MT2013-31: Allo HCT aineenvaihduntahäiriöille ja vaikealle osteoperoosille
maanantai 5. tammikuuta 2026 päivittänyt: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
MT2013-31: Allogeeninen hematopoieettinen solunsiirto perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden ja vaikean osteopetroosin varalta busulfaanilla (terapeuttinen lääkkeiden seuranta), fludarabiini +/- ATG
Tämä yhden laitoksen, vaiheen II tutkimus on suunniteltu testaamaan kykyä saavuttaa luovuttajan hematopoieettinen siirrännäinen säilyttäen samalla alhainen siirtoon liittyvä kuolleisuus (TRM) käyttämällä busulfaani- ja fludarabiinipohjaisia hoito-ohjelmia ja busulfaaniterapeuttisten lääkkeiden seurantaa (TDM) potilaille. erilaisia perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä (IMD) ja vaikeaa osteopetroosia (OP).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
- Hurlerin oireyhtymä
- Sfingolipidoosit
- Peroksisomaaliset häiriöt
- Metakromaattinen leukodystrofia
- Alfa-mannosidoosi
- Hunterin oireyhtymä
- Mukopolysakkaridoosihäiriöt
- Maroteaux Lamyn oireyhtymä
- Sly-syndrooma
- Fukosidoosi
- Aspartyyliglukosaminuria
- Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt
- Resessiiviset leukodystrofiat
- Globoidisoluleukodystrofia
- Niemann-Pick B
- Niemann-Pick C -alatyyppi 2
- Sfingomyeliinin puutos
- Adrenoleukodystrofia, johon liittyy aivoja
- Zellwegerin oireyhtymä
- Vastasyntyneen adrenoleukodystrofia
- Infantiili Refsum-tauti
- Asyyli-CoA-oksidaasin puutos
- D-bifunktionaalisen entsyymin puutos
- Monitoiminen entsyymin puute
- Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasmaasin puutos
- Mitokondriaalinen neurogastrointestingaalinen enkefalopatia
- Vaikea osteopetroosi
- Perinnöllinen leukoenkefalopatia ja aksonaaliset sferoidit (HDLS; CSF1R-mutaatio)
- Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt
Interventio / Hoito
- Biologinen: Kantasolujen siirto
- Lääke: Valmisteleva IMD-ohjelma
- Lääke: Vain osteopetroosin valmisteleva hoito-ohjelma
- Lääke: Osteopetroosin haploidenttinen vain valmistava hoito-ohjelma
- Lääke: cALD SR-A (vakioriski, hoito-ohjelma A)
- Lääke: cALD SR-B (vakioriski, hoito-ohjelma B)
- Lääke: cALD HR-D (korkean riskin, hoito-ohjelma C)
- Lääke: cALD HR-D (korkean riskin, hoito-ohjelma D)
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
149
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- Masonic Cancer Center, University of Minnesota
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 55 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 0 - 55-vuotiaat
- Riittävä siirrännäinen saatavilla
- Riittävä elinten toiminta
Tukikelpoiset sairaudet:
Mukopolysakkaridoosihäiriöt:
- MPS IH (Hurlerin oireyhtymä)
- MPS II (Hunterin oireyhtymä), jos potilaalla ei ole lainkaan tai vain vähän merkkejä oireellisesta neurologisesta sairaudesta, mutta hänellä odotetaan olevan neurologinen fenotyyppi
- MPS VI (Maroteaux-Lamyn oireyhtymä)
- MPS VII (Sly-oireyhtymä)
Glykoproteiiniaineenvaihduntahäiriöt:
- Alfa-mannosidoosi
- Fukosidoosi
- Aspartyyliglukosaminuria
Sfingolipidoosit ja resessiiviset leukodystrofiat:
- Globoidisolujen leukodystrofia
- Metakromaattinen leukodystrofia
- Niemann-Pick B -potilaat (sfingomyeliinin puutos)
- Niemann-Pick C -alatyyppi 2
Peroksisomaaliset häiriöt:
- Adrenoleukodystrofia, johon liittyy aivoja
- Zellwegerin oireyhtymä
- Vastasyntyneen adrenoleukodystrofia
- Infantiili Refsum-tauti
- Asyyli-CoA-oksidaasin puutos
- D-bifunktionaalisen entsyymin puutos
- Monitoiminen entsyymipuutos
- Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasmaasipuutos (AMACRD)
- Mitokondriaalinen neurogastrointestingaalinen enkefalopatia (MNGIE)
- Vaikea osteopetroosi (OP)
- Perinnöllinen leukoenkefalopatia, johon liittyy aksonaalisia sferoideja (HDLS; CSF1R-mutaatio)
- Muut perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt (IMD): Potilaat otetaan myös huomioon, joilla on muita hengenvaarallisia, harvinaisia lysosomaalisia, peroksisomaalisia tai muita vastaavia perinnöllisiä sairauksia, joille on tyypillistä valkoisen aineen sairaus tai muut neurologiset ilmenemismuodot, joiden osalta on perusteltua, että elinsiirrosta olisi hyötyä. kuten tietyt potilaat, joilla on Wolmanin tauti, GM1-gangliosidoosi, I-solusairaus, Tay-Sachsin tauti, Sandhoffin tauti tai muut.
- Vapaaehtoinen kirjallinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaus – kuukautisilla naisilla on oltava negatiivinen seerumin tai virtsan raskaustesti 14 päivän kuluessa tutkimushoidon aloittamisesta
- Aikaisempi altistuminen myeloablatiiviselle kemoterapialle 4 kuukauden sisällä tämän protokollan mukaisen hoitotyön alkamisesta (potilaat, jotka on jätetty pois tästä syystä, voivat olla oikeutettuja muihin laitoshoitoihin)
- Hallitsemattomat bakteeri-, sieni- tai virusinfektiot, mukaan lukien HIV (mukaan lukien aktiivinen Aspergillus- tai muu homeinfektio 30 päivän sisällä)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: IMD - Paitsi Haplo-identtinen
Perinnöllinen metabolinen sairaus (IMD) - paitsi haplo-identtinen Katso interventiokuvaukset. |
Infuusio annetaan päivänä 0
|
|
Kokeellinen: OP - paitsi Haplo-Identical
Vaikea osteoporoosi (OP) - paitsi haplo-identtinen Katso interventiokuvaukset. |
Infuusio annetaan päivänä 0
|
|
Kokeellinen: OP ja IMD - Haplo-Identical Only
Vaikea osteopetroosi (OP) ja perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt (IMD) -Vain Haplo-Identical Katso interventiokuvaukset. |
Infuusio annetaan päivänä 0
|
|
Kokeellinen: cALD SR-A (vakioriski, hoito-ohjelma A)
Katso interventiokuvaukset.
|
Infuusio annetaan päivänä 0
N-asetyylikysteiini aloituspäivä +1 - päivä +28
|
|
Kokeellinen: cALD SR-B (vakioriski, hoito-ohjelma B)
Katso interventiokuvaukset.
|
Infuusio annetaan päivänä 0
N-asetyylikysteiini aloituspäivä +1 - päivä +56
|
|
Kokeellinen: cALD HR-C (korkean riskin, hoito-ohjelma C)
Katso interventiokuvaukset.
|
Infuusio annetaan päivänä 0
N-asetyylikysteiini ja selekoksibi aloittavat vastaanottopäivän (ennen hoito-ohjelmaa) ja jatkavat päivään +100
|
|
Kokeellinen: cALD HR-D (korkean riskin, hoito-ohjelma D)
Katso interventiokuvaukset.
|
Infuusio annetaan päivänä 0
N-asetyylikysteiini, selekoksibi, E-vitamiini ja alfalipoiinihappo aloitetaan vastaanottopäivänä (ennen hoito-ohjelmaa) ja jatkuvat päivään +100
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Prosenttiosuus koehenkilöistä, jotka saavuttavat korkean tason luovuttajan hematopoieettisen siirteen
Aikaikkuna: Päivä +42 siirron jälkeen
|
Määritelty neutrofiilien palautumisena päivänä +42 siirron jälkeen ja ≥ 80 % luovuttajasoluista perifeerisen veren myeloidifraktiossa päivänä +100 siirron jälkeen
|
Päivä +42 siirron jälkeen
|
|
Prosenttiosuus koehenkilöistä, jotka saavuttavat korkean tason luovuttajan hematopoieettisen siirteen
Aikaikkuna: Päivä +100 siirron jälkeen
|
Määritelty ≥ 80 % luovuttajasoluista perifeerisen veren myeloidifraktiossa päivänä +100 siirron jälkeen
|
Päivä +100 siirron jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Siirrä isäntä vastaan -sairaus
Aikaikkuna: Päivä +100 siirron jälkeen
|
GvHD:n esiintyvyys ja vakavuus
|
Päivä +100 siirron jälkeen
|
|
Elinsiirtoon liittyvä kuolleisuus
Aikaikkuna: Päivä +100 siirron jälkeen
|
TRM:n esiintyvyys
|
Päivä +100 siirron jälkeen
|
|
Hoito-ohjelmaan liittyvä myrkyllisyys
Aikaikkuna: Päivä +100 siirron jälkeen
|
Määritelty infektioksi, akuuttiksi munuaisten vajaatoiminnaksi, hengitysvajaukseksi, sydämen vajaatoiminnaksi ja laskimoiden tukkeutumiseksi
|
Päivä +100 siirron jälkeen
|
|
HSCT:n jälkeiset muutokset taudissa
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Sairauden radiografisten, fysiologisten, neuropsykologisten ja/tai biokemiallisten näkökohtien ilmaantuvuus sairauskohtaisesti arvioituna
|
1 vuosi
|
|
HSCT:n jälkeiset muutokset taudissa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Sairauden radiografisten, fysiologisten, neuropsykologisten ja/tai biokemiallisten näkökohtien ilmaantuvuus sairauskohtaisesti arvioituna
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Paul Orchard, M.D., Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 10. heinäkuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 5. tammikuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 14. heinäkuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 20. kesäkuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. kesäkuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 23. kesäkuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 7. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 5. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Demyelinisoivat sairaudet
- Maksasairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Perinnölliset keskushermoston demyelinisoivat sairaudet
- Leukoenkefalopatiat
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Osteoskleroosi
- Osteokondrodysplasiat
- Luusairaudet, kehitys
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Mukopolysakkaridoosit
- Sulfatidoosi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- X-Linked Intellectual Disability
- Mannosidaasin puutostaudit
- Mukopolysakkaridoosi II
- Mukopolysakkaridoosi I
- Mukopolysakkaridoosi VI
- Osteopetroosi
- Sfingolipidoosit
- Zellwegerin oireyhtymä
- Leukodystrofia, metakromaattinen
- Leukodystrofia, globoidisolu
- Fukosidoosi
- Refsumin tauti, infantiili
- alfa-mannosidoosi
- Peroksisomaaliset häiriöt
- Mukopolysakkaridoosi VII
- Aspartyyliglukosaminuria
- Perinnöllinen diffuusi leukoenkefalopatia sferoideilla
- Pseudo-Zellweger-oireyhtymä
- Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasipuutos
- Peroksisomaalinen asyylikoentsyymi A -oksidaasipuutos
- Terapeuttiset lääkkeet
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Siirto
- Solunsiirto
- Solu- ja kudospohjainen terapia
- Biologinen terapia
- Kantasolujen siirto
- Regimen B
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2013LS104
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .