MT2013-31 : Allo HCT pour les troubles métaboliques et l'ostéopétrose sévère
5 janvier 2026 mis à jour par: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
MT2013-31 : Transplantation allogénique de cellules hématopoïétiques pour les troubles métaboliques héréditaires et l'ostéopétrose sévère après conditionnement au busulfan (suivi thérapeutique médicamenteux), fludarabine +/- ATG
Cette étude de phase II dans un seul établissement est conçue pour tester la capacité à obtenir une greffe hématopoïétique du donneur tout en maintenant de faibles taux de mortalité liée à la greffe (TRM) en utilisant des régimes de conditionnement à base de busulfan et de fludarabine avec un suivi thérapeutique des médicaments (TDM) au busulfan pour les patients avec divers troubles métaboliques héréditaires (IMD) et une ostéopétrose sévère (OP).
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
- Syndrome de Hurler
- Sphingolipidoses
- Troubles peroxysomaux
- Leucodystrophie métachromatique
- Alpha-Mannosidose
- Syndrome de chasseur
- Troubles de la mucopolysaccharidose
- Syndrome de Maroteaux-Lamy
- Syndrome sournois
- Fucosidose
- Aspartylglucosaminurie
- Troubles métaboliques des glycoprotéines
- Leucodystrophies récessives
- Leucodystrophie à cellules globoïdes
- Niemann-Pick B
- Niemann-Pick C sous-type 2
- Déficit en sphingomyéline
- Adrénoleucodystrophie avec atteinte cérébrale
- Syndrome de Zellweger
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie infantile de Refsum
- Déficit en acyl-CoA oxydase
- Déficit en enzyme D-bifonctionnelle
- Déficit enzymatique multifonctionnel
- Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racmase
- Encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale
- Ostéopétrose sévère
- Leucoencéphalopathie héréditaire avec sphéroïdes axonaux (HDLS ; mutation CSF1R)
- Troubles métaboliques héréditaires
Intervention / Traitement
- Biologique: Greffe de cellules souches
- Médicament: Régime préparatif IMD
- Médicament: Régime préparatif pour ostéopétrose uniquement
- Médicament: Ostéopétrose Haploidentique Uniquement Régime Préparatif
- Médicament: cALD SR-A (risque standard, régime A)
- Médicament: cALD SR-B (risque standard, régime B)
- Médicament: cALD HR-D (risque élevé, régime C)
- Médicament: cALD HR-D (risque élevé, régime D)
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
149
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
- Masonic Cancer Center, University of Minnesota
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 55 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- 0 à 55 ans
- Greffe adéquate disponible
- Fonction organique adéquate
Maladies éligibles :
Troubles de la mucopolysaccharidose :
- MPS IH (syndrome de Hurler)
- MPS II (syndrome de Hunter) si le patient n'a pas ou peu de signes de maladie neurologique symptomatique, mais devrait avoir un phénotype neurologique
- MPS VI (syndrome de Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (syndrome de Sly)
Troubles métaboliques des glycoprotéines :
- Alpha mannosidose
- Fucosidose
- Aspartylglucosaminurie
Sphingolipidoses et Leucodystrophies récessives :
- Leucodystrophie à cellules globoïdes
- Leucodystrophie métachromatique
- Patients Niemann-Pick B (déficit en sphingomyéline)
- Niemann-Pick C sous-type 2
Troubles peroxysomaux :
- Adrénoleucodystrophie avec atteinte cérébrale
- Syndrome de Zellweger
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie infantile de Refsum
- Déficit en acyl-CoA-oxydase
- Déficit en enzyme D-bifonctionnelle
- Déficit enzymatique multifonctionnel
- Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racmase (AMACRD)
- Encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale (MNGIE)
- Ostéopétrose sévère (OP)
- Leucoencéphalopathie héréditaire avec sphéroïdes axonaux (HDLS ; mutation CSF1R)
- Autres troubles métaboliques héréditaires (IMD) : les patients atteints d'autres troubles héréditaires rares, lysosomiques, peroxysomaux ou autres troubles héréditaires similaires mettant en jeu le pronostic vital, caractérisés par une maladie de la substance blanche ou d'autres manifestations neurologiques, pour lesquels il est justifié que la transplantation soit bénéfique, comme certains patients atteints de la maladie de Wolman, de la gangliosidose GM1, de la maladie des cellules I, de la maladie de Tay-Sachs, de la maladie de Sandhoff ou autres.
- Consentement écrit volontaire
Critère d'exclusion:
- Grossesse - les femmes menstruées doivent avoir un test de grossesse sérique ou urinaire négatif dans les 14 jours suivant le début du traitement de l'étude
- Exposition préalable à la chimiothérapie myéloablative dans les 4 mois suivant le début du conditionnement sur ce protocole (les patients exclus pour cette raison peuvent être éligibles à d'autres protocoles institutionnels)
- Infections bactériennes, fongiques ou virales non contrôlées, y compris le VIH (y compris une infection active par Aspergillus ou une autre moisissure dans les 30 jours)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: IMD - Sauf haplo-identique
Maladie métabolique héréditaire (MI) - Sauf haplo-identique Voir les descriptifs des interventions. |
Perfusion administrée au jour 0
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Expérimental: OP - Sauf Haplo-Identique
Ostéoporose Sévère (OP) - Sauf Haplo-Identique Voir les descriptifs des interventions. |
Perfusion administrée au jour 0
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Expérimental: OP et IMD - Haplo-identiques uniquement
Ostéopétrose sévère (OP) et troubles métaboliques héréditaires (IMD) -Haplo-identique uniquement Voir les descriptifs des interventions. |
Perfusion administrée au jour 0
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Expérimental: cALD SR-A (risque standard, régime A)
Voir les descriptifs des interventions.
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Perfusion administrée au jour 0
N-acétylcystéine du jour de départ +1 au jour +28
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Expérimental: cALD SR-B (risque standard, régime B)
Voir les descriptifs des interventions.
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Perfusion administrée au jour 0
N-acétylcystéine du jour du début +1 au jour +56
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Expérimental: cALD HR-C (risque élevé, régime C)
Voir les descriptifs des interventions.
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Perfusion administrée au jour 0
La N-acétylcystéine et le célécoxib commencent le jour de l'admission (avant le régime de conditionnement) et se poursuivent jusqu'au jour +100
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Expérimental: cALD HR-D (risque élevé, régime D)
Voir les descriptifs des interventions.
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Perfusion administrée au jour 0
La N-acétylcystéine, le célécoxib, la vitamine E et l'acide alpha-lipoïque commencent le jour de l'admission (avant le régime de conditionnement) et continuent jusqu'au jour +100
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pourcentage de sujets qui obtiennent une greffe hématopoïétique de donneur de haut niveau
Délai: Jour +42 post-transplantation
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Défini comme la récupération des neutrophiles au jour +42 post-transplantation et ≥ 80 % de cellules du donneur sur la fraction myéloïde du sang périphérique au jour +100 post-transplantation
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Jour +42 post-transplantation
|
|
Pourcentage de sujets qui obtiennent une greffe hématopoïétique de donneur de haut niveau
Délai: Jour +100 post-greffe
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Défini comme ≥ 80 % de cellules du donneur sur la fraction myéloïde du sang périphérique au jour +100 après la greffe
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Jour +100 post-greffe
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Maladie du greffon contre l'hôte
Délai: Jour +100 post-greffe
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Incidence et gravité de la GvHD
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Jour +100 post-greffe
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Mortalité liée à la greffe
Délai: Jour +100 post-greffe
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Incidence de la TRM
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Jour +100 post-greffe
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Toxicité liée au régime
Délai: Jour +100 post-greffe
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Défini comme une infection, une insuffisance rénale aiguë, une insuffisance respiratoire, une insuffisance cardiaque et une maladie veino-occlusive
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Jour +100 post-greffe
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Changements post-HSCT dans la maladie
Délai: 1 an
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Incidence des aspects radiographiques, physiologiques, neuropsychologiques et/ou biochimiques de la maladie telle qu'évaluée sur une base spécifique à la maladie
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1 an
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Changements post-HSCT dans la maladie
Délai: 2 années
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Incidence des aspects radiographiques, physiologiques, neuropsychologiques et/ou biochimiques de la maladie telle qu'évaluée sur une base spécifique à la maladie
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Paul Orchard, M.D., Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
10 juillet 2014
Achèvement primaire (Réel)
5 janvier 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
14 juillet 2029
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 juin 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 juin 2014
Première publication (Estimé)
23 juin 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
7 janvier 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 janvier 2026
Dernière vérification
1 janvier 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Manifestations neurologiques
- Maladies osseuses
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies urogénitales masculines
- Maladies rénales
- Maladies urologiques
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies du tissu conjonctif
- Maladies du système digestif
- Manifestations neurocomportementales
- Maladies démyélinisantes
- Maladies du foie
- Anomalies congénitales
- Anomalies multiples
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Troubles du métabolisme lipidique
- Déficience intellectuelle
- Maladies génétiques liées à l'X
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Mucinoses
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies héréditaires démyélinisantes du système nerveux central
- Leucoencéphalopathies
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Ostéosclérose
- Ostéochondrodysplasies
- Maladies osseuses, développement
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Lipidoses
- Mucopolysaccharidoses
- Sulfatidose
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladies de la peau et du tissu conjonctif
- Déficience intellectuelle liée à l'X
- Maladies de carence en mannosidase
- Mucopolysaccharidose II
- Mucopolysaccharidose I
- Mucopolysaccharidose VI
- Ostéopétrose
- Sphingolipidoses
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie métachromatique
- Leucodystrophie, cellule globoïde
- Fucosidose
- Maladie de Refsum, Infantile
- alpha-Mannosidose
- Troubles peroxysomaux
- Mucopolysaccharidose VII
- Aspartylglucosaminurie
- Leucoencéphalopathie diffuse héréditaire avec des sphéroïdes
- Syndrome pseudo-Zellweger
- Déficit en alpha-méthylacyl-coa racémase
- Déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale
- Thérapeutique
- Procédures chirurgicales, opératoires
- Transplantation
- Transplantation cellulaire
- Thérapie à base de cellules et de tissus
- Thérapie biologique
- Transplantation de cellules souches
- Régime B
Autres numéros d'identification d'étude
- 2013LS104
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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