Biomarkører i vaskulært Ehlers-Danlos syndrom (MEDIC)
16. marts 2016 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identifikation af plasmabiomarkører i vaskulært Ehlers-Danlos syndrom
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme, om patienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom udviser signifikante og specifikke ændringer af arteriel endothelial og glat muskulær cellesignalering/sekretion sammenlignet med matchede raske frivillige og patienter med spontane arterielle dissektioner.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom er en sjælden arvelig sygdom, som giver ekstraordinær organskørhed hos tilsyneladende sunde unge voksne.
Sygdommen er forårsaget af en mutation i COL3A1-genet, der koder for type III kollagen, som er afgørende for at sikre fysisk modstand mod mekanisk belastning af hule organer.
Sygdommen resulterer i øget vævsskørhed, ansvarlig for spontane arterielle rupturer og dissektioner og spontane tarmperforationer.
Den forventede levetid for patienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom reduceres af disse tilbagevendende ulykker.
De nøjagtige mekanismer, der udløser arterielle ulykker, er ukendte.
Nylige resultater tyder på en mulig skadelig effekt af inflammation og en mulig dysregulering af TGF-beta-vejen.
Formålet med denne undersøgelse er således at identificere yderligere ændringer i vaskulær endothelial og glat muskulær cellesignalering/sekretion og at bekræfte tidligere foreslåede mekanismer for arterielle ulykker hos vEDS-patienter.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
211
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Hôpital Européen Georges Pompidou
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
14 år til 66 år (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom og patienter med spontan dissektion(er) vil blive rekrutteret fra det franske nationale referencecenter for sjældne arterielle sygdomme, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, Frankrig.
Raske frivillige vil blive rekrutteret af centeret for kliniske undersøgelser, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, Frankrig (tilfældig fællesskabsprøve).
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom skal være blevet positivt testet for en patogen mutation i COL3A1-genet.
- Hos patienter med arteriel dissektion(er) skal enhver associeret systemisk arteriel sygdom være udelukket, især vaskulært Ehers-Danlos syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Alle forsøgspersoner må ikke have nogen kronisk systemisk sygdom, nogen akut sygdom inden for syv dage før indskrivning, diabetes mellitus og arteriel hypertension.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Vaskulær-Ehlers Danlos syndrom
N=50 patienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom
|
|
Spontan arteriel dissektion(er)
N=50 patienter
|
|
Sunde frivillige
n=100 raske frivillige
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk værdi af plasmabiomarkører SEDv
Tidsramme: Ved afslutningen af undersøgelsen (2 år efter inklusionsperioden for første patient)
|
Analyse af den diagnostiske værdi af forskellige niveauer af plasmakoncentrationer af mikroRNA'er
|
Ved afslutningen af undersøgelsen (2 år efter inklusionsperioden for første patient)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Referenceværdi af biomarkører
Tidsramme: Ved afslutningen af undersøgelsen (2 år efter inklusionsperioden for første patient)
|
Sammenlign patienter med kontrol SEDv og to populationer (patienter med arteriel ulykke spontane og raske frivillige): mikroRNA'er, ekspressionen af cirkulerende markører for vævsremodellering (plasma procollagen type I og III), ekspressionen af en markør for inflammation (sensitivitet C-reaktiv) protein CRPus)
|
Ved afslutningen af undersøgelsen (2 år efter inklusionsperioden for første patient)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juni 2013
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2015
Studieafslutning (Faktiske)
1. juli 2015
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
7. maj 2014
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. juni 2014
Først opslået (Skøn)
17. juni 2014
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
17. marts 2016
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
16. marts 2016
Sidst verificeret
1. marts 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- P110907
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .