MT2013-31：用于代谢紊乱和严重骨质硬化的 Allo HCT

纳入标准：

• 0 到 55 岁
• 足够的可用移植物
• 足够的器官功能

• 符合条件的疾病：

  • 粘多糖贮积症：

    • MPS IH（赫勒综合征）
    • MPS II（亨特综合征），如果患者没有或只有很少的症状性神经系统疾病证据，但预计具有神经系统表型
    • MPS VI（Maroteaux-Lamy 综合征）
    • MPS VII（狡猾综合症）

  • 糖蛋白代谢紊乱：

    • 阿尔法甘露糖苷贮积症
    • 岩藻糖苷沉着症
    • 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症

  • 鞘脂增多症和隐性脑白质营养不良：

    • 球形细胞脑白质营养不良
    • 异染性脑白质营养不良
    • Niemann-Pick B 患者（鞘磷脂缺乏症）
    • Niemann-Pick C 亚型 2

  • 过氧化物酶体疾病：

    • 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累
    • 齐薇格综合症
    • 新生儿肾上腺脑白质营养不良
    • 婴儿 Refsum 病
    • 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症
    • D-双功能酶缺乏症
    • 多功能酶缺乏症
    • α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 (AMACRD)
    • 线粒体神经胃肠脑病 (MNGIE)
  • 严重骨质硬化症 (OP)
  • 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变）
  • 其他遗传性代谢紊乱 (IMD)：患有其他危及生命、罕见的溶酶体、过氧化物酶体或其他类似遗传性疾病的患者也将被考虑在内，这些疾病的特征是白质疾病或其他神经系统表现，有理由认为移植可能有益，例如某些患有 Wolman 病、GM1 神经节苷脂增多症、I 细胞病、Tay-Sachs 病、Sandhoff 病或其他疾病的患者。
  • 自愿书面同意

排除标准：

• 怀孕 - 月经期女性必须在研究治疗开始后 14 天内进行血清或尿液妊娠试验阴性
• 根据本方案开始调节后 4 个月内的先前清髓性化疗暴露（因此排除的患者可能符合其他机构方案的条件）
• 不受控制的细菌、真菌或病毒感染，包括 HIV（包括 30 天内主动感染曲霉菌或其他霉菌）