MT2013-31: Allo HCT voor stofwisselingsstoornissen en ernstige osteopetrose
5 januari 2026 bijgewerkt door: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
MT2013-31: Allogene hematopoëtische celtransplantatie voor erfelijke stofwisselingsstoornissen en ernstige osteopetrose na conditionering met busulfan (therapeutische geneesmiddelenbewaking), fludarabine +/- ATG
Deze fase II-studie in één instelling is ontworpen om het vermogen te testen om hematopoëtische implantatie van de donor te bereiken terwijl lage percentages van transplantatiegerelateerde mortaliteit (TRM) worden gehandhaafd met behulp van op busulfan en fludarabine gebaseerde conditioneringsregimes met busulfan therapeutische medicijnmonitoring (TDM) voor patiënten met verschillende erfelijke stofwisselingsstoornissen (IMD) en ernstige osteopetrose (OP).
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
- Hurler-syndroom
- Sfingolipidosen
- Peroxisomale aandoeningen
- Metachromatische leukodystrofie
- Alfa-mannosidose
- Hunter-syndroom
- Mucopolysaccharidose-aandoeningen
- Maroteaux Lamy-syndroom
- Sly-syndroom
- Fucosidose
- Aspartylglucosaminurie
- Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen
- Recessieve leukodystrofieën
- Globoïde celleukodystrofie
- Niemann-Pick B
- Niemann-Pick C subtype 2
- Sfingomyeline-deficiëntie
- Adrenoleukodystrofie met cerebrale betrokkenheid
- Zellweger-syndroom
- Neonatale adrenoleukodystrofie
- Infantiele Refsum-ziekte
- Acyl-CoA-oxidasedeficiëntie
- D-bifunctionele enzymdeficiëntie
- Multifunctionele enzymdeficiëntie
- Alfa-methylacyl-CoA Racmase-deficiëntie
- Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalopathie
- Ernstige osteopetrose
- Erfelijke leuko-encefalopathie met axonale sferoïden (HDLS; CSF1R-mutatie)
- Erfelijke stofwisselingsstoornissen
Interventie / Behandeling
- Biologisch: Stamceltransplantatie
- Geneesmiddel: IMD voorbereidend regime
- Geneesmiddel: Osteopetrose Alleen preparatief regime
- Geneesmiddel: Osteopetrose Haplo-identiek alleen preparatief regime
- Geneesmiddel: cALD SR-A (standaardrisico, schema A)
- Geneesmiddel: cALD SR-B (standaardrisico, schema B)
- Geneesmiddel: cALD HR-D (hoog risico, regime C)
- Geneesmiddel: cALD HR-D (hoog risico, regime D)
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
149
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
- Masonic Cancer Center, University of Minnesota
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 55 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- 0 t/m 55 jaar
- Voldoende transplantaat beschikbaar
- Voldoende orgaanfunctie
In aanmerking komende ziekten:
Mucopolysaccharidose aandoeningen:
- MPS IH (Hurler-syndroom)
- MPS II (Hunter-syndroom) als de patiënt geen of minimaal bewijs heeft van symptomatische neurologische ziekte, maar naar verwachting een neurologisch fenotype heeft
- MPS VI (Maroteaux-Lamy-syndroom)
- MPS VII (Sly-syndroom)
Glycoproteïne stofwisselingsstoornissen:
- Alfa mannosidose
- Fucosidose
- Aspartylglucosaminurie
Sfingolipidosen en recessieve leukodystrofieën:
- Globoïde celleukodystrofie
- Metachromatische leukodystrofie
- Niemann-Pick B-patiënten (sfingomyelinedeficiëntie)
- Niemann-Pick C subtype 2
Peroxisomale aandoeningen:
- Adrenoleukodystrofie met cerebrale betrokkenheid
- Zellweger-syndroom
- Neonatale adrenoleukodystrofie
- Infantiele Refsum-ziekte
- Acyl-CoA-Oxidase-deficiëntie
- D-bifunctionele enzymdeficiëntie
- Multifunctionele enzymdeficiëntie
- Alfa-methylacyl-CoA Racmase-deficiëntie (AMACRD)
- Mitochondriale neurogastro-intestingale encefalopathie (MNGIE)
- Ernstige osteopetrose (OP)
- Erfelijke leuko-encefalopathie met axonale sferoïden (HDLS; CSF1R-mutatie)
- Andere erfelijke stofwisselingsstoornissen (IMD): Er zal ook rekening worden gehouden met patiënten die andere levensbedreigende, zeldzame lysosomale, peroxisomale of andere soortgelijke erfelijke aandoeningen hebben die worden gekenmerkt door ziekte van de witte stof of andere neurologische manifestaties waarvoor er een reden is dat transplantatie nuttig zou zijn, zoals bepaalde patiënten met de ziekte van Wolman, GM1-gangliosidose, I-celziekte, de ziekte van Tay-Sachs, de ziekte van Sandhoff of anderen.
- Vrijwillige schriftelijke toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Zwangerschap - menstruerende vrouwen moeten binnen 14 dagen na aanvang van de studiebehandeling een negatieve zwangerschapstest in serum of urine hebben
- Voorafgaande blootstelling aan myeloablatieve chemotherapie binnen 4 maanden na aanvang van conditionering volgens dit protocol (patiënten die om deze reden zijn uitgesloten, kunnen in aanmerking komen voor andere institutionele protocollen)
- Ongecontroleerde bacteriële, schimmel- of virale infecties, waaronder HIV (inclusief actieve infectie met Aspergillus of andere schimmel binnen 30 dagen)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: IMD - Behalve Haplo-identiek
Erfelijke stofwisselingsziekte (IMD) - behalve haplo-identiek Zie interventiebeschrijvingen. |
Infusie gegeven op dag 0
|
|
Experimenteel: OP - Behalve Haplo-Identiek
Ernstige osteoperose (OP) - behalve haplo-identiek Zie interventiebeschrijvingen. |
Infusie gegeven op dag 0
|
|
Experimenteel: OP en IMD -Alleen Haplo-identiek
Ernstige osteopetrose (OP) en erfelijke stofwisselingsstoornissen (IMD) -Alleen Haplo-identiek Zie interventiebeschrijvingen. |
Infusie gegeven op dag 0
|
|
Experimenteel: cALD SR-A (standaardrisico, schema A)
Zie interventiebeschrijvingen.
|
Infusie gegeven op dag 0
N-acetylcysteïne start dag +1 tot en met dag +28
|
|
Experimenteel: cALD SR-B (standaardrisico, schema B)
Zie interventiebeschrijvingen.
|
Infusie gegeven op dag 0
N-acetylcysteïne startdag +1tot en met dag +56
|
|
Experimenteel: cALD HR-C (hoog risico, regime C)
Zie interventiebeschrijvingen.
|
Infusie gegeven op dag 0
N-acetylcysteïne en celecoxib beginnen op de dag van opname (voorafgaand aan het conditioneringsregime) en gaan door tot dag +100
|
|
Experimenteel: cALD HR-D (hoog risico, regime D)
Zie interventiebeschrijvingen.
|
Infusie gegeven op dag 0
N-acetylcysteïne, celecoxib, vitamine E en alfaliponzuur beginnen op de dag van opname (voorafgaand aan het conditioneringsregime) en gaan door tot dag +100
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Percentage proefpersonen dat donorhematopoëtische implantatie op hoog niveau bereikt
Tijdsspanne: Dag +42 na transplantatie
|
Gedefinieerd als herstel van neutrofielen op dag +42 na transplantatie en ≥ 80% donorcellen op de myeloïde fractie van perifeer bloed op dag +100 na transplantatie
|
Dag +42 na transplantatie
|
|
Percentage proefpersonen dat donorhematopoëtische implantatie op hoog niveau bereikt
Tijdsspanne: Dag +100 na transplantatie
|
Gedefinieerd als ≥ 80% donorcellen op de myeloïde fractie van perifeer bloed op dag +100 na transplantatie
|
Dag +100 na transplantatie
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Graft-versus-host-ziekte
Tijdsspanne: Dag +100 na transplantatie
|
Incidentie en ernst van GvHD
|
Dag +100 na transplantatie
|
|
Aan transplantatie gerelateerde sterfte
Tijdsspanne: Dag +100 na transplantatie
|
Incidentie van TRM
|
Dag +100 na transplantatie
|
|
Regime-gerelateerde toxiciteit
Tijdsspanne: Dag +100 na transplantatie
|
Gedefinieerd als infectie, acuut nierfalen, ademhalingsfalen, hartfalen en veno-occlusieve ziekte
|
Dag +100 na transplantatie
|
|
Post-HSCT veranderingen in ziekte
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Incidentie van radiografische, fysiologische, neuropsychologische en/of biochemische aspecten van de ziekte zoals beoordeeld op ziektespecifieke basis
|
1 jaar
|
|
Post-HSCT veranderingen in ziekte
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Incidentie van radiografische, fysiologische, neuropsychologische en/of biochemische aspecten van de ziekte zoals beoordeeld op ziektespecifieke basis
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Paul Orchard, M.D., Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
10 juli 2014
Primaire voltooiing (Werkelijk)
5 januari 2026
Studie voltooiing (Geschat)
14 juli 2029
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
20 juni 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 juni 2014
Eerst geplaatst (Geschat)
23 juni 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
7 januari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 januari 2026
Laatst geverifieerd
1 januari 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Urogenitale ziekten
- Neurologische manifestaties
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Mannelijke urogenitale ziekten
- Nier Ziekten
- Urologische ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten en zwangerschapscomplicaties
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Bindweefselziekten
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Demyeliniserende ziekten
- Lever Ziekten
- Aangeboren afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Verstandelijk gehandicapt
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Mucinosen
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Erfelijke demyeliniserende ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Leuko-encefalopathieën
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Osteosclerose
- Osteochondrodysplasie
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Lipidosen
- Mucopolysaccharidosen
- Sulfatidose
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Huid- en bindweefselaandoeningen
- X-gebonden intellectuele handicap
- Ziekten door mannosidasedeficiëntie
- Mucopolysaccharidose II
- Mucopolysaccharidose I
- Mucopolysaccharidose VI
- Osteopetrose
- Sfingolipidosen
- Zellweger-syndroom
- Leukodystrofie, metachromatisch
- Leukodystrofie, bolvormige cel
- Fucosidose
- Refsum-ziekte, infantiel
- alfa-mannosidose
- Peroxisomale aandoeningen
- Mucopolysaccharidose VII
- Aspartylglucosaminurie
- Erfelijke diffuse leuko -encefalopathie met sferoïden
- Pseudo-Zellweger syndroom
- Alfa-methylacyl-CoA racemase-deficiëntie
- Peroxisomale ACYL-COA-oxidasedeficiëntie
- Therapeutica
- Chirurgische procedures, operatief
- Transplantatie
- Celtransplantatie
- Op cellen en weefsel gebaseerde therapie
- Biologische therapie
- Stamceltransplantatie
- Regime B
Andere studie-ID-nummers
- 2013LS104
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .