Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Base génétique de la hernie diaphragmatique congénitale non syndromique (HCD GENE)

17 novembre 2025 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dans la hernie diaphragmatique congénitale (CDH) isolée, le risque de récidive est faible suggérant la survenue de mutations novo (dominantes ou récessives). Notre objectif est de tester cette hypothèse en combinant la recherche d'altération génomique pathogène et de mutations intragéniques par séquençage de l'exome entier dans un groupe homogène de patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Élucider la base génétique de la hernie diaphragmatique congénitale non syndromique dans un sous-groupe d'individus de phénotype similaire : CDH isolée présentant une anomalie diaphragmatique postéro-latérale gauche avec une bonne issue périnatale (n = 16) Établir la prévalence du gène identifié ( s) dans une cohorte de patients identiques (n=30)

Deux approches complémentaires seront utilisées :

  • Recherche d'altérations génomiques pathogènes à l'aide de microarrays (~2.106 marqueurs (SNP et CNV) dans 16 trios (enfant atteint et 2 parents).
  • Séquençage de l'exome entier à partir de l'ADN génomique du patient (n=16)
  • Sélection de variants inconnus ou très rares selon différents critères : modèle récessif ou dominant, prédiction de leur pathogénicité, filtrés sur des gènes déjà connus dans la CDH ou impliqués dans le développement diaphragmatique et NVC non annotés ou variants de nouveau(x) gène(s) partagé(s) par différents patients .
  • Les variants seront validés par séquençage Sanger (pour les variants intragéniques) ou PCR quantitative (pour les CNV) sur les cas de CDH et leurs parents ainsi que leur absence sur 100 témoins.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

73

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Clamart, France, 92141
        • Hôpital Béclère

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Bébés atteints de CDH qui ont accouché si les centres sont inclus dans le "Centre pour les maladies rares de l'hernie diaphragmatique congénitale"

La description

Critère d'intégration:

  • Familles avec un (ou plusieurs) enfant CDH non syndromique
  • Formulaire de consentement signé

Critère d'exclusion:

  • CDH syndromique ou associée à une anomalie connue du caryotype
  • Aucun formulaire de consentement signé
  • Non affilié à la sécurité sociale française

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients et familles avec cas isolés de CDH non syndromique
Génétique: Échantillon de sang

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
gènes responsables de la CDH isolée
Délai: Un ans
Un ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
prévalence de nouveaux gènes identifiés dans une cohorte de CDH
Délai: Un ans
Un ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juin 2014

Achèvement primaire (Réel)

1 février 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mai 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 juin 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 juin 2014

Première publication (Estimé)

26 juin 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 novembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CRC12074

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner