Hematopoetisk stamcelletransplantasjon for Dyskeratosis Congenita eller alvorlig aplastisk anemi
7. mai 2025 oppdatert av: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Fludarabin-basert preparativt regime etterfulgt av en allogen hematopoetisk stamcelletransplantasjon ved bruk av beslektet eller urelatert donor hos personer i alderen 0-70 år diagnostisert med dyseratosis congenita eller alvorlig aplastisk anemi som har benmargssvikt karakterisert ved behov for transfusjoner av røde blodlegemer og blodplater. .
Tre ulike preparative regimer er inkludert basert på sykdom og donortype.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
61
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- University of Minnesota Medical Center, Fairview
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 sekund til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- I alderen 0 - 70 år
- Akseptabel hematopoetisk stamcelledonor
Dyskeratosis Congenita (DC) med bevis på BM-svikt definert som:
- krav om røde blodlegemer og/eller blodplatetransfusjoner eller
- krav om G-CSF eller GM-CSF eller erytropoietin eller
ildfaste cytopenier med en av de følgende tre
- blodplater <50 000/uL eller transfusjonsavhengig
- absolutt nøytrofiltall <500/uL uten hematopoetisk vekstfaktorstøtte
- hemoglobin <9g/uL eller transfusjonsavhengig
Diagnose av DC med en triade av mukokutane egenskaper:
- oral leukoplaki
- negledystrofi
- unormal retikulær hudhyperpigmentering, eller
Diagnose av DC med en av følgende:
- korte telomerer (under en forskningsstudie)
- mutasjon i telomerase holoenzym (DKC1, TERT, TERC, NOP10, NHP2, TCAB1)
- mutasjon i shelterinkompleks (TINF2)
- mutasjon i telomer-capping complex (CTC1)
Alvorlig aplastisk anemi (SAA) primærtransplantasjon med tegn på BM-svikt:
- Refraktær cytopeni definert av benmargscellularitet <50 % (med < 30 % gjenværende hematopoietiske celler)
Diagnose av SAA med refraktære cytopenier som har en av følgende tre:
- blodplater <20 000/uL eller transfusjonsavhengig
- absolutt nøytrofiltall <500/uL uten hematopoetisk vekstfaktorstøtte
- absolutt retikulocyttantall <20 000/uL
Alvorlig aplastisk anemi (SAA) som krever en andre transplantasjon
- Graftsvikt som definert av blod/marg-kimerisme på < 5 %
- Tidlige myelodysplastiske trekk
- Med eller uten klonale cytogenetiske abnormiteter
Tilstrekkelig organfunksjon definert som:
- hjerte: venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon ≥ 35 % uten tegn på dekompensert hjertesvikt
- pulmonal: DLCO ≥30 % anslått, ingen ekstra oksygenbehov
- nyre: Glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) ≥30 % anslått
- Frivillig skriftlig samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Akutt hepatitt eller tegn på moderat eller alvorlig portalfibrose eller cirrhose på biopsi
- Gravid eller ammende
- Ukontrollert infeksjon
- Tidligere strålebehandling (gjelder kun SAA-pasienter)
- Diagnose av Fanconi-anemi basert på DEB
- Diagnose av dyseratosis congenita med avansert MDS eller akutt myeloid leukemi med >30 % blaster
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: ARM A DYKERATOSIS CONGENITA (DKC) (ikke-haploidentisk giver)
Fludarabinbasert forberedende regime, inkludert alemtuzumab, cyklofosfamid, fludarabin, fulgt av stamcelletransplantasjon for behandling av dyskeratose congenita.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV over 2 timer på dag -10 til -6 fra transplantasjon.
Fludarabin 40 mg/m2 IV over 1 time på dag -6 til -2 fra transplantasjon.
Andre navn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV over 2 timer på dag -7 fra transplantasjon.
Stamcelletransplantasjon på dag 0.
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: Arm B: Alvorlig aplastisk anemi (SAA) (ikke-matchet relatert, ikke-haploidentisk giver)
Fludarabinbasert preparativt regime som inkluderer: cyklofosfamid, fludarabin, kanin ATG og total kroppsbestråling.
Etterfulgt av stamcelletransplantasjon.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV over 2 timer på dag -10 til -6 fra transplantasjon.
Fludarabin 40 mg/m2 IV over 1 time på dag -6 til -2 fra transplantasjon.
Andre navn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV over 2 timer på dag -7 fra transplantasjon.
Stamcelletransplantasjon på dag 0.
Andre navn:
TBI 200 cGy som en enkelt fraksjon på dag -1 fra transplantasjon.
Andre navn:
ATG (Tymoglobulin - Kanin) 3 mg/kg IV på dag -5 til -3 fra stamcelletransplantasjon.
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: Arm C: Alvorlig aplastisk anemi (matchet relatert giver)
Fludarabinbasert preparativt regime som inkluderer: cyklofosfamid, fludarabin, kanin ATG og total kroppsbestråling.
Etterfulgt av stamcelletransplantasjon.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV over 2 timer på dag -10 til -6 fra transplantasjon.
Fludarabin 40 mg/m2 IV over 1 time på dag -6 til -2 fra transplantasjon.
Andre navn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV over 2 timer på dag -7 fra transplantasjon.
Stamcelletransplantasjon på dag 0.
Andre navn:
TBI 200 cGy som en enkelt fraksjon på dag -1 fra transplantasjon.
Andre navn:
ATG (Tymoglobulin - Kanin) 3 mg/kg IV på dag -5 til -3 fra stamcelletransplantasjon.
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: Arm D: Dyskeratosis Congenita (DKC), PTCY -plattform
Fludarabinbasert forberedende regime, inkludert alemtuzumab, cyklofosfamid, fludarabin, fulgt av stamcelletransplantasjon for behandling av dyskeratose congenita.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV over 2 timer på dag -10 til -6 fra transplantasjon.
Fludarabin 40 mg/m2 IV over 1 time på dag -6 til -2 fra transplantasjon.
Andre navn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV over 2 timer på dag -7 fra transplantasjon.
Stamcelletransplantasjon på dag 0.
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: Arm E: Alvorlig aplastisk anemi (SAA), PTCY -plattform
Fludarabinbasert preparativt regime som inkluderer: cyklofosfamid, fludarabin, kanin ATG og total kroppsbestråling.
Etterfulgt av stamcelletransplantasjon.
|
Alemtuzumab 0,2 mg/kg IV over 2 timer på dag -10 til -6 fra transplantasjon.
Fludarabin 40 mg/m2 IV over 1 time på dag -6 til -2 fra transplantasjon.
Andre navn:
Cyklofosfamid 50 mg/kg IV over 2 timer på dag -7 fra transplantasjon.
Stamcelletransplantasjon på dag 0.
Andre navn:
TBI 200 cGy som en enkelt fraksjon på dag -1 fra transplantasjon.
Andre navn:
ATG (Tymoglobulin - Kanin) 3 mg/kg IV på dag -5 til -3 fra stamcelletransplantasjon.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av nøytrofil -inngrep
Tidsramme: Dag 42
|
Forekomst av nøytrofil -gravering på dag 42.
|
Dag 42
|
|
Forekomst av blodplate -inngrep
Tidsramme: 1 år
|
Forekomst av blodplate -inngrep etter 1 år
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av regime -relatert dødelighet
Tidsramme: Dag 100
|
Forekomst av regime -relatert dødelighet av dag 100.
|
Dag 100
|
|
Forekomst av akutt graft-versus-vert sykdom
Tidsramme: Dag 100
|
Forekomst av akutt graft-versus-vert sykdom på dag 100.
|
Dag 100
|
|
Forekomst av kronisk graft-versus-vert sykdom
Tidsramme: 6 måneder
|
Forekomst av kronisk graft-versus-vert sykdom med 6 måneder
|
6 måneder
|
|
Forekomst av kronisk graft-versus-vert sykdom
Tidsramme: 1 år
|
Forekomst av kronisk graft-versus-vert sykdom med 1 år
|
1 år
|
|
Forekomst av sekundære maligniteter
Tidsramme: 1 år
|
Forekomst av sekundære malingans
|
1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Jakub Tolar, MD, University of Minnesota
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
10. januar 2015
Primær fullføring (Faktiske)
8. august 2024
Studiet fullført (Faktiske)
11. mars 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. juni 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. juni 2014
Først lagt ut (Antatt)
12. juni 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. mai 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. mai 2025
Sist bekreftet
1. mai 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Medfødte benmargssviktsyndromer
- Benmargssviktforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Hematologiske sykdommer
- Hudsykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Benmargssykdommer
- Hudsykdommer, genetisk
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Hudavvik
- Anemi
- Anemi, aplastisk
- Dyseratosis Congenita
- Antineoplastiske midler, immunologiske
- Antineoplastiske midler
- Immunsuppressive midler
- Immunologiske faktorer
- Fysiologiske effekter av legemidler
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Antirevmatiske midler
- Antineoplastiske midler, Alkylering
- Alkyleringsmidler
- Myeloablative agonister
- Alemtuzumab
- Cyklofosfamid
- Fludarabin
- Antilymfocyttserum
Andre studie-ID-numre
- 2013OC127
- MT2013-34C (Annen identifikator: University of Minnesota Blood and Marrow Transplant Program)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .