Hematopoieettinen kantasolusiirto synnynnäisen dyskeratoosin tai vakavan aplastisen anemian vuoksi
keskiviikko 7. toukokuuta 2025 päivittänyt: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Fludarabiiniin perustuva valmisteleva hoito-ohjelma, jota seuraa allogeeninen hematopoieettinen kantasolusiirto, jossa käytetään läheistä tai ei-sukulaista luovuttajaa 0–70-vuotiailla henkilöillä, joilla on diagnosoitu dyskeratosis congenita tai vaikea aplastinen anemia ja joilla on luuytimen vajaatoiminta, jolle on ominaista punasolujen ja verihiutaleiden siirtotarve .
Mukana on kolme erilaista valmistelevaa hoito-ohjelmaa sairauden ja luovuttajan tyypin perusteella.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
61
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- University of Minnesota Medical Center, Fairview
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikäraja 0-70 vuotta
- Hyväksyttävä hematopoeettinen kantasoluluovuttaja
Synnynnäinen dyskeratosis (DC), jossa on todisteita BM-häiriöstä, joka määritellään seuraavasti:
- punasolujen ja/tai verihiutaleiden siirtotarve tai
- G-CSF:n tai GM-CSF:n tai erytropoietiinin tarve tai
refraktaariset sytopeniat, joilla on jokin seuraavista kolmesta
- verihiutaleet <50 000/uL tai verensiirrosta riippuvainen
- absoluuttinen neutrofiilien määrä <500/uL ilman hematopoieettisen kasvutekijän tukea
- hemoglobiini <9g/uL tai verensiirrosta riippuvainen
DC:n diagnoosi, jossa on limakalvojen ominaisuuksien kolmikko:
- suun leukoplakia
- kynsien dystrofia
- epänormaali retikulaarinen ihon hyperpigmentaatio tai
DC-diagnoosi jollakin seuraavista:
- lyhyet telomeerit (tutkimuksen alla)
- mutaatio telomeraasiholoentsyymeissä (DKC1, TERT, TERC, NOP10, NHP2, TCAB1)
- mutaatio shelteriinikompleksissa (TINF2)
- mutaatio telomeerisuojakompleksissa (CTC1)
Vaikean aplastisen anemian (SAA) primaarinen elinsiirto, jossa on näyttöä BM:n epäonnistumisesta:
- Refraktorinen sytopenia, jonka määrittää luuytimen solujen määrä < 50 % (< 30 % jäljellä olevia hematopoieettisia soluja)
SAA:n diagnoosi refraktaarisilla sytopenioilla, joilla on jokin seuraavista kolmesta:
- verihiutaleet <20 000/uL tai verensiirrosta riippuvainen
- absoluuttinen neutrofiilien määrä <500/uL ilman hematopoieettisen kasvutekijän tukea
- absoluuttinen retikulosyyttimäärä <20 000/ul
Vaikea aplastinen anemia (SAA), joka vaatii toisen elinsiirron
- Siirteen epäonnistuminen < 5 %:n veren/ytimen kimerismin mukaan
- Varhaiset myelodysplastiset ominaisuudet
- Klonaalisten sytogeneettisten poikkeavuuksien kanssa tai ilman
Riittävä elimen toiminta määritellään seuraavasti:
- sydän: vasemman kammion ejektiofraktio ≥ 35 % ilman merkkejä sydämen vajaatoiminnasta
- keuhko: DLCO ≥30 % ennustettu, ei ylimääräistä hapen tarvetta
- munuaiset: Glomerulaarinen suodatusnopeus (GFR) ≥30 % ennustettu
- Vapaaehtoinen kirjallinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Akuutti hepatiitti tai näyttöä kohtalaisesta tai vaikeasta portaalifibroosista tai kirroosista biopsiassa
- Raskaana oleva tai imettävä
- Hallitsematon infektio
- Aikaisempi sädehoito (koskee vain SAA-potilaita)
- Fanconin anemian diagnoosi DEB:n perusteella
- Synnynnäisen dyskeratoosin diagnoosi edenneen MDS:n tai akuutin myelooisen leukemian, jossa on >30 % blasteja
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: ARM A DYSKERATOSIS CONGENITA (DKC) (ei-haploidenttinen luovuttaja)
Fludarabiinipohjainen prepatiivinen hoito, mukaan lukien alemtutsumabi, syklofosfamidi, fludarabiini, jota seurasi kantasolujen siirto dyskeratoosin kongeniiden hoitoon.
|
Alemtutsumabi 0,2 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivinä -10 - -6 elinsiirrosta.
Fludarabiini 40 mg/m2 IV 1 tunnin aikana päivinä -6 - -2 elinsiirrosta.
Muut nimet:
Syklofosfamidi 50 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivänä -7 siirron jälkeen.
Kantasolusiirto päivänä 0.
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: ARM B: Vakava aplastinen anemia (SAA) (ei-otteluun liittyvä, ei-haploidenttinen luovuttaja)
Fludarabiinipohjainen prepatiivinen hoito -ohjelma, joka sisältää: syklofosfamidi, fludarabiini, kanin ATG ja kehon kokonaissäteily.
Jota seuraa kantasolujensiirto.
|
Alemtutsumabi 0,2 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivinä -10 - -6 elinsiirrosta.
Fludarabiini 40 mg/m2 IV 1 tunnin aikana päivinä -6 - -2 elinsiirrosta.
