Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при врожденном дискератозе или тяжелой апластической анемии

Критерии включения:

• Возраст от 0 до 70 лет
• Приемлемый донор гемопоэтических стволовых клеток

• Врожденный дискератоз (ВК) с признаками недостаточности костного мозга, определяемый как:

  • потребность в переливании эритроцитов и/или тромбоцитов или
  • потребность в G-CSF или GM-CSF или эритропоэтине или

  • рефрактерные цитопении, имеющие один из следующих трех

    • тромбоциты <50 000/мкл или зависит от переливания крови
    • абсолютное количество нейтрофилов <500/мкл без поддержки гемопоэтическим фактором роста
    • гемоглобин <9 г/мкл или зависит от переливания

• Диагноз ДК с триадой слизисто-кожных признаков:

  • лейкоплакия полости рта
  • дистрофия ногтей
  • аномальная ретикулярная гиперпигментация кожи или

• Диагноз DC с одним из следующих:

  • короткие теломеры (в рамках исследования)
  • мутация в холоферменте теломеразы (DKC1, TERT, TERC, NOP10, NHP2, TCAB1)
  • мутация в шелтериновом комплексе (TINF2)
  • мутация в комплексе, закрывающем теломеры (CTC1)

• Первичная трансплантация тяжелой апластической анемии (SAA) с признаками недостаточности костного мозга:

  • Рефрактерная цитопения, определяемая клеточностью костного мозга <50% (с <30% остаточных гемопоэтических клеток)

• Диагноз SAA с рефрактерной цитопенией, имеющей один из следующих трех признаков:

  • тромбоциты <20 000/мкл или зависят от переливания крови
  • абсолютное количество нейтрофилов <500/мкл без поддержки гемопоэтическим фактором роста
  • абсолютное количество ретикулоцитов <20 000/мкл

• Тяжелая апластическая анемия (САА), требующая второй трансплантации

  • Несостоятельность трансплантата, определяемая по химеризму кровь/мозг < 5%
• Ранние миелодиспластические признаки
• С клональными цитогенетическими аномалиями или без них

• Адекватная функция органа определяется как:

  • сердца: фракция выброса левого желудочка ≥ 35% без признаков декомпенсированной сердечной недостаточности
  • легочные: DLCO ≥30% от должного, потребность в дополнительном кислороде отсутствует
  • почки: скорость клубочковой фильтрации (СКФ) ≥30% от должного
• Добровольное письменное согласие

Критерий исключения:

• Острый гепатит или признаки умеренного или тяжелого портального фиброза или цирроза печени при биопсии
• Беременные или кормящие
• Неконтролируемая инфекция
• Предшествующая лучевая терапия (относится только к пациентам с САА)
• Диагностика анемии Фанкони на основании ДЭБ
• Диагноз врожденного дискератоза с прогрессирующим МДС или острым миелоидным лейкозом с >30% бластов