血管埃勒斯-当洛斯综合征的生物标志物 (MEDIC)
2016年3月16日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
血管埃勒斯-当洛斯综合征血浆生物标志物的鉴定
本研究的目的是确定与匹配的健康志愿者和患有自发性动脉夹层的患者相比，患有血管性埃勒斯-当洛斯综合征的患者是否存在动脉内皮细胞和平滑肌细胞信号/分泌的显着和特异性变化。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
血管性 Ehlers-Danlos 综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会导致健康的年轻人出现异常的器官脆弱性。
该疾病是由编码 III 型胶原蛋白的 COL3A1 基因突变引起的，这对于确保中空器官对机械应力的物理抵抗力至关重要。
该疾病导致组织脆性增加，导致自发性动脉破裂和夹层以及自发性肠穿孔。
这些反复发生的事故缩短了血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者的预期寿命。
引发动脉意外的确切机制尚不清楚。
最近的研究结果表明炎症可能产生有害影响，TGF-β 通路可能失调。
因此，本研究的目的是确定血管内皮细胞和平滑肌细胞信号/分泌的进一步改变，并确认先前提出的 vEDS 患者动脉意外的机制。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
211
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Paris、法国、75015
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
14年 至 66年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者和自发性夹层患者将从法国巴黎蓬皮杜欧洲医院法国国家罕见动脉疾病转诊中心招募。
法国巴黎 Hopital Europeen Georges Pompidou 临床研究中心将招募健康志愿者（随机社区样本）。
描述
纳入标准：
- 患有血管性 Ehlers-Danlos 综合征的患者必须接受 COL3A1 基因致病性突变的阳性检测。
- 对于动脉夹层患者，必须排除任何相关的全身性动脉疾病，尤其是血管性 Ehers-Danlos 综合征
排除标准：
-所有受试者在入组前 7 天内不得出现任何慢性全身性疾病、任何急性疾病、糖尿病和动脉高血压。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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血管-Ehlers Danlos 综合征
N=50 名血管性 Ehlers-Danlos 综合征患者
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自发性动脉夹层
N=50 名患者
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健康志愿者
n=100 名健康志愿者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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血浆生物标志物SEDv的诊断价值
大体时间：研究结束时（第一位患者纳入期后 2 年）
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不同水平血浆microRNAs浓度的诊断价值分析
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研究结束时（第一位患者纳入期后 2 年）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生物标志物的参考价值
大体时间：研究结束时（第一位患者纳入期后 2 年）
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比较 SEDv 对照患者和两个人群（自发性动脉意外患者和健康志愿者）：微小 RNA、组织重塑循环标志物（I 型和 III 型血浆前胶原）的表达、炎症标志物（敏感性 C 反应）的表达蛋白质 CRPus)
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研究结束时（第一位患者纳入期后 2 年）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael Frank, MD、Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年6月1日
初级完成 (实际的)
2015年7月1日
研究完成 (实际的)
2015年7月1日
研究注册日期
首次提交
2014年5月7日
首先提交符合 QC 标准的
2014年6月13日
首次发布 (估计)
2014年6月17日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年3月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年3月16日
最后验证
2016年3月1日
更多信息
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