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MT2013-31: Allo HCT para Distúrbios Metabólicos e Osteopetrose Grave

5 de janeiro de 2026 atualizado por: Masonic Cancer Center, University of Minnesota

MT2013-31: Transplante de células hematopoiéticas alogênicas para distúrbios metabólicos hereditários e osteopetrose grave após condicionamento com busulfan (monitoramento de medicamentos terapêuticos), fludarabina +/- ATG

Este estudo de fase II de instituição única foi projetado para testar a capacidade de obter enxerto hematopoiético do doador, mantendo baixas taxas de mortalidade relacionada ao transplante (TRM) usando regimes de condicionamento baseados em busulfan e fludarabina com monitoramento de drogas terapêuticas busulfan (TDM) para pacientes com vários distúrbios metabólicos hereditários (IMD) e osteopetrose grave (OP).

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

149

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 55 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • 0 a 55 anos de idade
  • Enxerto adequado disponível
  • Função adequada do órgão

  • Doenças Elegíveis:

    • Distúrbios da Mucopolissacaridose:

      • MPS IH (síndrome de Hurler)
      • MPS II (síndrome de Hunter) se o paciente não apresentar ou apresentar evidência mínima de doença neurológica sintomática, mas espera-se que tenha um fenótipo neurológico
      • MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
      • MPS VII (síndrome de Sly)

    • Distúrbios Metabólicos da Glicoproteína:

      • Alfa manosidose
      • fucosidose
      • Aspartilglucosaminúria

    • Esfingolipidoses e Leucodistrofias Recessivas:

      • Leucodistrofia de células globóides
      • leucodistrofia metacromática
      • Pacientes Niemann-Pick B (deficiência de esfingomielina)
      • Niemann-Pick C subtipo 2

    • Distúrbios Peroxissomais:

      • Adrenoleucodistrofia com envolvimento cerebral
      • síndrome de Zellweger
      • Adrenoleucodistrofia Neonatal
      • Doença de Refsum Infantil
      • Deficiência de Acil-CoA-Oxidase
      • Deficiência enzimática D-bifuncional
      • Deficiência enzimática multifuncional
      • Deficiência de alfa-metilacil-CoA Racmase (AMACRD)
      • Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE)
    • Osteopetrose Grave (OP)
    • Leucoencefalopatia hereditária com esferoides axonais (HDLS; mutação CSF1R)
    • Outros distúrbios metabólicos hereditários (DMI): também serão considerados pacientes com outros distúrbios hereditários lisossômicos, peroxissômicos raros, com risco de vida, ou outros distúrbios hereditários semelhantes caracterizados por doença da substância branca ou outras manifestações neurológicas para as quais existe justificativa de que o transplante seria benéfico, como certos pacientes com doença de Wolman, gangliosidose GM1, doença de células I, doença de Tay-Sachs, doença de Sandhoff ou outros.
    • Consentimento voluntário por escrito

Critério de exclusão:

  • Gravidez - mulheres menstruadas devem ter um teste de gravidez de soro ou urina negativo dentro de 14 dias após o início do tratamento do estudo
  • Exposição prévia à quimioterapia mieloablativa dentro de 4 meses após o início do condicionamento neste protocolo (pacientes excluídos por esse motivo podem ser elegíveis para outros protocolos institucionais)
  • Infecções bacterianas, fúngicas ou virais não controladas, incluindo HIV (incluindo infecção ativa com Aspergillus ou outro mofo dentro de 30 dias)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: IMD - Exceto Haplo-idêntico

Doença Metabólica Herdada (DMI) - Exceto Haplo-idêntica

Veja as descrições das intervenções.
Biológico: Transplante de Células Tronco
Infusão administrada no Dia 0
Medicamento: Regime Preparativo IMD
  • Globulina anti-timócito (ATG)
  • Fludarabina
  • busulfan
Experimental: OP - Exceto Haplo-idêntico

Osteoperose Grave (OP) - Exceto Haplo-idêntica

Veja as descrições das intervenções.
Biológico: Transplante de Células Tronco
Infusão administrada no Dia 0
Medicamento: Osteopetrose Apenas Regime Preparativo
  • Globulina anti-timócito (ATG)
  • Fludarabina
  • busulfan
  • Tiotepa
Experimental: OP e IMD - Apenas Haplo-Idêntico

