Biomarkkerit vaskulaarisessa Ehlers-Danlosin oireyhtymässä (MEDIC)
keskiviikko 16. maaliskuuta 2016 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Plasmaattisten biomarkkerien tunnistaminen vaskulaarisessa Ehlers-Danlosin oireyhtymässä
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää, onko potilailla, joilla on vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä, merkittäviä ja spesifisiä muutoksia valtimoiden endoteeli- ja sileälihassolujen signaloinnissa/erittämisessä verrattuna vastaaviin terveisiin vapaaehtoisiin ja potilaisiin, joilla on spontaani valtimoleikkaus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa poikkeuksellista elinten haurautta näennäisesti terveillä nuorilla aikuisilla.
Taudin aiheuttaa mutaatio COL3A1-geenissä, joka koodaa tyypin III kollageenia, mikä on kriittistä onttojen elinten fyysisen vastustuskyvyn varmistamiseksi mekaanista rasitusta vastaan.
Sairaus johtaa lisääntyneeseen kudosten haurauteen, joka aiheuttaa spontaaneja valtimon repeämiä ja dissektiota sekä spontaaneja suolen perforaatioita.
Nämä toistuvat onnettomuudet lyhentävät potilaiden odotettua elinikää, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
Tarkkoja mekanismeja, jotka laukaisevat valtimoonnettomuuksia, ei tunneta.
Viimeaikaiset havainnot viittaavat mahdolliseen tulehduksen haitalliseen vaikutukseen ja TGF-beeta-reitin mahdolliseen säätelyhäiriöön.
Siten tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa lisämuutoksia verisuonten endoteeli- ja sileälihassolujen signaloinnissa/erittämisessä ja vahvistaa aiemmin ehdotetut valtimoonnettomuuksien mekanismit vEDS-potilailla.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
211
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hôpital Europeén Georges Pompidou
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta - 66 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja potilaat, joilla on spontaani dissektio, rekrytoidaan Ranskan kansallisesta harvinaisten valtimosairauksien tutkimuskeskuksesta, Hopital Europeen Georges Pompidou, Pariisi, Ranska.
Terveitä vapaaehtoisia rekrytoi kliininen tutkimuskeskus, Hopital Europeen Georges Pompidou, Pariisi, Ranska (satunnainen yhteisön näyte).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilailla, joilla on vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä, on täytynyt testata positiivisesti patogeeninen mutaatio COL3A1-geenissä.
- Potilailla, joilla on valtimodissektio, kaikki systeemiset valtimotaudit, erityisesti vaskulaarinen Ehers-Danlosin oireyhtymä, on suljettava pois
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikilla koehenkilöillä ei saa olla kroonista systeemistä sairautta, akuuttia sairautta seitsemän päivän aikana ennen ilmoittautumista, diabetes mellitusta tai verenpainetautia.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vascular-Ehlers Danlosin oireyhtymä
N = 50 potilasta, joilla on vaskulaarinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä
|
|
Spontaani valtimon dissektio(t)
N = 50 potilasta
|
|
Terveet vapaaehtoiset
n=100 tervettä vapaaehtoista
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Plasman biomarkkerien diagnostinen arvo SEDv
Aikaikkuna: Tutkimuksen lopussa (2 vuotta ensimmäisen potilaan sisällyttämisen jälkeen)
|
MikroRNA:iden plasmapitoisuuksien eri tasojen diagnostisen arvon analyysi
|
Tutkimuksen lopussa (2 vuotta ensimmäisen potilaan sisällyttämisen jälkeen)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerien viitearvo
Aikaikkuna: Tutkimuksen lopussa (2 vuotta ensimmäisen potilaan sisällyttämisen jälkeen)
|
Vertaa potilaita, joilla on kontrolli SEDv ja kaksi populaatiota (potilaat, joilla on valtimoonnettomuus, spontaanit ja terveet vapaaehtoiset): mikro-RNA:t, kudosten uudelleenmuotoilun verenkierrossa olevien merkkiaineiden ilmentyminen (plasman prokollageeni tyyppi I ja III), tulehdusmerkkiaineen ilmentyminen (herkkyys C-reaktiivinen proteiini CRPus)
|
Tutkimuksen lopussa (2 vuotta ensimmäisen potilaan sisällyttämisen jälkeen)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. kesäkuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 7. toukokuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 13. kesäkuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 17. kesäkuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 17. maaliskuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 16. maaliskuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. maaliskuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Ihosairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hematologiset sairaudet
- Hemorragiset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Hemostaattiset häiriöt
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Kollageenisairaudet
- Oireyhtymä
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- P110907
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .