PGD 이후에 태어난 5세 어린이의 후속 조치
착상 전 유전자 진단의 장기적 안전성. PGD 이후에 태어난 5세 어린이의 후속 조치.
1995년부터 네덜란드에서는 심각하거나 치명적인 유전적 상태를 전염시킬 위험이 높거나 염색체 전좌로 인해 여러 차례 유산을 경험한 부부를 위해 착상 전 유전 진단(PGD)이 시행되었습니다. 약 260명의 아이들이 네덜란드에서 PGD 후에 태어났습니다. PGD 이후에 태어난 아이들에 대한 후속 데이터는 거의 없습니다. PGD 아동에 대한 장기 연구는 네덜란드에서 수행되지 않았습니다. 2세 PGD 어린이에 대한 다른 국가의 연구 결과는 안심할 수 있습니다. 이러한 아동과 그 부모는 일반 건강, 인지 및 사회정서적 발달, 부모-자녀 상호작용 및 부모의 스트레스와 같은 관련 매개변수에서 정상 점수를 받았습니다. 나이든 아동의 좋은 방법론적 질에 대한 연구는 아직 발표되지 않았습니다.
목표: 네덜란드에서 PGD 이후에 태어난 아동의 장기 추적. 주요 목표는 어린이의 건강 및 발달과 관련하여 PGD의 안전성을 평가하는 것입니다.
연구 설계: 코호트 연구. 연구 모집단: 다양한 적응증을 위해 네덜란드에서 PGD 이후에 태어난 5세 및 8세 아동과 그 부모. 대조군은 PGD 치료를 고려한 부모의 5세 및 8세 자연 임신(NC) 자녀와 체외 수정/세포질 내 정자 주입(IVF/ICSI) 후 태어난 5세 및 8세 자녀, 후자의 두 그룹의 어린이.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
부모는 스스로 설문지와 자녀의 병력을 작성해야 합니다. 아이들에 대한 신체 검사가 수행되고 (향후) DNA 메틸화 분석을 위한 협측 세포 수집을 위한 면봉 채취가 이루어지며 인지 및 사회 정서적 발달이 평가될 것입니다. 8세 어린이의 경우 심혈관 상태를 평가합니다.
주요 연구 매개변수: 일반 건강, 인지 및 사회정서적 발달, 부모-자녀 상호 작용 및 부모 스트레스.
참여, 혜택 및 그룹 관련성과 관련된 부담 및 위험의 특성 및 범위:
연구 절차는 부모가 설문지를 작성하고 병원을 한 번 방문하는 것으로 구성됩니다. 8세 그룹의 혈액 튜브 1개를 제외하고 침습적 개입은 수행되지 않습니다. 연구 절차와 관련된 위험은 매우 적습니다. 결과는 PGD를 고려하고 있는 예비 부모와 PGD 치료에 관련된 의료 제공자에게 PGD의 위험에 대한 더 많은 정보를 제공합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Utrecht, 네덜란드
- 아직 모집하지 않음
- University Medical Center Utrecht
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연락하다:
- Madelon meijer
- 이메일: m.hoogeveen@umcutrecht.nl
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Limburg
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Maastricht, Limburg, 네덜란드, 6202AZ
- 모병
- Maastricht University Hospital
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연락하다:
- Christine de Die-Smulders, MD PhD
- 전화번호: +31 43 3875897
- 이메일: c.dedie@mumc.nl
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
PGD 어린이
- 백인 부모를 둔 5세 싱글톤 PGD 자녀
- 아이들이 지능 지수(IQ) 테스트에 참여하려면 네덜란드어를 모국어로 사용해야 합니다. 네덜란드어가 모국어가 아닌 어린이는 IQ 테스트에서 제외되지만 나머지 절차에는 참여할 수 있습니다.
자연 잉태 (NC) 어린이
- 백인 부모를 둔 5세 싱글톤 NC 아동, 연령 및 성별에 대해 PGD 아동과 일치
- 부모는 유익한 상담을 위해 마스트리흐트의 PGD 클리닉에 참석해야 합니다.
- 부모는 보조 생식 기술 없이 임신한 상태여야 합니다.
- 아이들은 네덜란드어를 모국어로 사용해야 합니다.
IVF/ICSI 어린이
- 백인 부모를 둔 5세 독신 IVF/ICSI 아동, 연령 및 성별에 대해 PGD 아동과 일치
- 아이들은 네덜란드어를 모국어로 사용해야 합니다.
제외 기준:
PGD 어린이
- 쌍둥이 또는 세쌍둥이
- 비백인 혈통의 부모
- 알려진 염색체 이상(예: 삼염색체성 21) 또는 어린 시절에 증상이 발현된 유전자 장애
NC 아이들
- 쌍둥이 또는 세쌍둥이
- 비백인 혈통의 부모
- 알려진 염색체 이상 또는 아동기 증상 발현이 있는 유전자 장애가 있는 아동
IVF/ICSI 어린이
- 쌍둥이 또는 세쌍둥이
- 비백인 혈통의 부모
알려진 염색체 이상 또는 아동기 증상 발현이 있는 유전자 장애가 있는 아동
8세 그룹 5세 어린이 연구의 이전 참가자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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착상 전 유전자 진단 후 태어난 5세 아동의 신체 건강
기간: 5 년
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PGD 이후에 태어난 5세 및 8세 아동의 신체 건강은 신체 검사 및 신장, 체중 측정으로 평가되며 IVF/ICSI 이후에 태어난 아동 및 자연 임신 아동과 비교됩니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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착상 전 유전자 진단 후 태어난 5세, 8세 아동의 심리적 건강
기간: 5 년
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심리 건강은 신경심리학적 검사 및 질문을 통해 평가됩니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Christine de Die-Smulders, MD PhD, Maastricht University Hospital
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Heijligers M, Peeters A, van Montfoort A, Nijsten J, Janssen E, Gunnewiek FK, de Rooy R, van Golde R, Coonen E, Meijer-Hoogeveen M, Broekmans F, van der Hoeven M, Arens Y, de Die-Smulders C. Growth, health, and motor development of 5-year-old children born after preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril. 2019 Jun;111(6):1151-1158. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.035. Epub 2019 Apr 17.
- Heijligers M, Verheijden LMM, Jonkman LM, van der Sangen M, Meijer-Hoogeveen M, Arens Y, van der Hoeven MA, de Die-Smulders CEM. The cognitive and socio-emotional development of 5-year-old children born after PGD. Hum Reprod. 2018 Nov 1;33(11):2150-2157. doi: 10.1093/humrep/dey302.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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착상전 유전진단에 대한 임상 시험
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University Hospital, Grenoble완전한관절만곡증 Amyoplasia 또는 원위 관절만곡증의 진단 | National Reference Center의 AMC Clinic에서 5일 다학제 평가 | Grenoble Alpes 병원의 Physical Medecin, Medical Genetic and Imaging 부서와 함께프랑스