Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Follow-up van 5-jarige kinderen geboren na PGD

13 januari 2017 bijgewerkt door: Christine de Die- Smulders, Maastricht University Medical Center

Langetermijnveiligheid van pre-implantatie genetische diagnose. Follow-up van 5-jarige kinderen geboren na PGD.

Sinds 1995 wordt in Nederland pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) uitgevoerd bij paren die een hoog risico lopen op het overdragen van ernstige of dodelijke genetische aandoeningen of die meerdere miskramen hebben doorgemaakt als gevolg van chromosomale translocaties. In Nederland zijn ongeveer 260 kinderen geboren na PGD. Follow-upgegevens over kinderen geboren na PGD zijn schaars. Langdurige studies bij PGD-kinderen zijn in Nederland niet uitgevoerd. Resultaten van studies in andere landen bij 2-jarige PGD-kinderen zijn geruststellend. Deze kinderen en hun ouders scoren normaal op relevante parameters zoals algemene gezondheid, cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling, ouder-kind interactie en ouderlijke stress. Studies van goede methodologische kwaliteit van oudere kinderen zijn nog niet gepubliceerd.

Doelstelling: Langdurige follow-up van kinderen die geboren zijn na PGD in Nederland. Het primaire doel is het beoordelen van de veiligheid van PGD met betrekking tot de gezondheid en ontwikkeling van de kinderen.

Onderzoeksopzet: een cohortonderzoek. Studiepopulatie: 5- en 8-jarige kinderen geboren na PGD in Nederland voor verschillende indicaties en hun ouders. Controlegroepen bestaan uit 5- en 8-jarige natuurlijk verwekte (NC) kinderen van ouders die PGD-behandeling hebben overwogen en 5- en 8-jarige kinderen geboren na in-vitrofertilisatie/intracytoplasmatische sperma-injectie (IVF/ICSI), en de ouders van de twee laatste groepen kinderen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Pre-implantatie genetische diagnose

Gedetailleerde beschrijving

Ouders wordt gevraagd vragenlijsten in te vullen over hun eigen medische geschiedenis en die van hun kind. Er wordt lichamelijk onderzoek bij de kinderen gedaan, er wordt een uitstrijkje afgenomen voor het afnemen van buccale cellen voor (toekomstige) DNA-methylatie-analyse en er wordt gekeken naar hun cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling. Bij de 8-jarige kinderen wordt de cardiovasculaire status geëvalueerd.

Belangrijkste onderzoeksparameters: algemene gezondheid, cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling, ouder-kind interactie en ouderlijke stress.

Aard en omvang van de lasten en risico's verbonden aan participatie, voordeel en groepsgebondenheid:

De onderzoeksprocedure bestaat uit het invullen van vragenlijsten door ouders en een eenmalig bezoek aan het ziekenhuis. Er worden geen invasieve ingrepen uitgevoerd, behalve 1 buisje bloed in de 8-jarige groep. De risico's verbonden aan de studieprocedure zijn zeer klein. De resultaten geven meer informatie over de risico's van PGD voor wensouders die PGD overwegen en voor zorgverleners die betrokken zijn bij een PGD-behandeling.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Christine de Die-Smulders, MD PhD
Telefoonnummer: +31 43 3875897
E-mail: c.dedie@mumc.nl

Studie Locaties

Nederland
- - Utrecht, Nederland
    - Nog niet aan het werven
    - University Medical Center Utrecht
    - Contact:
      
      Madelon meijer
      
      E-mail: m.hoogeveen@umcutrecht.nl
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Nederland, 6202AZ
    - Werving
    - Maastricht University Hospital
    - Contact:
      
      Christine de Die-Smulders, MD PhD
      
      Telefoonnummer: +31 43 3875897
      
      E-mail: c.dedie@mumc.nl

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 5 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

5 jaar oude kinderen geboren na pre-implantatie genetische diagnose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

PGD kinderen

5-jarige singleton PGD-kinderen met blanke ouders
Voor deelname aan de intelligentiequotiënt (IQ)-test moeten kinderen de Nederlandse taal als moedertaal hebben. Kinderen die Nederlands niet als moedertaal hebben, worden uitgesloten van de IQ-test, maar kunnen wel meedoen aan de rest van de procedure

Natuurlijk verwekte (NC) kinderen

5-jarige singleton NC-kinderen met blanke ouders, gematcht met PGD-kinderen op leeftijd en geslacht
Ouders moeten voor een informatief gesprek naar de PGD-polikliniek in Maastricht zijn geweest
Ouders moeten zwanger zijn geworden zonder enige kunstmatige voortplantingstechniek
Kinderen moeten de Nederlandse taal als moedertaal hebben

IVF/ICSI-kinderen

5-jarige singleton IVF/ICSI-kinderen met blanke ouders, gematcht met PGD-kinderen op leeftijd en geslacht
Kinderen moeten de Nederlandse taal als moedertaal hebben

Uitsluitingscriteria:

PGD kinderen

Tweeling of drieling
Ouders van niet-blanke afkomst
Kinderen met bekende chromosomale afwijkingen (bijv. trisomie 21) of genstoornissen met uiting van symptomen in de kindertijd

NC kinderen

Tweeling of drieling
Ouders van niet-blanke afkomst
Kinderen met bekende chromosomale afwijkingen of genafwijkingen met uiting van symptomen in de kindertijd

IVF/ICSI-kinderen

Tweeling of drieling
Ouders van niet-blanke afkomst
Kinderen met bekende chromosomale afwijkingen of genafwijkingen met uiting van symptomen in de kindertijd
8-jarige groep Voormalige deelnemers aan de studie bij 5-jarige kinderen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Lichamelijke gezondheid van 5-jarige kinderen geboren na pre-implantatie genetische diagnose Tijdsspanne: 5 jaar	De fysieke gezondheid van 5- en 8-jarige kinderen geboren na PGD wordt beoordeeld door lichamelijk onderzoek en meting van lengte, gewicht en vergeleken met kinderen geboren na IVF/ICSI en natuurlijk verwekte kinderen.	5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Psychologische gezondheid van kinderen van 5 en 8 jaar geboren na pre-implantatie genetische diagnose Tijdsspanne: 5 jaar	De psychische gezondheid wordt beoordeeld door middel van neuropsychologische tests en vragenlijsten	5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Christine de Die-Smulders, MD PhD, Maastricht University Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 mei 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 mei 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

29 mei 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

16 januari 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 januari 2017

Laatst geverifieerd

1 januari 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

13-2010

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Pre-implantatie genetische diagnose

Michael Hoelscher
Clinton Health Access Initiative Inc.; Instituto Nacional de Saúde (INS), Ministério... en andere medewerkers

Actief, niet wervend

Neonatale HIV Early Infant Diagnosis (EID) versus Standard of Care EID - Langetermijnimpact op de gezondheid van baby's (LIFE) (LIFE)

Hiv, neonatale hiv Early-Infant-Diagnosis (EID), Point-of-Care Testing (PoC)

Mozambique, Tanzania