MT2013-31: 代謝障害および重度の大理石骨病に対する同種 HCT

包含基準:

• 0歳から55歳まで
• 適切な移植片が利用可能
• 適切な臓器機能

• 対象疾患：

  • ムコ多糖症障害：

    • MPS IH（ハーラー症候群）
    • MPS II (ハンター症候群) 患者に症候性神経疾患の証拠がないか、最小限であるが、神経学的表現型があると予想される場合
    • MPS VI（マロトー・ラミー症候群）
    • MPS VII (スライ症候群)

  • 糖タンパク質代謝障害：

    • アルファマンノシドーシス
    • フコシドーシス
    • アスパルチルグルコサミン尿症

  • スフィンゴ脂質症および劣性白質ジストロフィー：

    • 球状細胞白質ジストロフィー
    • 異染性白質ジストロフィー
    • ニーマン・ピック B 患者（スフィンゴミエリン欠乏症）
    • ニーマン・ピック C サブタイプ 2

  • ペルオキシソーム障害:

    • 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー
    • ゼルウィガー症候群
    • 新生児副腎白質ジストロフィー
    • 乳児レフサム病
    • アシル-CoA-オキシダーゼ欠損症
    • D-二機能性酵素欠損症
    • 多機能酵素欠損症
    • アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 (AMACRD)
    • ミトコンドリア神経胃腸脳症 (MNGIE)
  • 重度の大理石骨病（OP）
  • 軸索スフェロイドを伴う遺伝性白質脳症（HDLS; CSF1R変異）
  • その他の遺伝性代謝障害（IMD）：他の生命を脅かす、まれなリソソーム、ペルオキシソーム、または白質疾患またはその他の神経学的症状を特徴とする他の同様の遺伝性疾患を有する患者も考慮されます。ウォルマン病、GM1ガングリオシドーシス、I細胞病、テイ・サックス病、サンドホフ病などの特定の患者など。
  • 自発的な書面による同意

除外基準:

• -妊娠-月経中の女性は、研究治療開始から14日以内に血清または尿妊娠検査が陰性でなければなりません
• -このプロトコルでのコンディショニングの開始から4か月以内の以前の骨髄破壊的化学療法への曝露（この理由で除外された患者は、他の施設のプロトコルに適格である可能性があります）
• -HIVを含む制御されていない細菌、真菌またはウイルス感染（30日以内のアスペルギルスまたは他のカビによる活動性感染を含む）