Muut nimet:
Syklofosfamidi 50 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivänä -7 siirron jälkeen.
Kantasolusiirto päivänä 0.
Muut nimet:
TBI 200 cGy yhtenä murto-osana päivänä -1 siirrosta.
Muut nimet:
ATG (Thymoglobulin - Rabbit) 3 mg/kg IV päivinä -5 - -3 kantasolusiirrosta.
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: ARM C: Vakava aplastinen anemia (vastaava liittyvä luovuttaja)
Fludarabiinipohjainen prepatiivinen hoito -ohjelma, joka sisältää: syklofosfamidi, fludarabiini, kanin ATG ja kehon kokonaissäteily.
Jota seuraa kantasolujensiirto.
|
Alemtutsumabi 0,2 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivinä -10 - -6 elinsiirrosta.
Fludarabiini 40 mg/m2 IV 1 tunnin aikana päivinä -6 - -2 elinsiirrosta.
Muut nimet:
Syklofosfamidi 50 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivänä -7 siirron jälkeen.
Kantasolusiirto päivänä 0.
Muut nimet:
TBI 200 cGy yhtenä murto-osana päivänä -1 siirrosta.
Muut nimet:
ATG (Thymoglobulin - Rabbit) 3 mg/kg IV päivinä -5 - -3 kantasolusiirrosta.
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: ARM D: Dyskeratoosin congenita (DKC), PTCY -alusta
Fludarabiinipohjainen prepatiivinen hoito -ohjelma, mukaan lukien alemtutsumabi, syklofosfamidi, fludarabiini, jota seurasi kantasolujen siirto dyskeratoosikongeniiden hoitoon.
|
Alemtutsumabi 0,2 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivinä -10 - -6 elinsiirrosta.
Fludarabiini 40 mg/m2 IV 1 tunnin aikana päivinä -6 - -2 elinsiirrosta.
Muut nimet:
Syklofosfamidi 50 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivänä -7 siirron jälkeen.
Kantasolusiirto päivänä 0.
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: ARM E: Vakava aplastinen anemia (SAA), PTCY -alusta
Fludarabiinipohjainen prepatiivinen hoito -ohjelma, joka sisältää: syklofosfamidi, fludarabiini, kanin ATG ja kehon kokonaissäteily.
Jota seuraa kantasolujensiirto.
|
Alemtutsumabi 0,2 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivinä -10 - -6 elinsiirrosta.
Fludarabiini 40 mg/m2 IV 1 tunnin aikana päivinä -6 - -2 elinsiirrosta.
Muut nimet:
Syklofosfamidi 50 mg/kg IV 2 tunnin aikana päivänä -7 siirron jälkeen.
Kantasolusiirto päivänä 0.
Muut nimet:
TBI 200 cGy yhtenä murto-osana päivänä -1 siirrosta.
Muut nimet:
ATG (Thymoglobulin - Rabbit) 3 mg/kg IV päivinä -5 - -3 kantasolusiirrosta.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neutrofiilien kaivon esiintyvyys
Aikaikkuna: Päivä 42
|
Neutrofiilien kaivon esiintyvyys päivään 42 mennessä.
|
Päivä 42
|
|
Verihiutaleiden vaihtamisen esiintyvyys
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Verihiutaleiden siirron esiintyvyys yhden vuoden kuluttua
|
Yksi vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hoito -asiaan liittyvän kuolleisuuden esiintyvyys
Aikaikkuna: Päivä 100
|
Hoitoon liittyvän kuolleisuuden esiintyvyys 100 päivään mennessä.
|
Päivä 100
|
|
Akuutin siirteen ja isäntätaudin esiintyvyys
Aikaikkuna: Päivä 100
|
Akuutin siirteen ja isäntätaudin esiintyvyys päivään mennessä 100.
|
Päivä 100
|
|
Kroonisen siirteen ja isäntätaudin esiintyvyys
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Kroonisen siirteen ja isäntätaudin esiintyvyys 6 kuukaudessa
|
6 kuukautta
|
|
Kroonisen siirteen ja isäntätaudin esiintyvyys
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Kroonisen siirteen ja isäntätaudin esiintyvyys 1 vuodessa
|
Yksi vuosi
|
|
Toissijaisten pahanlaatuisten kasvainten esiintyvyys
Aikaikkuna: Yksi vuosi
|
Toissijaisten malingancies -esiintyvyys
|
Yksi vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Jakub Tolar, MD, University of Minnesota
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 10. tammikuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 8. elokuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 11. maaliskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. kesäkuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 10. kesäkuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 12. kesäkuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 8. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 7. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Synnynnäiset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymät
- Luuytimen vajaatoiminnan häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hematologiset sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Luuydinsairaudet
- Ihosairaudet, geneettiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Ihon poikkeavuudet
- Anemia
- Anemia, Aplastinen
- Synnynnäinen dyskeratoosi
- Antineoplastiset aineet, immunologiset
- Antineoplastiset aineet
- Immunosuppressiiviset aineet
- Immunologiset tekijät
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Reumalääkkeet
- Antineoplastiset aineet, alkyloiva
- Alkylointiaineet
- Myeloablatiiviset agonistit
- Alemtutsumabi
- Syklofosfamidi
- Fludarabiini
- Antilymfosyyttiseerumi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2013OC127
- MT2013-34C (Muu tunniste: University of Minnesota Blood and Marrow Transplant Program)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .