Trasplante de células madre hematopoyéticas para disqueratosis congénita o anemia aplásica grave

Criterios de inclusión:

• Edad 0 - 70 años
• Donante aceptable de células madre hematopoyéticas

• Disqueratosis congénita (DC) con evidencia de falla de BM definida como:

  • requerimiento de transfusiones de glóbulos rojos y/o plaquetas o
  • requerimiento de G-CSF o GM-CSF o eritropoyetina o

  • citopenias refractarias que tienen uno de los siguientes tres

    • plaquetas <50 000/uL o dependiente de transfusiones
    • recuento absoluto de neutrófilos <500/uL sin soporte de factor de crecimiento hematopoyético
    • hemoglobina <9 g/uL o dependiente de transfusiones

• Diagnóstico de DC con una tríada de características mucocutáneas:

  • leucoplasia oral
  • distrofia ungueal
  • hiperpigmentación anormal de la piel reticular, o

• Diagnóstico de DC con uno de los siguientes:

  • telómeros cortos (bajo un estudio de investigación)
  • mutación en la holoenzima de la telomerasa (DKC1, TERT, TERC, NOP10, NHP2, TCAB1)
  • mutación en el complejo de refugio (TINF2)
  • mutación en el complejo de protección de los telómeros (CTC1)

• Trasplante primario de anemia aplásica severa (SAA) con evidencia de falla de BM:

  • Citopenia refractaria definida por celularidad de la médula ósea <50% (con <30% de células hematopoyéticas residuales)

• Diagnóstico de SAA con citopenias refractarias que tienen uno de los tres siguientes:

  • plaquetas <20.000/uL o dependiente de transfusiones
  • recuento absoluto de neutrófilos <500/uL sin soporte de factor de crecimiento hematopoyético
  • recuento absoluto de reticulocitos <20 000/uL

• Anemia aplásica severa (SAA) que requiere un segundo trasplante

  • Fracaso del injerto definido por quimerismo sangre/médula de < 5%
• Características mielodisplásicas tempranas
• Con o sin anomalías citogenéticas clonales

• Función adecuada del órgano definida como:

  • cardíaco: fracción de eyección del ventrículo izquierdo ≥ 35% sin evidencia de insuficiencia cardíaca descompensada
  • pulmonar: DLCO ≥30 % del valor teórico, sin requerimiento de oxígeno suplementario
  • renal: tasa de filtración glomerular (TFG) ≥30 % del valor teórico
• Consentimiento voluntario por escrito

Criterio de exclusión:

• Hepatitis aguda o evidencia de cirrosis o fibrosis portal moderada o severa en la biopsia
• embarazada o lactando
• Infección descontrolada
• Radioterapia previa (se aplica solo a pacientes con SAA)
• Diagnóstico de anemia de Fanconi basado en DEB
• Diagnóstico de disqueratosis congénita con síndrome mielodisplásico avanzado o leucemia mieloide aguda con >30 % de blastos