先天性角化不良或严重再生障碍性贫血的造血干细胞移植

纳入标准：

• 年龄0-70岁
• 可接受的造血干细胞捐献者

• 有 BM 失败证据的先天性角化不良 (DC) 定义为：

  • 需要输注红细胞和/或血小板或
  • G-CSF 或 GM-CSF 或促红细胞生成素的要求或

  • 具有以下三种情况之一的难治性血细胞减少症

    • 血小板<50,000/uL 或依赖输血
    • 中性粒细胞绝对计数 <500/uL，无造血生长因子支持
    • 血红蛋白 <9g/uL 或依赖输血

• 具有皮肤粘膜特征三联征的 DC 诊断：

  • 口腔白斑
  • 指甲营养不良
  • 异常网状皮肤色素沉着过度，或

• 符合下列条件之一的 DC 诊断：

  • 短端粒（正在研究中）
  • 端粒酶全酶突变（DKC1、TERT、TERC、NOP10、NHP2、TCAB1）
  • 庇护蛋白复合物 (TINF2) 突变
  • 端粒加帽复合体 (CTC1) 突变

• 有 BM 失败证据的严重再生障碍性贫血 (SAA) 初次移植：

  • 难治性血细胞减少症定义为骨髓细胞构成<50%（残余造血细胞<30%）

• 具有以下三种情况之一的难治性血细胞减少症 SAA 的诊断：

  • 血小板<20,000/uL 或依赖输血
  • 中性粒细胞绝对计数 <500/uL，无造血生长因子支持
  • 网织红细胞绝对计数<20,000/uL

• 需要第二次移植的严重再生障碍性贫血（SAA）

  • 移植失败定义为血液/骨髓嵌合度 < 5%
• 早期骨髓增生异常特征
• 有或没有克隆细胞遗传学异常

• 足够的器官功能定义为：

  • 心脏：左心室射血分数≥35%，无失代偿性心力衰竭证据
  • 肺部：DLCO ≥预测值的 30%，无需补充氧气
  • 肾脏：肾小球滤过率 (GFR) ≥ 预测值的 30%
• 自愿书面同意

排除标准：

• 急性肝炎或活检显示中度或重度门脉纤维化或肝硬化的证据
• 怀孕或哺乳期
• 不受控制的感染
• 既往放射治疗（仅适用于 SAA 患者）
• 基于DEB的范可尼贫血诊断
• 诊断患有晚期 MDS 的先天性角化不良或母细胞数 >30% 的急性髓系白血病