MT2013-31: Allo HCT anyagcsere-rendellenességek és súlyos oszteopetrózis esetén
2026. január 5. frissítette: Masonic Cancer Center, University of Minnesota
MT2013-31: Allogén hematopoietikus sejttranszplantáció öröklött anyagcsere-rendellenességek és súlyos osteopetrózis esetén buszulfánnal végzett kondicionálást követően (terápiás gyógyszermonitoring), fludarabin +/- ATG
Ezt az egyetlen intézményt érintő, II. fázisú vizsgálatot arra tervezték, hogy tesztelje a donor vérképzőszervi beültetésének képességét, miközben fenntartja a transzplantációval kapcsolatos mortalitás (TRM) alacsony arányát, buszulfán- és fludarabin-alapú kondicionáló sémák és buszulfán terápiás gyógyszer monitorozás (TDM) alkalmazásával a betegek számára. különböző öröklött anyagcserezavarokkal (IMD) és súlyos osteopetrosissal (OP).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
- Hurler szindróma
- Szfingolipidózisok
- Peroxiszómális rendellenességek
- Metakromatikus leukodisztrófia
- Alfa-mannozidózis
- Hunter szindróma
- Mucopolysaccharidosis rendellenességek
- Maroteaux Lamy szindróma
- Sly szindróma
- Fukozidózis
- Aszpartil-glükózaminuria
- Glikoprotein anyagcserezavarok
- Recesszív leukodystrophiák
- Globoid sejtes leukodystrophia
- Niemann-Pick B
- Niemann-Pick C 2. altípus
- Szfingomielin hiány
- Adrenoleukodystrophia agyi érintettséggel
- Zellweger szindróma
- Újszülöttkori adrenoleukodystrophia
- Infantilis Refsum-kór
- Acil-CoA oxidáz hiány
- D-bifunkcionális enzimhiány
- Multifunkcionális enzimhiány
- Alfa-metil-acil-CoA-racmáz-hiány
- Mitokondriális Neurogastrointestingalis Encephalopathia
- Súlyos osteopetrózis
- Örökletes leukoencephalopathia axonális szferoidokkal (HDLS; CSF1R mutáció)
- Öröklött anyagcserezavarok
Beavatkozás / kezelés
- Biológiai: Őssejt transzplantáció
- Drog: IMD előkészítő rendszer
- Drog: Csak osteopetrózis előkészítő kezelési rend
- Drog: Osteopetrosis Haploidentical Only Preparative Regimen
- Drog: cALD SR-A (standard kockázat, A rendszer)
- Drog: cALD SR-B (standard kockázat, B rendszer)
- Drog: cALD HR-D (magas kockázatú, C rendszer)
- Drog: cALD HR-D (magas kockázatú, D rendszer)
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
149
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
- Masonic Cancer Center, University of Minnesota
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 55 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 0 és 55 éves kor között
- Megfelelő graft áll rendelkezésre
- Megfelelő szervműködés
Jogosult betegségek:
Mukopoliszacharidózisos betegségek:
- MPS IH (Hurler-szindróma)
- MPS II (Hunter-szindróma), ha a betegnek nincs vagy csak minimális bizonyítéka van tüneti neurológiai betegségre, de várhatóan neurológiai fenotípussal rendelkezik.
- MPS VI (Maroteaux-Lamy szindróma)
- MPS VII (Sly szindróma)
Glikoprotein anyagcserezavarok:
- Alfa-mannozidózis
- Fukozidózis
- Aszpartil-glükózaminuria
Szfingolipidózisok és recesszív leukodystrophiák:
- Globoid sejt leukodystrophia
- Metakromatikus leukodystrophia
- Niemann-Pick B betegek (szfingomielin-hiány)
- Niemann-Pick C 2. altípus
Peroxiszómális rendellenességek:
- Adrenoleukodystrophia agyi érintettséggel
- Zellweger szindróma
- Újszülöttkori adrenoleukodystrophia
- Infantilis Refsum betegség
- Acil-CoA-oxidáz hiány
- D-bifunkcionális enzimhiány
- Multifunkcionális enzimhiány
- Alfa-metil-acil-CoA-racmáz-hiány (AMACRD)
- Mitokondriális Neurogastrointestingalis Encephalopathia (MNGIE)
- Súlyos osteopetrózis (OP)
- Örökletes leukoencephalopathia axonális szferoidokkal (HDLS; CSF1R mutáció)
- Egyéb öröklött anyagcsere-rendellenességek (IMD): Figyelembe kell venni azokat a betegeket is, akiknek egyéb életveszélyes, ritka lizoszómális, peroxiszómális vagy más hasonló öröklött rendellenességei vannak, amelyeket fehérállomány-betegség vagy más olyan neurológiai megnyilvánulás jellemez, amelyek esetében a transzplantáció előnyös lenne. például bizonyos Wolman-kórban, GM1 gangliozidózisban, I-sejtes betegségben, Tay-Sachs-kórban, Sandhoff-kórban vagy másokban szenvedő betegek.
- Önkéntes írásbeli hozzájárulás
Kizárási kritériumok:
- Terhesség – a menstruáló nőknek negatív szérum vagy vizelet terhességi tesztet kell mutatniuk a vizsgálati kezelés megkezdését követő 14 napon belül
- Előzetes mieloablatív kemoterápiás expozíció az ezen protokoll szerint végzett kondicionálás kezdetétől számított 4 hónapon belül (az emiatt kizárt betegek jogosultak lehetnek más intézményi protokollokra)
- Nem kontrollált bakteriális, gombás vagy vírusos fertőzések, beleértve a HIV-t (beleértve az Aspergillus vagy más penészgomba által okozott aktív fertőzést 30 napon belül)
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: IMD – Haplo-azonos kivételével
Öröklött anyagcsere-betegség (IMD) – Haplo-Identical kivételével Lásd a beavatkozás leírását. |
A 0. napon beadott infúzió
|
|
Kísérleti: OP - Kivéve Haplo-Identical
Súlyos oszteoperózis (OP) – Haplo-Identical kivételével Lásd a beavatkozás leírását. |
A 0. napon beadott infúzió
|
|
Kísérleti: OP és IMD - Csak Haplo-Identical
Súlyos osteopetrózis (OP) és örökletes anyagcserezavarok (IMD) -Csak Haplo-Identical Lásd a beavatkozás leírását. |
A 0. napon beadott infúzió
|
|
Kísérleti: cALD SR-A (standard kockázat, A rendszer)
Lásd a beavatkozás leírását.
|
A 0. napon beadott infúzió
Az N-acetilcisztein +1 naptól +28 napig
|
|
Kísérleti: cALD SR-B (standard kockázat, B rendszer)
Lásd a beavatkozás leírását.
|
A 0. napon beadott infúzió
N-acetilcisztein kezdő nap +1-től +56 napig
|
|
Kísérleti: cALD HR-C (magas kockázatú, C rendszer)
Lásd a beavatkozás leírását.
|
A 0. napon beadott infúzió
Az N-acetilcisztein és a celekoxib a felvétel napján kezdődik (a kondicionáló kezelés előtt), és folytatódik a +100. napig
|
|
Kísérleti: cALD HR-D (magas kockázatú, D rendszer)
Lásd a beavatkozás leírását.
|
A 0. napon beadott infúzió
Az N-acetilcisztein, a celekoxib, az E-vitamin és az alfa-liponsav a felvételi naptól kezdve (a kondicionáló kezelés előtt) és a +100. napig folytatódik
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Azon alanyok százaléka, akik magas szintű donor vérképzőszervi beültetést értek el
Időkeret: +42. nap a transzplantáció után
|
A neutrofilek felépülése a transzplantáció utáni +42. napon és a donorsejtek ≥ 80%-a a perifériás vér mieloid frakcióján a +100. napon a transzplantáció után
|
+42. nap a transzplantáció után
|
|
Azon alanyok százaléka, akik magas szintű donor vérképzőszervi beültetést értek el
Időkeret: +100 nap a transzplantáció után
|
A donorsejtek ≥ 80%-a a perifériás vér mieloid frakciójában a transzplantáció utáni +100. napon
|
+100 nap a transzplantáció után
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Graft-versus-host betegség
Időkeret: +100 nap a transzplantáció után
|
A GvHD előfordulása és súlyossága
|
+100 nap a transzplantáció után
|
|
A transzplantációval kapcsolatos mortalitás
Időkeret: +100 nap a transzplantáció után
|
A TRM előfordulása
|
+100 nap a transzplantáció után
|
|
A kezeléssel összefüggő toxicitás
Időkeret: +100 nap a transzplantáció után
|
Meghatározása: fertőzés, akut veseelégtelenség, légzési elégtelenség, szívelégtelenség és vénás elzáródásos betegség
|
+100 nap a transzplantáció után
|
|
HSCT utáni változások a betegségben
Időkeret: 1 év
|
A betegség radiográfiás, fiziológiai, neuropszichológiai és/vagy biokémiai vonatkozásainak előfordulási gyakorisága betegség-specifikus alapon értékelve
|
1 év
|
|
HSCT utáni változások a betegségben
Időkeret: 2 év
|
A betegség radiográfiás, fiziológiai, neuropszichológiai és/vagy biokémiai vonatkozásainak előfordulási gyakorisága betegség-specifikus alapon értékelve
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Paul Orchard, M.D., Masonic Cancer Center, University of Minnesota
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2014. július 10.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2026. január 5.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2029. július 14.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. június 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. június 20.
Első közzététel (Becsült)
2014. június 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2026. január 7.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 5.
Utolsó ellenőrzés
2026. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Urogenitális betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Csontbetegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Férfi urogenitális betegségek
- Vesebetegségek
- Urológiai betegségek
- Női urogenitális betegségek
- Női urogenitális betegségek és terhességi szövődmények
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Kötőszöveti betegségek
- Emésztőrendszeri betegségek
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Demielinizáló betegségek
- Májbetegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Értelmi fogyatékosság
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Szénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Mucinosisok
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Örökletes központi idegrendszeri demyelinizáló betegségek
- Leukoencephalopathiák
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Osteosclerosis
- Osteochondrodysplasiák
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipidózisok
- Mukopoliszacharidózisok
- Szulfatidózis
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- Bőr- és kötőszöveti betegségek
- X-hez kapcsolódó értelmi fogyatékosság
- Mannozidáz-hiányos betegségek
- Mucopolysaccharidosis II
- Mucopolysaccharidosis I
- Mucopolysaccharidosis VI
- Osteopetrózis
- Szfingolipidózisok
- Zellweger szindróma
- Leukodystrophia, metakromatikus
- Leukodystrophia, globoid sejt
- Fukozidózis
- Refsum-kór, infantilis
- alfa-mannozidózis
- Peroxiszómális rendellenességek
- Mucopolysaccharidosis VII
- Aszpartil-glükózaminuria
- Örökletes diffúz leukoencephalopathia gömbökkel
- Pszeudo-Zellweger szindróma
- Alfa-metilacil-CoA racemáz hiány
- Peroxiszomális ACIL-KoA oxidáz hiány
- Terápiás kezelés
- Műtéti eljárások, operatív
- Átültetés
- Sejtátültetés
- Sejt- és szöveti alapú kezelés
- Biológiai terápia
- Őssejt -transzplantáció
- Rezsim B
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2013LS104
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .