Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkører i vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (MEDIC)

16. mars 2016 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifikasjon av plasmabiomarkører i vaskulært Ehlers-Danlos syndrom

Hensikten med denne studien er å finne ut om pasienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom viser signifikante og spesifikke endringer i arteriell endotel og glatt muskulær cellesignalering/sekresjon, sammenlignet med matchede friske frivillige og pasienter med spontane arterielle disseksjoner.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom er en sjelden arvelig sykdom som gir eksepsjonell organskjørhet hos sømfriske unge voksne. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i COL3A1-genet som koder for type III kollagen, kritisk for å sikre fysisk motstand mot mekanisk stress i hule organer. Sykdommen resulterer i økt vevsskjørhet, ansvarlig for spontane arterielle rupturer og disseksjoner og spontane tarmperforasjoner. Den forventede levetiden til pasienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom reduseres av disse tilbakevendende ulykkene. De eksakte mekanismene som utløser arterielle ulykker er ukjente. Nylige funn tyder på en mulig skadelig effekt av betennelse og en mulig dysregulering av TGF-beta-veien. Derfor er formålet med denne studien å identifisere ytterligere endringer i vaskulær endotel og glatt muskulær cellesignalering/sekresjon, og å bekrefte tidligere foreslåtte mekanismer for arterielle ulykker hos vEDS-pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

211

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Européen Georges Pompidou

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 66 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom og pasienter med spontan disseksjon(er) vil bli rekruttert fra det franske nasjonale henvisningssenteret for sjeldne arterielle sykdommer, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, Frankrike. Friske frivillige vil bli rekruttert av senteret for kliniske undersøkelser, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, Frankrike (tilfeldig fellesskapsutvalg).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom må ha blitt positivt testet for en patogen mutasjon i COL3A1-genet.
  • Hos pasienter med arteriell disseksjon(er) må all assosiert systemisk arteriell sykdom ha vært utelukket, spesielt vaskulært Ehers-Danlos syndrom

Ekskluderingskriterier:

- Alle forsøkspersoner må ikke ha noen kronisk systemisk sykdom, noen akutt sykdom innen syv dager før innmelding, diabetes mellitus og arteriell hypertensjon.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Vaskulær-Ehlers Danlos syndrom
N=50 pasienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom
Spontan arteriell disseksjon(er)
N=50 pasienter
Friske frivillige
n=100 friske frivillige

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk verdi av plasmabiomarkører SEDv
Tidsramme: Ved slutten av studien (2 år etter inkluderingsperioden for første pasient)
Analyse av den diagnostiske verdien av forskjellige nivåer av plasmakonsentrasjoner av mikroRNA
Ved slutten av studien (2 år etter inkluderingsperioden for første pasient)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Referanseverdi av biomarkører
Tidsramme: Ved slutten av studien (2 år etter inkluderingsperioden for første pasient)
Sammenlign pasienter med kontroll-SEDv og to populasjoner (pasienter med arteriell ulykke spontane og friske frivillige): mikroRNA, uttrykket av sirkulerende markører for vevsremodellering (plasmaprokollagen type I og III), uttrykket av en markør for betennelse (sensitivitet C-reaktiv) protein CRPus)
Ved slutten av studien (2 år etter inkluderingsperioden for første pasient)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. mai 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2014

Først lagt ut (Anslag)

17. juni 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

17. mars 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2016

Sist bekreftet

1. mars 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P110907

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere