Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Biomarcatori nella sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (MEDIC)

16 marzo 2016 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identificazione di biomarcatori plasmatici nella sindrome vascolare di Ehlers-Danlos

Lo scopo di questo studio è determinare se i pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare presentano cambiamenti significativi e specifici della segnalazione / secrezione delle cellule muscolari lisce endoteliali e arteriose, rispetto ai volontari sani abbinati e ai pazienti con dissezioni arteriose spontanee.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos è una rara malattia ereditaria che conferisce un'eccezionale fragilità d'organo in giovani adulti perfettamente sani. La malattia è causata da una mutazione nel gene COL3A1 che codifica per il collagene di tipo III, fondamentale per garantire la resistenza fisica allo stress meccanico degli organi cavi. La malattia determina un aumento della fragilità tissutale, responsabile di rotture e dissezioni arteriose spontanee e di perforazioni spontanee dell'intestino. L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è ridotta da questi incidenti ricorrenti. I meccanismi esatti che scatenano gli incidenti arteriosi sono sconosciuti. Recenti scoperte suggeriscono un possibile effetto deleterio dell'infiammazione e una possibile disregolazione della via del TGF-beta. Pertanto, lo scopo di questo studio è identificare ulteriori alterazioni nella segnalazione / secrezione delle cellule muscolari lisce endoteliali e vascolari e confermare i meccanismi precedentemente suggeriti di incidenti arteriosi nei pazienti con vEDS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

211

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Européen Georges Pompidou

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 66 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare e pazienti con dissezione/i spontanea/e saranno reclutati dal Centro nazionale di riferimento francese per le malattie arteriose rare, Hopital Europeen Georges Pompidou, Parigi, Francia. I volontari sani saranno reclutati dal centro di indagini cliniche, Hopital Europeen Georges Pompidou, Parigi, Francia (campione comunitario casuale).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare devono essere stati positivamente testati per una mutazione patogena all'interno del gene COL3A1.
  • Nei pazienti con dissezione(i) arteriosa deve essere stata esclusa qualsiasi malattia arteriosa sistemica associata, in particolare la sindrome vascolare di Ehers-Danlos

Criteri di esclusione:

-Tutti i soggetti non devono presentare alcuna malattia sistemica cronica, alcuna malattia acuta nei sette giorni precedenti l'arruolamento, diabete mellito e ipertensione arteriosa.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome vascolare-Ehlers Danlos
N=50 pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare
Dissezione(i) arteriosa(i) spontanea(i)
N=50 pazienti
Volontari sani
n=100 Volontari sani

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valore diagnostico dei biomarcatori plasmatici SEDv
Lasso di tempo: Alla fine dello studio (2 anni dopo il periodo di inclusione per il primo paziente)
Analisi del valore diagnostico di diversi livelli di concentrazioni plasmatiche di microRNA
Alla fine dello studio (2 anni dopo il periodo di inclusione per il primo paziente)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valore di riferimento dei biomarcatori
Lasso di tempo: Alla fine dello studio (2 anni dopo il periodo di inclusione per il primo paziente)
Confrontare pazienti con controlli SEDv e due popolazioni (pazienti con incidente arterioso spontaneo e volontari sani): microRNA, espressione di marcatori circolanti di rimodellamento tissutale (procollagene plasmatico di tipo I e III), espressione di un marcatore di infiammazione (sensibilità C-reattiva proteina CRPus)
Alla fine dello studio (2 anni dopo il periodo di inclusione per il primo paziente)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 maggio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 giugno 2014

Primo Inserito (Stima)

17 giugno 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

17 marzo 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2016

Ultimo verificato

1 marzo 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P110907

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome vascolare di Ehlers-Danlos

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Iran

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi