非综合征型先天性膈疝的遗传基础 (HCD GENE)
2025年11月17日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
在孤立的先天性膈疝 (CDH) 中，复发风险很低，表明发生了新突变（显性或隐性）。
我们的目标是通过在同源患者组中通过全外显子组测序结合对致病基因组改变和基因内突变的搜索来检验这一假设。
研究概览
详细说明
阐明具有相似表型的亚组个体非综合征性先天性膈疝的遗传基础：孤立的 CDH 表现出后外侧左侧膈肌缺损，围产期结局良好（n=16）确定已鉴定基因的流行率（ s) 在一组相同的患者中 (n=30)
将使用两种互补的方法：
- 在 16 个三重奏（受影响的儿童和 2 个父母）中使用微阵列（~2.106 个标记（SNP 和 CNV））搜索致病基因组改变。
- 对来自患者基因组 DNA 的整个外显子组进行测序 (n=16)
- 根据不同标准选择未知或非常罕见的变异：隐性或显性模型，预测其致病性，过滤 CDH 中已知的基因或参与膈肌发育和未注释的 CNV 或不同患者共享的新基因变异.
- 变体将通过 Sanger 测序（对于基因内变体）或定量 PCR（对于 CNV）对 CDH 病例及其父母以及它们在 100 个对照中的缺失进行验证。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
73
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Clamart、法国、92141
- Hôpital Béclère
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3个月 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
如果中心包含在“先天性膈疝罕见疾病中心”，则分娩的患有 CDH 的婴儿
描述
纳入标准：
- 有一名（或多名）非综合征性 CDH 儿童的家庭
- 签署同意书
排除标准：
- 综合征性 CDH 或与已知核型异常相关
- 没有签署同意书
- 不隶属于法国社会保障
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
患有孤立的非综合征性 CDH 病例的患者和家庭
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
负责分离CDH的基因
大体时间：一年
|
一年
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
CDH 队列中新鉴定基因的流行
大体时间：一年
|
一年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Judith Melki, MD-PHD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年6月1日
初级完成 (实际的)
2016年2月1日
研究完成 (实际的)
2016年5月1日
研究注册日期
首次提交
2014年6月25日
首先提交符合 QC 标准的
2014年6月25日
首次发布 (估计的)
2014年6月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年11月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年11月17日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.