Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ei-oireyhtymän synnynnäisen diafragmatyrän geneettinen perusta (HCD GENE)

maanantai 17. marraskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Eristetyssä synnynnäisessä palleatyrässä (CDH) uusiutumisriski on pieni, mikä viittaa novomutaatioiden (dominanttien tai resessiivisten) esiintymiseen. Tavoitteenamme on testata tätä hypoteesia yhdistämällä patogeenisten genomimuutosten ja intrageenisten mutaatioiden etsintä koko eksomin sekvensoinnin avulla homogeenisessa potilasryhmässä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Selvittääkseen ei-syndromisen synnynnäisen palleantyrän geneettisen perustan yksilöiden alaryhmässä, jolla on samanlainen fenotyyppi: Eristetty CDH, jossa on postero-lateral-vasemman pallean vaurio ja hyvä perinataalinen lopputulos (n=16) Määritellään tunnistetun geenin esiintyvyys ( s) identtisten potilaiden ryhmässä (n = 30)

Käytetään kahta toisiaan täydentävää lähestymistapaa:

  • Etsi patogeenisiä genomimuutoksia käyttämällä mikrosiruja (~2 106 markkeria (SNP ja CNV) 16 triossa (sairaantunut lapsi ja 2 vanhempaa).
  • Koko eksomin sekvensointi potilaan genomisesta DNA:sta (n=16)
  • Tuntemattomien tai erittäin harvinaisten varianttien valinta eri kriteerien mukaan: resessiivinen tai hallitseva malli, niiden patogeenisyyden ennustaminen, suodatettu geenien perusteella, jotka ovat jo tunnettuja CDH:ssa tai jotka osallistuvat diafragman kehitykseen ja ei-merkitty CNV tai eri potilaiden yhteisten uusien geenien variantit. .
  • Variantit validoidaan Sanger-sekvensoinnilla (intrageenisille varianteille) tai kvantitatiiviselle PCR:llä (CNV:lle) CDH-tapauksissa ja heidän vanhemmissaan sekä niiden poissaolo 100 kontrollissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

73

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Clamart, Ranska, 92141
        • Hôpital Béclère

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Vauvat, joilla on CDH ja jotka synnyttivät, jos keskukset sisältyvät "synnynnäisen palleatyrän harvinaisten sairauksien keskukseen"

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Perheet, joissa on yksi (tai useampi) ei-syndrooma CDH-lapsi
  • Allekirjoitettu suostumuslomake

Poissulkemiskriteerit:

  • Syndrooma CDH tai liittyy tunnettuun karyotyyppipoikkeamaan
  • Ei allekirjoitettua suostumuslomaketta
  • Ei kuulu Ranskan sosiaaliturvaan

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat ja perheet, joilla on yksittäisiä ei-syndroomaisia ​​CDH-tapauksia
Geneettinen: Verinäyte

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
geenit, jotka ovat vastuussa eristetystä CDH:sta
Aikaikkuna: Yksi vuosi
Yksi vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
uusien tunnistettujen geenien esiintyvyys CDH-kohortissa
Aikaikkuna: Yksi vuosi
Yksi vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Yhteistyökumppanit

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. helmikuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. toukokuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. kesäkuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 25. kesäkuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 26. kesäkuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 20. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CRC12074

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bulgaria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa