Biomarcadores en el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (MEDIC)
16 de marzo de 2016 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identificación de Biomarcadores Plasmáticos en el Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular
El propósito de este estudio es determinar si los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos vascular presentan cambios significativos y específicos en la señalización/secreción de células musculares lisas y endoteliales arteriales, en comparación con voluntarios sanos emparejados y pacientes con disecciones arteriales espontáneas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de Ehlers-Danlos vascular es una rara enfermedad hereditaria que confiere una excepcional fragilidad de órganos en adultos jóvenes perfectamente sanos.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen COL3A1 que codifica el colágeno tipo III, fundamental para asegurar la resistencia física al estrés mecánico de los órganos huecos.
La enfermedad resulta en un aumento de la fragilidad tisular, responsable de rupturas y disecciones arteriales espontáneas y perforaciones intestinales espontáneas.
La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos vascular se ve reducida por estos accidentes recurrentes.
Se desconocen los mecanismos exactos que desencadenan los accidentes arteriales.
Hallazgos recientes sugieren un posible efecto nocivo de la inflamación y una posible desregulación de la vía del TGF-beta.
Por lo tanto, el propósito de este estudio es identificar más alteraciones en la señalización/secreción de células musculares lisas y endoteliales vasculares, y confirmar los mecanismos previamente sugeridos de accidentes arteriales en pacientes con vEDS.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
211
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años a 66 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Se reclutarán pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos vascular y pacientes con disección(es) espontánea(s) del Centro Nacional Francés de Referencia para Enfermedades Arteriales Raras, Hopital Europeen Georges Pompidou, París, Francia.
El centro de investigaciones clínicas, Hopital Europeen Georges Pompidou, París, Francia (muestra comunitaria aleatoria) reclutará voluntarios sanos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos vascular deben haber dado positivo en la prueba de una mutación patógena en el gen COL3A1.
- En pacientes con disección(es) arterial(es) se debe haber descartado cualquier enfermedad arterial sistémica asociada, especialmente el síndrome de Ehers-Danlos vascular
Criterio de exclusión:
-Todos los sujetos no deben presentar ninguna enfermedad sistémica crónica, ninguna enfermedad aguda dentro de los siete días previos al enrolamiento, diabetes mellitus e hipertensión arterial.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Síndrome vascular de Ehlers-Danlos
N=50 pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos vascular
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Disección(es) arterial(es) espontánea(s)
N=50 pacientes
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Voluntarios sanos
n=100 voluntarios sanos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Valor diagnóstico de los biomarcadores plasmáticos SEDv
Periodo de tiempo: Al final del estudio (2 años después del período de inclusión del primer paciente)
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Análisis del valor diagnóstico de diferentes niveles de concentración plasmática de microRNAs
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Al final del estudio (2 años después del período de inclusión del primer paciente)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Valor de referencia de los biomarcadores
Periodo de tiempo: Al final del estudio (2 años después del período de inclusión del primer paciente)
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Comparar pacientes con controles SEDv y dos poblaciones (pacientes con accidente arterial espontáneo y voluntarios sanos): microRNAs, la expresión de marcadores circulantes de remodelado tisular (plasma procolágeno tipo I y III), la expresión de un marcador de inflamación (sensibilidad C-reactiva proteína CRPus)
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Al final del estudio (2 años después del período de inclusión del primer paciente)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2013
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de mayo de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de junio de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
17 de junio de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
17 de marzo de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de marzo de 2016
Última verificación
1 de marzo de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de la piel
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Anomalías de la piel
- Enfermedades del colágeno
- Síndrome
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Otros números de identificación del estudio
- P110907
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .