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Base genetica dell'ernia diaframmatica congenita non sindromica (HCD GENE)

17 novembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Nell'ernia diaframmatica congenita isolata (CDH), il rischio ricorrente è basso, suggerendo l'insorgenza di mutazioni novo (dominanti o recessive). Il nostro obiettivo è testare questa ipotesi combinando la ricerca di alterazioni genomiche patogene e mutazioni intrageniche attraverso il sequenziamento dell'intero esoma in un gruppo omogeneo di pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Chiarire le basi genetiche dell'ernia diaframmatica congenita non sindromica in un sottogruppo di individui con fenotipo simile: CDH isolato che presenta un difetto diaframmatico postero-laterale sinistro con buon esito perinatale (n=16) Stabilire la prevalenza del gene identificato ( s) in una coorte di pazienti identici (n=30)

Saranno utilizzati due approcci complementari:

  • Ricerca di alterazioni genomiche patogene utilizzando microarray (~ 2.106 marcatori (SNP e CNV) in 16 trii (bambino affetto e 2 genitori).
  • Sequenziamento dell'intero esoma dal DNA genomico del paziente (n=16)
  • Selezione di varianti sconosciute o molto rare in base a diversi criteri: modello recessivo o dominante, previsione della loro patogenicità, filtrato su geni già noti in CDH o coinvolti nello sviluppo diaframmatico e CNV non annotato o varianti di nuovi geni condivisi da diversi pazienti .
  • Le varianti saranno validate mediante sequenziamento di Sanger (per le varianti intrageniche) o PCR quantitativa (per CNV) sui casi di CDH e sui loro genitori così come la loro assenza su 100 controlli.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

73

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Clamart, Francia, 92141
        • Hôpital Béclère

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini con CDH che hanno partorito se centri inclusi nel "Centro per le malattie rare per l'ernia diaframmatica congenita"

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Famiglie con uno (o più) bambini CDH non sindromici
  • Modulo di consenso firmato

Criteri di esclusione:

  • CDH sindromico o associato a un'anomalia nota del cariotipo
  • Nessun modulo di consenso firmato
  • Non affiliato alla previdenza sociale francese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti e famiglie con casi isolati di CDH non sindromici
Genetico: Campione di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
geni responsabili del CDH isolato
Lasso di tempo: Un anno
Un anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
prevalenza di nuovi geni identificati in una coorte di CDH
Lasso di tempo: Un anno
Un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

  • Direttore dello studio: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 febbraio 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 giugno 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 giugno 2014

Primo Inserito (Stimato)

26 giugno 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 novembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CRC12074

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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