Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkörer i vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (MEDIC)

16 mars 2016 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifiering av plasmabiomarkörer i vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom

Syftet med denna studie är att fastställa om patienter med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom uppvisar signifikanta och specifika förändringar av arteriell endotel och glatt muskulär cellsignalering/sekretion, i jämförelse med matchade friska frivilliga och patienter med spontana arteriell dissektion.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som ger exceptionell organskörhet hos sömlöst friska unga vuxna. Sjukdomen orsakas av en mutation i COL3A1-genen som kodar för typ III-kollagen, avgörande för att säkerställa fysisk motståndskraft mot mekanisk påfrestning av ihåliga organ. Sjukdomen resulterar i ökad vävnadsbräcklighet, ansvarig för spontana artärrupturer och dissektioner och spontana tarmperforationer. Den förväntade livslängden för patienter med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom reduceras av dessa återkommande olyckor. De exakta mekanismerna som utlöser artärolyckor är okända. Nya fynd tyder på en möjlig skadlig effekt av inflammation och en möjlig dysreglering av TGF-beta-vägen. Därför är syftet med denna studie att identifiera ytterligare förändringar i vaskulär endotel och glatt muskulär cellsignalering/sekretion, och att bekräfta tidigare föreslagna mekanismer för artärolyckor hos vEDS-patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

211

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Europeén Georges Pompidou

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 66 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom och patienter med spontan dissektion(er) kommer att rekryteras från det franska nationella remisscentret för sällsynta artärsjukdomar, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, Frankrike. Friska volontärer kommer att rekryteras av centret för kliniska undersökningar, Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, Frankrike (slumpmässigt urval).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom måste ha testats positivt för en patogen mutation i COL3A1-genen.
  • Hos patienter med artärdissektion(er) måste all associerad systemisk artärsjukdom ha uteslutits, särskilt vaskulärt Ehers-Danlos syndrom

Exklusions kriterier:

-Alla försökspersoner får inte uppvisa någon kronisk systemisk sjukdom, någon akut sjukdom inom sju dagar före inskrivningen, diabetes mellitus och arteriell hypertoni.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Vaskulär-Ehlers Danlos syndrom
N=50 patienter med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom
Spontan arteriell dissektion(er)
N=50 patienter
Friska volontärer
n=100 Friska frivilliga

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diagnostiskt värde av plasmabiomarkörer SEDv
Tidsram: I slutet av studien (2 år efter inkluderingsperioden för första patienten)
Analys av det diagnostiska värdet av olika nivåer av plasmakoncentrationer av mikroRNA
I slutet av studien (2 år efter inkluderingsperioden för första patienten)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Referensvärde för biomarkörer
Tidsram: I slutet av studien (2 år efter inkluderingsperioden för första patienten)
Jämför patienter med kontroller SEDv och två populationer (patienter med arteriell olycka spontana och friska frivilliga): mikroRNA, uttrycket av cirkulerande markörer för vävnadsremodellering (plasmaprokollagen typ I och III), uttrycket av en markör för inflammation (känslighet C-reaktiv) protein CRPus)
I slutet av studien (2 år efter inkluderingsperioden för första patienten)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Michael Frank, MD, Centre de Reference des Maladies Vasculaires Rares, Hopital Europeen Georges Pompidou, APHP, Paris France

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juni 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juli 2015

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 maj 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 juni 2014

Första postat (Uppskatta)

17 juni 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

17 mars 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2016

Senast verifierad

1 mars 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P110907

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera