Hematopoetisk stamcellstransplantation för Dyskeratosis Congenita eller svår aplastisk anemi
7 maj 2025 uppdaterad av: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Fludarabinbaserad preparativ regim följt av en allogen hematopoetisk stamcellstransplantation med besläktad eller obesläktad donator hos personer i åldern 0-70 år diagnostiserade med dyskeratos congenita eller svår aplastisk anemi som har benmärgssvikt som kännetecknas av ett behov av transfusioner av röda blodkroppar och trombocyter .
Tre olika preparativa regimer ingår baserat på sjukdom och donatortyp.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
61
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
- University of Minnesota Medical Center, Fairview
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 sekund till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Åldern 0 - 70 år
- Acceptabel hematopoetisk stamcellsdonator
Dyskeratosis Congenita (DC) med tecken på BM-fel definierat som:
- krav på röda blodkroppar och/eller blodplättstransfusioner eller
- krav på G-CSF eller GM-CSF eller erytropoietin eller
refraktära cytopenier med en av följande tre
- blodplättar <50 000/uL eller transfusionsberoende
- absolut neutrofilantal <500/uL utan stöd för hematopoetisk tillväxtfaktor
- hemoglobin <9g/uL eller transfusionsberoende
Diagnos av DC med en triad av mukokutana egenskaper:
- oral leukoplaki
- nageldystrofi
- onormal retikulär hudhyperpigmentering, eller
Diagnos av DC med något av följande:
- korta telomerer (under en forskningsstudie)
- mutation i telomerasholoenzym (DKC1, TERT, TERC, NOP10, NHP2, TCAB1)
- mutation i shelterinkomplex (TINF2)
- mutation i telomer-capping complex (CTC1)
Allvarlig aplastisk anemi (SAA) primär transplantation med tecken på BM-svikt:
- Refraktär cytopeni definierad av benmärgscellularitet <50 % (med < 30 % kvarvarande hematopoetiska celler)
Diagnos av SAA med refraktära cytopenier med en av följande tre:
- trombocyter <20 000/uL eller transfusionsberoende
- absolut neutrofilantal <500/uL utan stöd för hematopoetisk tillväxtfaktor
- absolut retikulocytantal <20 000/uL
Svår aplastisk anemi (SAA) som kräver en andra transplantation
- Transplantatfel enligt definition av blod/märg-chimerism på < 5 %
- Tidiga myelodysplastiska egenskaper
- Med eller utan klonala cytogenetiska avvikelser
Adekvat organfunktion definierad som:
- hjärt: vänster ventrikulär ejektionsfraktion ≥ 35 % utan tecken på dekompenserad hjärtsvikt
- pulmonell: DLCO ≥30 % förutspått, inget extra syrebehov
- njure: Glomerulär filtrationshastighet (GFR) ≥30 % förutspådd
- Frivilligt skriftligt medgivande
Exklusions kriterier:
- Akut hepatit eller tecken på måttlig eller svår portalfibros eller cirros på biopsi
- Gravid eller ammande
- Okontrollerad infektion
- Tidigare strålbehandling (gäller endast SAA-patienter)
- Diagnos av Fanconi-anemi baserad på DEB
- Diagnos av dyseratosis congenita med avancerad MDS eller akut myeloid leukemi med >30 % blaster
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Arm A Dyseratosis Congenita (DKC) (icke-haploidentisk givare)
Fludarabinbaserad preparativ behandling, inklusive alemtuzumab, cyklofosfamid, fludarabin, följt av stamcellstransplantation för behandling av dyskatos congenita.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV under 2 timmar på dagarna -10 till -6 från transplantationen.
Fludarabin 40 mg/m2 IV under 1 timme på dagarna -6 till -2 från transplantationen.
Andra namn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV under 2 timmar på dag -7 från transplantation.
Stamcellstransplantation dag 0.
Andra namn:
|
|
Experimentell: ARM B: Svår aplastisk anemi (SAA) (icke-matchad relaterad, icke-haploidentisk givare)
Fludarabinbaserad preparativ behandling som inkluderar: cyklofosfamid, fludarabin, kanin ATG och total kroppsbestrålning.
Följt av stamcellstransplantation.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV under 2 timmar på dagarna -10 till -6 från transplantationen.
Fludarabin 40 mg/m2 IV under 1 timme på dagarna -6 till -2 från transplantationen.
Andra namn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV under 2 timmar på dag -7 från transplantation.
Stamcellstransplantation dag 0.
Andra namn:
TBI 200 cGy som en enstaka fraktion på dag -1 från transplantation.
Andra namn:
ATG (Tymoglobulin - Kanin) 3 mg/kg IV på dagarna -5 till -3 från stamcellstransplantation.
Andra namn:
|
|
Experimentell: ARM C: Svår aplastisk anemi (matchad relaterad givare)
Fludarabinbaserad preparativ behandling som inkluderar: cyklofosfamid, fludarabin, kanin ATG och total kroppsbestrålning.
Följt av stamcellstransplantation.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV under 2 timmar på dagarna -10 till -6 från transplantationen.
Fludarabin 40 mg/m2 IV under 1 timme på dagarna -6 till -2 från transplantationen.
Andra namn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV under 2 timmar på dag -7 från transplantation.
Stamcellstransplantation dag 0.
Andra namn:
TBI 200 cGy som en enstaka fraktion på dag -1 från transplantation.
Andra namn:
ATG (Tymoglobulin - Kanin) 3 mg/kg IV på dagarna -5 till -3 från stamcellstransplantation.
Andra namn:
|
|
Experimentell: ARM D: Dyskeratosis Congenita (DKC), PTCY -plattform
Fludarabinbaserad preparativ behandling, inklusive alemtuzumab, cyklofosfamid, fludarabin, följt av stamcellstransplantation för behandling av dyskatos congenita.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV under 2 timmar på dagarna -10 till -6 från transplantationen.
Fludarabin 40 mg/m2 IV under 1 timme på dagarna -6 till -2 från transplantationen.
Andra namn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV under 2 timmar på dag -7 från transplantation.
Stamcellstransplantation dag 0.
Andra namn:
|
|
Experimentell: ARM E: Svår aplastisk anemi (SAA), PTCY -plattform
Fludarabinbaserad preparativ behandling som inkluderar: cyklofosfamid, fludarabin, kanin ATG och total kroppsbestrålning.
Följt av stamcellstransplantation.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV under 2 timmar på dagarna -10 till -6 från transplantationen.
Fludarabin 40 mg/m2 IV under 1 timme på dagarna -6 till -2 från transplantationen.
Andra namn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV under 2 timmar på dag -7 från transplantation.
Stamcellstransplantation dag 0.
Andra namn:
TBI 200 cGy som en enstaka fraktion på dag -1 från transplantation.
Andra namn:
ATG (Tymoglobulin - Kanin) 3 mg/kg IV på dagarna -5 till -3 från stamcellstransplantation.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av neutrofil gravering
Tidsram: Dag 42
|
Förekomst av neutrofila gravfarten vid dag 42.
|
Dag 42
|
|
Förekomst av blodplättar
Tidsram: 1 år
|
Förekomst av trombocytnörning vid 1 år
|
1 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av regimrelaterad dödlighet
Tidsram: Dag 100
|
Förekomst av regimrelaterad dödlighet vid dag 100.
|
Dag 100
|
|
Förekomst av akut transplantat-mot-värdsjukdom
Tidsram: Dag 100
|
Förekomst av akut transplantat-mot-värdsjukdom på dag 100.
|
Dag 100
|
|
Förekomst av kronisk transplantat-mot-värdsjukdom
Tidsram: 6 månader
|
Förekomst av kronisk transplantat-mot-värdsjukdom med 6 månader
|
6 månader
|
|
Förekomst av kronisk transplantat-mot-värdsjukdom
Tidsram: 1 år
|
Förekomst av kronisk transplantat-mot-värdsjukdom med 1 år
|
1 år
|
|
Förekomst av sekundära maligniteter
Tidsram: 1 år
|
Förekomst av sekundära malingancies
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Jakub Tolar, MD, University of Minnesota
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
10 januari 2015
Primärt slutförande (Faktisk)
8 augusti 2024
Avslutad studie (Faktisk)
11 mars 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 juni 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
10 juni 2014
Första postat (Beräknad)
12 juni 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
8 maj 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
7 maj 2025
Senast verifierad
1 maj 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Medfödda benmärgssviktsyndrom
- Benmärgsfel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Hematologiska sjukdomar
- Hudsjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Benmärgssjukdomar
- Hudsjukdomar, genetiska
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Hudavvikelser
- Anemi
- Anemi, aplastisk
- Dyseratosis Congenita
- Antineoplastiska medel, immunologiska
- Antineoplastiska medel
- Immunsuppressiva medel
- Immunologiska faktorer
- Läkemedels fysiologiska effekter
- Molekylära mekanismer för farmakologisk verkan
- Antireumatiska medel
- Antineoplastiska medel, Alkylering
- Alkyleringsmedel
- Myeloablativa agonister
- Alemtuzumab
- Cyklofosfamid
- Fludarabin
- Antimfocytserum
Andra studie-ID-nummer
- 2013OC127
- MT2013-34C (Annan identifierare: University of Minnesota Blood and Marrow Transplant Program)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .