Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery u vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (MEDIC)

16. března 2016 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifikace plazmatických biomarkerů u vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu

Účelem této studie je zjistit, zda pacienti s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem vykazují významné a specifické změny signalizace/sekrece arteriálních endoteliálních a hladkých svalových buněk ve srovnání s odpovídajícími zdravými dobrovolníky a pacienty se spontánními arteriálními disekcemi.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které poskytuje výjimečnou křehkost orgánů u zdánlivě zdravých mladých dospělých. Onemocnění je způsobeno mutací genu COL3A1 kódujícího kolagen typu III, který je kritický pro zajištění fyzické odolnosti dutých orgánů vůči mechanickému namáhání. Onemocnění má za následek zvýšenou fragilitu tkání, která je zodpovědná za spontánní arteriální ruptury a disekce a spontánní perforace střeva. Očekávaná délka života pacientů s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem je těmito opakujícími se nehodami zkrácena. Přesné mechanismy, které spouštějí arteriální nehody, nejsou známy. Nedávné poznatky naznačují možný škodlivý účinek zánětu a možnou dysregulaci dráhy TGF-beta. Účelem této studie je tedy identifikovat další změny signalizace/sekrece vaskulárního endotelu a buněk hladkého svalstva a potvrdit dříve navržené mechanismy arteriálních příhod u pacientů s vEDS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

211

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Européen Georges Pompidou

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 66 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem a pacienti se spontánní disekcí (disekcemi) budou rekrutováni z francouzského Národního referenčního centra pro vzácná arteriální onemocnění, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paříž, Francie. Zdravé dobrovolníky nabere centrum klinického výzkumu, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paříž, Francie (náhodný vzorek komunity).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem musí být pozitivně testováni na patogenní mutaci v genu COL3A1.
  • U pacientů s arteriální disekcí (disekcí) musí být vyloučeno jakékoli související systémové arteriální onemocnění, zejména vaskulární Ehers-Danlosův syndrom

Kritéria vyloučení:

-U všech subjektů se nesmí vyskytovat žádné chronické systémové onemocnění, žádné akutní onemocnění během sedmi dnů před zařazením, diabetes mellitus a arteriální hypertenze.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Vaskulární-Ehlersův Danlosův syndrom
N=50 pacientů s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem
Spontánní arteriální disekce (disekce)
N=50 pacientů
Zdraví dobrovolníci
n=100 zdravých dobrovolníků

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostická hodnota plazmatických biomarkerů SEDv
Časové okno: Na konci studie (2 roky po období zařazení pro prvního pacienta)
Analýza diagnostické hodnoty různých hladin plazmatických koncentrací mikroRNA
Na konci studie (2 roky po období zařazení pro prvního pacienta)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Referenční hodnota biomarkerů
Časové okno: Na konci studie (2 roky po období zařazení pro prvního pacienta)
Porovnejte pacienty s kontrolami SEDv a dvě populace (pacienti se spontánními arteriálními příhodami a zdraví dobrovolníci): mikroRNA, exprese cirkulujících markerů tkáňové remodelace (plazmatický prokolagen typu I a III), exprese markeru zánětu (citlivost C-reaktivní protein CRPus)
Na konci studie (2 roky po období zařazení pro prvního pacienta)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. května 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. června 2014

První zveřejněno (Odhad)

17. června 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

17. března 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2016

Naposledy ověřeno

1. března 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P110907

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit