Hematopoëtische stamceltransplantatie voor dyskeratose congenita of ernstige aplastische anemie
7 mei 2025 bijgewerkt door: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Preparatief regime op basis van fludarabine gevolgd door een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie met behulp van verwante of niet-verwante donor bij personen van 0-70 jaar met de diagnose dyskeratose congenita of ernstige aplastische anemie die beenmergfalen hebben gekenmerkt door een behoefte aan transfusies van rode bloedcellen en bloedplaatjes .
Er zijn drie verschillende preparatieve regimes inbegrepen op basis van ziekte en donortype.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
61
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
- University of Minnesota Medical Center, Fairview
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 seconde tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd 0 - 70 jaar
- Aanvaardbare hematopoëtische stamceldonor
Dyskeratosis Congenita (DC) met bewijs van BM-falen gedefinieerd als:
- behoefte aan transfusies van rode bloedcellen en/of bloedplaatjes of
- vereiste voor G-CSF of GM-CSF of erytropoëtine of
refractaire cytopenieën met een van de volgende drie
- bloedplaatjes <50.000/uL of afhankelijk van transfusie
- absoluut aantal neutrofielen <500/uL zonder ondersteuning van hematopoëtische groeifactor
- hemoglobine <9g/uL of afhankelijk van transfusie
Diagnose van DC met een drietal mucocutane kenmerken:
- orale leukoplakie
- nagel dystrofie
- abnormale reticulaire hyperpigmentatie van de huid, of
Diagnose van DC met een van de volgende:
- korte telomeren (onder een onderzoeksstudie)
- mutatie in telomerase holoenzym (DKC1, TERT, TERC, NOP10, NHP2, TCAB1)
- mutatie in shelterin-complex (TINF2)
- mutatie in telomeer-capping-complex (CTC1)
Ernstige aplastische anemie (SAA) primaire transplantatie met bewijs van BM-falen:
- Refractaire cytopenie gedefinieerd door beenmerg cellulariteit <50% (met < 30% resterende hematopoietische cellen)
Diagnose van SAA met refractaire cytopenieën met een van de volgende drie:
- bloedplaatjes <20.000/uL of afhankelijk van transfusie
- absoluut aantal neutrofielen <500/uL zonder ondersteuning van hematopoëtische groeifactor
- absoluut aantal reticulocyten <20.000/uL
Ernstige aplastische anemie (SAA) waarvoor een 2e transplantatie nodig is
- Transplantaatfalen zoals gedefinieerd door bloed/mergchimerisme van < 5%
- Vroege myelodysplastische kenmerken
- Met of zonder klonale cytogenetische afwijkingen
Adequate orgaanfunctie gedefinieerd als:
- hart: linkerventrikelejectiefractie ≥ 35% zonder bewijs van gedecompenseerd hartfalen
- long: DLCO ≥30% voorspeld, geen aanvullende zuurstofbehoefte
- nier: glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) ≥30% voorspeld
- Vrijwillige schriftelijke toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Acute hepatitis of bewijs van matige of ernstige portale fibrose of cirrose op biopsie
- Zwanger of borstvoeding gevend
- Ongecontroleerde infectie
- Voorafgaande bestralingstherapie (alleen van toepassing op SAA-patiënten)
- Diagnose van Fanconi-anemie op basis van DEB
- Diagnose van dyskeratose congenita met gevorderde MDS of acute myeloïde leukemie met >30% blasten
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: ARM A DYSERATOSE CONGENITA (DKC) (niet-haploidentische donor)
Op fludarabine gebaseerde preparatief regime, inclusief alemtuzumab, cyclofosfamide, fludarabine, gevolgd door stamceltransplantatie voor de behandeling van dyskeratosis congenita.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -10 tot -6 vanaf transplantatie.
Fludarabine 40 mg/m2 IV gedurende 1 uur op dag -6 tot -2 vanaf de transplantatie.
Andere namen:
Cyclofosfamide 50 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -7 vanaf transplantatie.
Stamceltransplantatie op dag 0.
Andere namen:
|
|
Experimenteel: ARM B: Ernstige aplastische anemie (SAA) (niet-afgestemde gerelateerde, niet-haploidentische donor)
Op fludarabine gebaseerde preparatief regime dat omvat: cyclofosfamide, fludarabine, ATG van konijnen en totale lichaamsbestraling.
Gevolgd door stamceltransplantatie.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -10 tot -6 vanaf transplantatie.
Fludarabine 40 mg/m2 IV gedurende 1 uur op dag -6 tot -2 vanaf de transplantatie.
Andere namen:
Cyclofosfamide 50 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -7 vanaf transplantatie.
Stamceltransplantatie op dag 0.
Andere namen:
TBI 200 cGy als een enkele fractie op dag -1 van transplantatie.
Andere namen:
ATG (Thymoglobuline - Konijn) 3 mg/kg IV op dag -5 tot -3 vanaf stamceltransplantatie.
Andere namen:
|
|
Experimenteel: ARM C: Ernstige aplastische anemie (gematchte gerelateerde donor)
Op fludarabine gebaseerde preparatief regime dat omvat: cyclofosfamide, fludarabine, ATG van konijnen en totale lichaamsbestraling.
Gevolgd door stamceltransplantatie.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -10 tot -6 vanaf transplantatie.
Fludarabine 40 mg/m2 IV gedurende 1 uur op dag -6 tot -2 vanaf de transplantatie.
Andere namen:
Cyclofosfamide 50 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -7 vanaf transplantatie.
Stamceltransplantatie op dag 0.
Andere namen:
TBI 200 cGy als een enkele fractie op dag -1 van transplantatie.
Andere namen:
ATG (Thymoglobuline - Konijn) 3 mg/kg IV op dag -5 tot -3 vanaf stamceltransplantatie.
Andere namen:
|
|
Experimenteel: ARM D: Dykeratosis congenita (DKC), PTCY -platform
Op fludarabine gebaseerde preparatief regime, inclusief alemtuzumab, cyclofosfamide, fludarabine, gevolgd door stamceltransplantatie voor de behandeling van dyskeratosis congenita.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -10 tot -6 vanaf transplantatie.
Fludarabine 40 mg/m2 IV gedurende 1 uur op dag -6 tot -2 vanaf de transplantatie.
Andere namen:
Cyclofosfamide 50 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -7 vanaf transplantatie.
Stamceltransplantatie op dag 0.
Andere namen:
|
|
Experimenteel: ARM E: Ernstige Aplastische anemie (SAA), PTCY -platform
Op fludarabine gebaseerde preparatief regime dat omvat: cyclofosfamide, fludarabine, ATG van konijnen en totale lichaamsbestraling.
Gevolgd door stamceltransplantatie.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -10 tot -6 vanaf transplantatie.
Fludarabine 40 mg/m2 IV gedurende 1 uur op dag -6 tot -2 vanaf de transplantatie.
Andere namen:
Cyclofosfamide 50 mg/kg IV gedurende 2 uur op dag -7 vanaf transplantatie.
Stamceltransplantatie op dag 0.
Andere namen:
TBI 200 cGy als een enkele fractie op dag -1 van transplantatie.
Andere namen:
ATG (Thymoglobuline - Konijn) 3 mg/kg IV op dag -5 tot -3 vanaf stamceltransplantatie.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van neutrofielenuiting
Tijdsspanne: Dag 42
|
Incidentie van neutrofielenuiting op dag 42.
|
Dag 42
|
|
Incidentie van bloedplaatjesuiting
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Incidentie van bloedplaatjesafhankelijkheid na 1 jaar
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van regime gerelateerde sterfte
Tijdsspanne: Dag 100
|
Incidentie van regime gerelateerde mortaliteit per dag 100.
|
Dag 100
|
|
Incidentie van acute transplantaat-versus-host-ziekte
Tijdsspanne: Dag 100
|
Incidentie van acute transplantaat-versus-host-ziekte per dag 100.
|
Dag 100
|
|
Incidentie van chronische transplantaat-versus-host-ziekte
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Incidentie van chronische transplantaat-versus-host-ziekte na 6 maanden
|
6 maanden
|
|
Incidentie van chronische transplantaat-versus-host-ziekte
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Incidentie van chronische transplantaat-versus-host-ziekte met 1 jaar
|
1 jaar
|
|
Incidentie van secundaire maligniteiten
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Incidentie van secundaire malingancies
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jakub Tolar, MD, University of Minnesota
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
10 januari 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
8 augustus 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
11 maart 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 juni 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 juni 2014
Eerst geplaatst (Geschat)
12 juni 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 mei 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 mei 2025
Laatst geverifieerd
1 mei 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Aangeboren beenmergfalensyndromen
- Beenmergfalenstoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Hematologische ziekten
- Huidziektes
- Aangeboren afwijkingen
- Beenmergziekten
- Huidziekten, genetisch
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Afwijkingen van de huid
- Bloedarmoede
- Bloedarmoede, Aplastisch
- Dyskeratose Congenita
- Antineoplastische middelen, immunologisch
- Antineoplastische middelen
- Immunosuppressieve middelen
- Immunologische factoren
- Fysiologische effecten van medicijnen
- Moleculaire mechanismen van farmacologische werking
- Antireumatische middelen
- Antineoplastische middelen, alkylering
- Alkyleringsmiddelen
- Myeloablatieve agonisten
- Alemtuzumab
- Cyclofosfamide
- Fludarabine
- Antilymfocyten serum
Andere studie-ID-nummers
- 2013OC127
- MT2013-34C (Andere identificatie: University of Minnesota Blood and Marrow Transplant Program)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .