Biomarcadores na Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos (MEDIC)
16 de março de 2016 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identificação de Biomarcadores Plasmáticos na Síndrome Vascular de Ehlers-Danlos
O objetivo deste estudo é determinar se pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos vascular apresentam alterações significativas e específicas da sinalização/secreção do endotélio arterial e das células musculares lisas, em comparação com voluntários saudáveis pareados e pacientes com dissecções arteriais espontâneas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
A síndrome vascular de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara que confere excepcional fragilidade de órgãos em adultos jovens aparentemente saudáveis.
A doença é causada por uma mutação no gene COL3A1 que codifica o colágeno tipo III, fundamental para garantir a resistência física ao estresse mecânico dos órgãos ocos.
A doença resulta em aumento da fragilidade tissular, responsável por rupturas e dissecções arteriais espontâneas e perfurações intestinais espontâneas.
A expectativa de vida de pacientes com síndrome vascular de Ehlers-Danlos é reduzida por esses acidentes recorrentes.
Os mecanismos exatos que desencadeiam os acidentes arteriais são desconhecidos.
Achados recentes sugerem um possível efeito deletério da inflamação e uma possível desregulação da via TGF-beta.
Assim, o objetivo deste estudo é identificar alterações adicionais na sinalização/secreção de células endoteliais vasculares e musculares lisas e confirmar mecanismos previamente sugeridos de acidentes arteriais em pacientes com SEDv.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
211
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos a 66 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com síndrome vascular de Ehlers-Danlos e pacientes com dissecção(ões) espontânea(s) serão recrutados no Centro de Referência Nacional Francês para Doenças Arteriais Raras, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, França.
Voluntários saudáveis serão recrutados pelo centro de investigações clínicas, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, França (amostra aleatória da comunidade).
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com síndrome vascular de Ehlers-Danlos devem ter sido testados positivamente para uma mutação patogênica no gene COL3A1.
- Em pacientes com dissecção(ões) arterial(s), qualquer doença arterial sistêmica associada deve ser descartada, especialmente a síndrome vascular de Ehers-Danlos
Critério de exclusão:
-Todos os sujeitos não devem apresentar nenhuma doença sistêmica crônica, nenhuma doença aguda nos sete dias anteriores à inscrição, diabetes mellitus e hipertensão arterial.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Síndrome Vascular-Ehlers Danlos
N=50 pacientes com síndrome vascular de Ehlers-Danlos
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Dissecção(ões) arterial(s) espontânea(s)
N=50 pacientes
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Voluntários saudáveis
n=100 voluntários saudáveis
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Valor diagnóstico dos biomarcadores plasmáticos SEDv
Prazo: No final do estudo (2 anos após o período de inclusão do primeiro paciente)
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Análise do valor diagnóstico de diferentes níveis de concentrações plasmáticas de microRNAs
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No final do estudo (2 anos após o período de inclusão do primeiro paciente)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Valor de referência dos biomarcadores
Prazo: No final do estudo (2 anos após o período de inclusão do primeiro paciente)
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Comparar pacientes com controles SEDv e duas populações (pacientes com acidente arterial espontâneo e voluntários saudáveis): microRNAs, a expressão de marcadores circulantes de remodelação tecidual (prócolágeno plasmático tipo I e III), a expressão de um marcador de inflamação (sensibilidade C-reativa proteína PCRus)
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No final do estudo (2 anos após o período de inclusão do primeiro paciente)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de junho de 2013
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2015
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de maio de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de junho de 2014
Primeira postagem (Estimativa)
17 de junho de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
17 de março de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de março de 2016
Última verificação
1 de março de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças de pele
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Hematológicas
- Distúrbios hemorrágicos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Distúrbios hemostáticos
- Doenças de Pele Genéticas
- Anormalidades da pele
- Doenças do colágeno
- Síndrome
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Outros números de identificação do estudo
- P110907
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