Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarkers bij het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos (MEDIC)

16 maart 2016 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identificatie van plasmabiomarkers bij het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos

Het doel van deze studie is om te bepalen of patiënten met het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos significante en specifieke veranderingen vertonen van arteriële endotheliale en gladde spiercelsignalering/secretie, in vergelijking met gematchte gezonde vrijwilligers en patiënten met spontane arteriële dissecties.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom

Gedetailleerde beschrijving

Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die uitzonderlijke orgaanfragiliteit verleent bij ogenschijnlijk gezonde jonge volwassenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL3A1-gen dat codeert voor collageen type III, essentieel om de fysieke weerstand tegen mechanische belasting van holle organen te waarborgen. De ziekte resulteert in verhoogde weefselfragiliteit, verantwoordelijk voor spontane arteriële scheuren en dissecties en spontane darmperforaties. De levensverwachting van patiënten met het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos wordt verminderd door deze terugkerende ongevallen. De exacte mechanismen die arteriële accidenten veroorzaken, zijn onbekend. Recente bevindingen suggereren een mogelijk schadelijk effect van ontsteking en een mogelijke ontregeling van de TGF-bèta-route. Het doel van deze studie is dus om verdere veranderingen in vasculaire endotheliale en gladde spiercelsignalering / secretie te identificeren, en om eerder voorgestelde mechanismen van arteriële ongevallen bij vEDS-patiënten te bevestigen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

211

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75015
    - Hopital Europeen Georges Pompidou

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 68 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met het vasculaire syndroom van Ehlers-Danlos en patiënten met spontane dissectie(s) zullen worden geworven bij het Franse nationale verwijzingscentrum voor zeldzame arteriële aandoeningen, Hopital Europeen Georges Pompidou, Parijs, Frankrijk. Gezonde vrijwilligers zullen worden aangeworven door het centrum voor klinisch onderzoek, Hopital Europeen Georges Pompidou, Parijs, Frankrijk (willekeurige gemeenschapssteekproef).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met vasculair Ehlers-Danlos-syndroom moeten positief zijn getest op een pathogene mutatie in het COL3A1-gen.
Bij patiënten met arteriële dissectie(s) moet elke geassocieerde systemische arteriële ziekte zijn uitgesloten, met name vasculair Ehers-Danlos-syndroom

Uitsluitingscriteria:

-Alle proefpersonen mogen geen chronische systemische ziekte, geen acute ziekte vertonen binnen zeven dagen voorafgaand aan inschrijving, diabetes mellitus en arteriële hypertensie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-control
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Vasculair-Ehlers Danlos-syndroom N=50 patiënten met vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
Spontane arteriële dissectie(s) N=50 patiënten
Gezonde vrijwilligers n=100 Gezonde vrijwilligers

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Diagnostische waarde van plasmabiomarkers SEDv Tijdsspanne: Aan het einde van de studie (2 jaar na opnameperiode voor de eerste patiënt)	Analyse van de diagnostische waarde van verschillende niveaus van plasmaconcentraties van microRNA's	Aan het einde van de studie (2 jaar na opnameperiode voor de eerste patiënt)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Referentiewaarde van biomarkers Tijdsspanne: Aan het einde van de studie (2 jaar na opnameperiode voor de eerste patiënt)	Vergelijk patiënten met controles SEDv en twee populaties (patiënten met spontaan arterieel accident en gezonde vrijwilligers): microRNA's, de expressie van circulerende markers van weefselremodellering (plasma procollageen type I en III), de expressie van een marker van ontsteking (gevoeligheid C-reactief eiwit CRPus)	Aan het einde van de studie (2 jaar na opnameperiode voor de eerste patiënt)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Morissette R, Schoenhoff F, Xu Z, Shilane DA, Griswold BF, Chen W, Yang J, Zhu J, Fert-Bober J, Sloper L, Lehman J, Commins N, Van Eyk JE, McDonnell NB. Transforming growth factor-beta and inflammation in vascular (type IV) Ehlers-Danlos syndrome. Circ Cardiovasc Genet. 2014 Feb;7(1):80-8. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000280. Epub 2014 Jan 6.

Nuttige links

Click here for more information about this disease Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 mei 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 juni 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

17 juni 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

17 maart 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2016

Laatst geverifieerd

1 maart 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

P110907

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom

University of Zurich
University Children's Hospital, Zurich; Ehlers-Danlos Network, Switzerland

Voltooid

Obstructieve slaapapneu bij kinderen en adolescenten met het syndroom van Ehlers-Danlos

Obstructieve slaapapneu | Het Danlos-syndroom van Ehler

Zwitserland