Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk grundlag for ikke-syndromisk medfødt diafragmabrok (HCD GENE)

17. november 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
I isoleret medfødt diafragmabrok (CDH) er risikoen for tilbagevendende lav, hvilket tyder på forekomsten af ​​novo-mutationer (dominante eller recessive). Vores mål er at teste denne hypotese ved at kombinere søgningen efter patogen genomisk ændring og intragene mutationer gennem hele exome-sekventering i en homogen gruppe af patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

For at belyse det genetiske grundlag for ikke-syndromisk medfødt diafragmabrok i en undergruppe af individer med lignende fænotype: Isoleret CDH præsenteret med postero-lateral-venstre diafragmatisk defekt med godt perinatalt resultat (n=16) For at fastslå prævalensen af ​​det identificerede gen( s) i en kohorte af identiske patienter (n=30)

Der vil blive brugt to komplementære tilgange:

  • Søg efter patogene genomiske ændringer ved hjælp af mikroarrays (~2.106 markører (SNP og CNV) i 16 trioer (ramt barn og 2 forældre).
  • Sekventering af hele exomet fra patientens genomiske DNA (n=16)
  • Udvælgelse af ukendte eller meget sjældne varianter i henhold til forskellige kriterier: recessiv eller dominant model, forudsigelse af deres patogenicitet, filtreret på gener, der allerede er kendt i CDH eller involveret i diaphragmatisk udvikling og ikke-annoteret CNV eller varianter af nye gen(er) deles af forskellige patienter .
  • Varianter vil blive valideret ved Sanger-sekventering (for intragene varianter) eller kvantitativ PCR (for CNV) på CDH-tilfælde og deres forældre samt deres fravær på 100 kontroller.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

73

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Clamart, Frankrig, 92141
        • Hôpital Béclère

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Babyer med CDH, der fødte hvis centre inkluderet i "Center for sjælden sygdom for medfødt diaphragmatic brok"

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Familier med et (eller flere) ikke-syndromisk CDH-barn
  • Underskrevet samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

  • Syndromisk CDH eller forbundet med en kendt karyotype anomali
  • Ingen underskrevet samtykkeerklæring
  • Ikke tilsluttet fransk socialsikring

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter og familier med isolerede ikke-syndromiske CDH-tilfælde
Genetisk: Blodprøve

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
gener, der er ansvarlige for isoleret CDH
Tidsramme: Et år
Et år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
forekomst af nye identificerede gener i en kohorte af CDH
Tidsramme: Et år
Et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Studieleder: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. juni 2014

Først opslået (Anslået)

26. juni 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. november 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CRC12074

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner