Follow-up di bambini di 5 anni nati dopo PGD
Sicurezza a lungo termine della diagnosi genetica preimpianto. Follow-up di bambini di 5 anni nati dopo PGD.
Dal 1995, nei Paesi Bassi viene eseguita la diagnosi genetica preimpianto (PGD) per le coppie ad alto rischio di trasmissione di condizioni genetiche gravi o letali o che hanno subito aborti multipli a causa di traslocazioni cromosomiche. Circa 260 bambini sono nati dopo PGD nei Paesi Bassi. I dati di follow-up sui bambini nati dopo la PGD sono scarsi. Nei Paesi Bassi non sono stati condotti studi a lungo termine sui bambini PGD. I risultati degli studi in altri paesi sui bambini PGD di 2 anni sono rassicuranti. Questi bambini e i loro genitori hanno punteggi normali su parametri rilevanti come la salute generale, lo sviluppo cognitivo e socio-emotivo, l'interazione genitore-figlio e lo stress dei genitori. Gli studi sulla buona qualità metodologica dei bambini più grandi non sono ancora stati pubblicati.
Obiettivo: follow-up a lungo termine dei bambini nati dopo PGD nei Paesi Bassi. L'obiettivo principale è quello di valutare la sicurezza della PGD per quanto riguarda la salute e lo sviluppo dei bambini.
Disegno dello studio: uno studio di coorte. Popolazione studiata: bambini di 5 e 8 anni nati dopo PGD nei Paesi Bassi per varie indicazioni e i loro genitori. I gruppi di controllo sono costituiti da bambini di 5 e 8 anni concepiti naturalmente (NC) di genitori che hanno preso in considerazione il trattamento PGD e bambini di 5 e 8 anni nati dopo la fecondazione in vitro/iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (FIV/ICSI) e i genitori di i due ultimi gruppi di bambini.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I genitori sono invitati a compilare questionari sulla propria storia clinica e su quella del figlio. Verrà eseguito un esame fisico dei bambini, verrà prelevato un tampone per la raccolta di cellule buccali per (futura) analisi della metilazione del DNA e verrà valutato il loro sviluppo cognitivo e socio-emotivo. Nei bambini di 8 anni verrà valutato lo stato cardiovascolare.
Principali parametri di studio: salute generale, sviluppo cognitivo e socio-emotivo, interazione genitore-figlio e stress genitoriale.
Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, al beneficio e alla parentela di gruppo:
La procedura dello studio consiste nella compilazione di questionari da parte dei genitori e una visita una tantum in ospedale. Non verranno eseguiti interventi invasivi, ad eccezione di 1 provetta di sangue nel gruppo di 8 anni. I rischi associati alla procedura dello studio sono molto ridotti. I risultati forniscono maggiori informazioni sui rischi della PGD ai futuri genitori che stanno prendendo in considerazione la PGD e agli operatori sanitari coinvolti nel trattamento della PGD.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Utrecht, Olanda
- Non ancora reclutamento
- University Medical Center Utrecht
-
Contatto:
- Madelon meijer
- Email: m.hoogeveen@umcutrecht.nl
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Olanda, 6202AZ
- Reclutamento
- Maastricht University Hospital
-
Contatto:
- Christine de Die-Smulders, MD PhD
- Numero di telefono: +31 43 3875897
- Email: c.dedie@mumc.nl
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Bambini PGD
- Bambini PGD single di 5 anni con genitori caucasici
- I bambini devono avere la lingua olandese come lingua madre per partecipare al test del quoziente intellettivo (QI). I bambini che non hanno l'olandese come lingua madre saranno esclusi dal test del QI, ma potranno partecipare al resto della procedura
Bambini concepiti naturalmente (NC).
- Bambini single NC di 5 anni con genitori caucasici, confrontati con bambini PGD per età e sesso
- I genitori devono aver frequentato la clinica PGD a Maastricht per una consultazione informativa
- I genitori devono essere rimasti incinti senza alcuna tecnica di riproduzione assistita
- I bambini devono avere la lingua olandese come lingua madre
Bambini FIV/ICSI
- Bambini single di 5 anni IVF/ICSI con genitori caucasici, confrontati con bambini PGD per età e sesso
- I bambini devono avere la lingua olandese come lingua madre
Criteri di esclusione:
Bambini PGD
- Gemelli o terzine
- Genitori di discendenza non caucasica
- Bambini con anomalie cromosomiche note (ad es. trisomia 21) o disordini genetici con espressione infantile di sintomi
bambini NC
- Gemelli o terzine
- Genitori di discendenza non caucasica
- Bambini con anomalie cromosomiche note o disordini genetici con espressione infantile di sintomi
Bambini FIV/ICSI
- Gemelli o terzine
- Genitori di discendenza non caucasica
Bambini con anomalie cromosomiche note o disordini genetici con espressione infantile di sintomi
Gruppo di 8 anni Ex partecipanti allo studio in bambini di 5 anni
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Salute fisica dei bambini di 5 anni nati dopo diagnosi genetica preimpianto
Lasso di tempo: 5 anni
|
La salute fisica dei bambini di 5 e 8 anni nati dopo PGD sarà valutata mediante esame fisico e misurazione di altezza, peso e confrontata con bambini nati dopo IVF/ICSI e bambini concepiti naturalmente.
|
5 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Salute psicologica dei bambini di 5 e 8 anni nati dopo diagnosi genetica preimpianto
Lasso di tempo: 5 anni
|
La salute psicologica sarà valutata mediante test neuropsicologici e questionari
|
5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Christine de Die-Smulders, MD PhD, Maastricht University Hospital
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Heijligers M, Peeters A, van Montfoort A, Nijsten J, Janssen E, Gunnewiek FK, de Rooy R, van Golde R, Coonen E, Meijer-Hoogeveen M, Broekmans F, van der Hoeven M, Arens Y, de Die-Smulders C. Growth, health, and motor development of 5-year-old children born after preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril. 2019 Jun;111(6):1151-1158. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.035. Epub 2019 Apr 17.
- Heijligers M, Verheijden LMM, Jonkman LM, van der Sangen M, Meijer-Hoogeveen M, Arens Y, van der Hoeven MA, de Die-Smulders CEM. The cognitive and socio-emotional development of 5-year-old children born after PGD. Hum Reprod. 2018 Nov 1;33(11):2150-2157. doi: 10.1093/humrep/dey302.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 13-2010
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .