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Base Genética da Hérnia Diafragmática Congênita Não Sindrômica (HCD GENE)

17 de novembro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Na hérnia diafragmática congênita isolada (HDC), o risco de recorrência é baixo, sugerindo a ocorrência de novas mutações (dominantes ou recessivas). Nosso objetivo é testar essa hipótese combinando a busca por alterações genômicas patogênicas e mutações intragênicas por meio do sequenciamento completo do exoma em um grupo homogêneo de pacientes.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Elucidar a base genética da hérnia diafragmática congênita não sindrômica em um subgrupo de indivíduos com fenótipo semelhante: HDC isolada apresentando defeito diafragmático póstero-lateral esquerdo com bom resultado perinatal (n=16) Estabelecer a prevalência do gene identificado ( s) em uma coorte de pacientes idênticos (n=30)

Duas abordagens complementares serão usadas:

  • Pesquisa de alterações genômicas patogênicas usando microarrays (~2.106 marcadores (SNP e CNV) em 16 trios (criança afetada e 2 pais).
  • Sequenciamento de todo o exoma do DNA genômico do paciente (n=16)
  • Seleção de variantes desconhecidas ou muito raras de acordo com diferentes critérios: modelo recessivo ou dominante, predição de sua patogenicidade, filtrado em genes já conhecidos na CDH ou envolvidos no desenvolvimento diafragmático e CNV não anotado ou variantes de novo(s) gene(s) compartilhado(s) por diferentes pacientes .
  • As variantes serão validadas por sequenciamento de Sanger (para variantes intragênicas) ou PCR quantitativo (para CNV) em casos de CDH e seus pais, bem como sua ausência em 100 controles.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

73

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Clamart, França, 92141
        • Hôpital Béclère

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 meses e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Bebês com CDH que deram à luz em centros incluídos no "Centro de Doenças Raras para Hérnia Diafragmática Congênita"

Descrição

Critério de inclusão:

  • Famílias com uma (ou mais) criança CDH não sindrômica
  • Formulário de consentimento assinado

Critério de exclusão:

  • CDH sindrômica ou associada a uma anomalia conhecida do cariótipo
  • Nenhum formulário de consentimento assinado
  • Não filiado à segurança social francesa

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes e familiares com casos isolados de CDH não sindrômica
Genético: Amostra de sangue

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
genes responsáveis ​​pela CDH isolada
Prazo: Um ano
Um ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
prevalência de novos genes identificados em uma coorte de CDH
Prazo: Um ano
Um ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Colaboradores

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigadores

  • Diretor de estudo: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2014

Conclusão Primária (Real)

1 de fevereiro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

1 de maio de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de junho de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de junho de 2014

Primeira postagem (Estimado)

26 de junho de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de novembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de novembro de 2025

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CRC12074

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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