Osteopetrose Severa (OP) e Distúrbios Metabólicos Infecciosos (DMI)

-Apenas haplo-idêntico

Veja as descrições das intervenções.
Biológico: Transplante de Células Tronco
Infusão administrada no Dia 0
Medicamento: Osteopetrose Haploidêntica Apenas Regime Preparativo
  • rituximabe
  • Alentuzumabe
  • busulfan
  • Fludarabina
Experimental: cALD SR-A (Risco Padrão, Regime A)
Veja as descrições das intervenções.
Biológico: Transplante de Células Tronco
Infusão administrada no Dia 0
Medicamento: Regime Preparativo IMD
  • Globulina anti-timócito (ATG)
  • Fludarabina
  • busulfan
Medicamento: cALD SR-A (Risco Padrão, Regime A)
N-acetilcisteína início dia +1 até dia +28
Experimental: cALD SR-B (Risco Padrão, Regime B)
Veja as descrições das intervenções.
Biológico: Transplante de Células Tronco
Infusão administrada no Dia 0
Medicamento: Regime Preparativo IMD
  • Globulina anti-timócito (ATG)
  • Fludarabina
  • busulfan
Medicamento: cALD SR-B (Risco Padrão, Regime B)
N-acetilcisteína dia inicial +1 até dia +56
Experimental: cALD HR-C (alto risco, regime C)
Veja as descrições das intervenções.
Biológico: Transplante de Células Tronco
Infusão administrada no Dia 0
Medicamento: Regime Preparativo IMD
  • Globulina anti-timócito (ATG)
  • Fludarabina
  • busulfan
Medicamento: cALD HR-D (alto risco, regime C)
N-acetilcisteína e celecoxibe começam no dia da admissão (antes do regime de condicionamento) e continuam até o dia +100
Experimental: cALD HR-D (alto risco, regime D)
Veja as descrições das intervenções.
Biológico: Transplante de Células Tronco
Infusão administrada no Dia 0
Medicamento: Regime Preparativo IMD
  • Globulina anti-timócito (ATG)
  • Fludarabina
  • busulfan
Medicamento: cALD HR-D (alto risco, regime D)
N-acetilcisteína, celecoxibe, vitamina E e ácido alfa-lipóico começam no dia da admissão (antes do regime de condicionamento) e continuam até o dia +100

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Porcentagem de indivíduos que obtêm enxerto hematopoiético doador de alto nível
Prazo: Dia +42 pós-transplante
Definido como recuperação de neutrófilos no dia +42 pós-transplante e ≥ 80% de células doadoras na fração mieloide do sangue periférico no dia +100 pós-transplante
Dia +42 pós-transplante
Porcentagem de indivíduos que obtêm enxerto hematopoiético doador de alto nível
Prazo: Dia +100 pós-transplante
Definido como ≥ 80% de células doadoras na fração mieloide do sangue periférico no Dia +100 pós-transplante
Dia +100 pós-transplante

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Doença do enxerto contra o hospedeiro
Prazo: Dia +100 pós-transplante
Incidência e gravidade da GvHD
Dia +100 pós-transplante
Mortalidade relacionada ao transplante
Prazo: Dia +100 pós-transplante
Incidência de TRM
Dia +100 pós-transplante
Toxicidade relacionada ao regime
Prazo: Dia +100 pós-transplante
Definida como infecção, insuficiência renal aguda, insuficiência respiratória, insuficiência cardíaca e doença veno-oclusiva
Dia +100 pós-transplante
Alterações pós-TCTH na doença
Prazo: 1 ano
Incidência de aspectos radiográficos, fisiológicos, neuropsicológicos e/ou bioquímicos da doença avaliados com base na doença específica
1 ano
Alterações pós-TCTH na doença
Prazo: 2 anos
Incidência de aspectos radiográficos, fisiológicos, neuropsicológicos e/ou bioquímicos da doença avaliados com base na doença específica
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Investigadores

  • Investigador principal: Paul Orchard, M.D., Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

10 de julho de 2014

Conclusão Primária (Real)

5 de janeiro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

14 de julho de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de junho de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de junho de 2014

Primeira postagem (Estimado)

23 de junho de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

7 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2013LS104

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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