.1093/humrep/dey302.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 13-2010
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .