MT2013-31: Allo HCT för metabola störningar och svår osteopetros
5 januari 2026 uppdaterad av: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
MT2013-31: Allogen hematopoetisk celltransplantation för ärftliga metabola störningar och svår osteopetros efter konditionering med busulfan (terapeutisk läkemedelsövervakning), Fludarabin +/- ATG
Denna fas II-studie med en enda institution är utformad för att testa förmågan att uppnå donatorhematopoetisk engraftment samtidigt som låga nivåer av transplantationsrelaterad dödlighet (TRM) bibehålls med busulfan- och fludarabinbaserade konditioneringsregimer med busulfan terapeutisk läkemedelsövervakning (TDM) för patienter med olika ärftliga metabola störningar (IMD) och svår osteopetros (OP).
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
- Hurlers syndrom
- Sfingolipidoser
- Peroxisomala störningar
- Metakromatisk leukodystrofi
- Alfa-mannosidos
- Hunters syndrom
- Mukopolysackaridos
- Maroteaux Lamys syndrom
- Sly syndrom
- Fukosidos
- Aspartylglucosaminuri
- Glykoprotein metaboliska störningar
- Recessiva leukodystrofier
- Globoid cell leukodystrofi
- Niemann-Pick B
- Niemann-Pick C Subtyp 2
- Sfingomyelinbrist
- Adrenoleukodystrofi Med Cerebral Engagemang
- Zellwegers syndrom
- Neonatal adrenoleukodystrofi
- Infantil refsumsjuka
- Acyl-CoA-oxidasbrist
- D-bifunktionell enzymbrist
- Multifunktionell enzymbrist
- Alfa-metylacyl-CoA Racmase-brist
- Mitokondriell Neurogastrointestingal Encefalopati
- Svår osteopetros
- Ärftlig leukoencefalopati med axonala sfäroider (HDLS; CSF1R-mutation)
- Ärftliga metabola störningar
Intervention / Behandling
- Biologisk: Stamcellstransplantation
- Läkemedel: IMD förberedande regim
- Läkemedel: Endast förberedande behandling för osteopetros
- Läkemedel: Osteopetros Haploidentical Endast förberedande regim
- Läkemedel: cALD SR-A (Standard-Risk, Regim A)
- Läkemedel: cALD SR-B (Standard-Risk, Regim B)
- Läkemedel: cALD HR-D (Högrisk, Regim C)
- Läkemedel: cALD HR-D (Högrisk, Regim D)
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
149
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
- Masonic Cancer Center, University of Minnesota
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 55 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- 0 till 55 år
- Tillräckligt transplantat tillgängligt
- Tillräcklig organfunktion
Kvalificerade sjukdomar:
Mukopolysackaridos:
- MPS IH (Hurler syndrom)
- MPS II (Hunters syndrom) om patienten inte har några eller minimala tecken på symtomatisk neurologisk sjukdom men förväntas ha en neurologisk fenotyp
- MPS VI (Maroteaux-Lamys syndrom)
- MPS VII (Sly syndrom)
Glykoprotein metaboliska störningar:
- Alfa mannosidos
- Fukosidos
- Aspartylglucosaminuri
Sfingolipdoser och recessiva leukodystrofier:
- Globoid cell leukodystrofi
- Metakromatisk leukodystrofi
- Niemann-Pick B-patienter (sfingomyelinbrist)
- Niemann-Pick C subtyp 2
Peroxisomala störningar:
- Adrenoleukodystrofi med cerebral inblandning
- Zellwegers syndrom
- Neonatal adrenoleukodystrofi
- Infantil Refsums sjukdom
- Acyl-CoA-oxidasbrist
- D-bifunktionell enzymbrist
- Multifunktionell enzymbrist
- Alfa-metylacyl-CoA Racmase-brist (AMACRD)
- Mitokondriell Neurogastrointestingal Encefalopati (MNGIE)
- Svår osteopetros (OP)
- Ärftlig leukoencefalopati med axonala sfäroider (HDLS; CSF1R-mutation)
- Andra ärftliga metabola störningar (IMD): Patienter kommer också att övervägas som har andra livshotande, sällsynta lysosomala, peroxisomala eller andra liknande ärftliga störningar som kännetecknas av sjukdomen i vit substans eller andra neurologiska manifestationer för vilka det finns skäl att transplantation skulle vara till nytta, såsom vissa patienter med Wolmans sjukdom, GM1 gangliosidos, I-cellssjukdom, Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom eller andra.
- Frivilligt skriftligt medgivande
Exklusions kriterier:
- Graviditet - menstruerande kvinnor måste ha ett negativt serum- eller uringraviditetstest inom 14 dagar efter studiebehandlingens start
- Tidigare exponering för myeloablativ kemoterapi inom 4 månader efter starten av konditionering enligt detta protokoll (patienter som uteslutits av denna anledning kan vara berättigade till andra institutionella protokoll)
- Okontrollerade bakterie-, svamp- eller virusinfektioner inklusive HIV (inklusive aktiv infektion med Aspergillus eller annan mögel inom 30 dagar)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Randomiserad
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: IMD - Utom Haplo-identisk
Inherited metabolic disease (IMD) - Utom Haplo-Identical Se insatsbeskrivningar. |
Infusion ges på dag 0
|
|
Experimentell: OP - Utom Haplo-Identisk
Svår osteoperos (OP) - Utom Haplo-Identisk Se insatsbeskrivningar. |
Infusion ges på dag 0
|
|
Experimentell: OP och IMD -Haplo-Identical Only
Svår osteopetros (OP) och ärftliga metabola störningar (IMD) -Haplo-Endast identisk Se insatsbeskrivningar. |
Infusion ges på dag 0
|
|
Experimentell: cALD SR-A (Standard-Risk, Regim A)
Se insatsbeskrivningar.
|
Infusion ges på dag 0
N-acetylcystein startdag +1 till och med dag +28
|
|
Experimentell: cALD SR-B (Standard-Risk, Regim B)
Se insatsbeskrivningar.
|
Infusion ges på dag 0
N-acetylcystein startdag +1 till och med dag +56
|
|
Experimentell: cALD HR-C (Högrisk, Regim C)
Se insatsbeskrivningar.
|
Infusion ges på dag 0
N-acetylcystein och celecoxib startar inläggningsdagen (före konditionering) och fortsätter till dag +100
|
|
Experimentell: cALD HR-D (Högrisk, Regim D)
Se insatsbeskrivningar.
|
Infusion ges på dag 0
N-acetylcystein, celecoxib, vitamin E och alfaliponsyra startar inläggningsdagen (före konditionering) och fortsätter till dag +100
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Procent av försökspersoner som uppnår högnivå donatorhematopoetisk engraftment
Tidsram: Dag +42 efter transplantation
|
Definierat som neutrofilåterhämtning vid dag +42 efter transplantation och ≥ 80 % donatorceller på myeloidfraktionen av perifert blod på dag +100 efter transplantation
|
Dag +42 efter transplantation
|
|
Procent av försökspersoner som uppnår högnivå donatorhematopoetisk engraftment
Tidsram: Dag +100 efter transplantation
|
Definierat som ≥ 80 % donatorceller på myeloidfraktionen av perifert blod på dag +100 efter transplantation
|
Dag +100 efter transplantation
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Graft-versus-host-sjukdom
Tidsram: Dag +100 efter transplantation
|
Incidens och svårighetsgrad av GvHD
|
Dag +100 efter transplantation
|
|
Transplantationsrelaterad dödlighet
Tidsram: Dag +100 efter transplantation
|
Förekomst av TRM
|
Dag +100 efter transplantation
|
|
Regimrelaterad toxicitet
Tidsram: Dag +100 efter transplantation
|
Definierat som infektion, akut njursvikt, andningssvikt, hjärtsvikt och veno-ocklusiv sjukdom
|
Dag +100 efter transplantation
|
|
Post-HSCT förändringar i sjukdom
Tidsram: 1 år
|
Förekomst av radiografiska, fysiologiska, neuropsykologiska och/eller biokemiska aspekter av sjukdomen bedömd på en sjukdomsspecifik basis
|
1 år
|
|
Post-HSCT förändringar i sjukdom
Tidsram: 2 år
|
Förekomst av radiografiska, fysiologiska, neuropsykologiska och/eller biokemiska aspekter av sjukdomen bedömd på en sjukdomsspecifik basis
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Paul Orchard, M.D., Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
10 juli 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
5 januari 2026
Avslutad studie (Beräknad)
14 juli 2029
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
20 juni 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
20 juni 2014
Första postat (Beräknad)
23 juni 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
7 januari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
5 januari 2026
Senast verifierad
1 januari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Urogenitala sjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Skelettsjukdomar
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Manliga urogenitala sjukdomar
- Njursjukdomar
- Urologiska sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar
- Kvinnliga urogenitala sjukdomar och graviditetskomplikationer
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Bindvävssjukdomar
- Matsmältningssystemets sjukdomar
- Neurobehavioral manifestationer
- Demyeliniserande sjukdomar
- Leversjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Avvikelser, flera
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Lipidmetabolismstörningar
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Mucinoser
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Ärftliga demyeliniserande sjukdomar i centrala nervsystemet
- Leukoencefalopati
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Osteoskleros
- Osteochondrodysplasier
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Mukopolysackaridoser
- Sulfatidos
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Hud- och bindvävssjukdomar
- X-länkad intellektuell funktionsnedsättning
- Sjukdomar med mannosidasbrist
- Mukopolysackaridos II
- Mukopolysackaridos I
- Mukopolysackaridos VI
- Osteopetros
- Sfingolipidoser
- Zellwegers syndrom
- Leukodystrofi, Metakromatisk
- Leukodystrofi, Globoidcell
- Fukosidos
- Refsumsjuka, infantil
- alfa-mannosidos
- Peroxisomala störningar
- Mukopolysackaridos VII
- Aspartylglucosaminuri
- Ärftlig diffus leukoencefalopati med sfäroider
- Pseudozellwegers syndrom
- Alpha-Methylacyl-CoA Racemase-brist
- Peroxisomal ACYL-COA-oxidasbrist
- Terapeutik
- Kirurgiska ingrepp, operativ
- Transplantation
- Celltransplantation
- Cell- och vävnadsbaserad terapi
- Biologisk behandling
- Stamcellstransplantation
- Regimen B
Andra studie-ID-nummer
- 2013LS104
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .