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Genetische Grundlage der nicht-syndromischen angeborenen Zwerchfellhernie (HCD GENE)

17. November 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Bei der isolierten angeborenen Zwerchfellhernie (CDH) ist das Rezidivrisiko gering, was auf das Auftreten von Novo-Mutationen (dominant oder rezessiv) hindeutet. Unser Ziel ist es, diese Hypothese zu testen, indem wir die Suche nach pathogenen genomischen Veränderungen und intragenen Mutationen durch vollständige Exomsequenzierung in einer homogenen Gruppe von Patienten kombinieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Aufklärung der genetischen Basis nicht-syndromaler angeborener Zwerchfellhernie in einer Untergruppe von Personen mit ähnlichem Phänotyp: Isolierte CDH mit postero-lateral-linkem Zwerchfelldefekt mit gutem perinatalem Ergebnis (n=16) Feststellung der Prävalenz des identifizierten Gens ( s) in einer Kohorte identischer Patienten (n=30)

Dabei kommen zwei komplementäre Ansätze zum Einsatz:

  • Suche nach pathogenen genomischen Veränderungen mit Microarrays (~2.106 Marker (SNP und CNV) in 16 Trios (betroffenes Kind und 2 Eltern).
  • Sequenzierung des gesamten Exoms aus genomischer Patienten-DNA (n=16)
  • Auswahl unbekannter oder sehr seltener Varianten nach verschiedenen Kriterien: rezessives oder dominantes Modell, Vorhersage ihrer Pathogenität, gefiltert nach Genen, die bereits bei CDH bekannt sind oder an der Entwicklung des Zwerchfells beteiligt sind, und nicht kommentierte CNV oder Varianten neuer Gene, die von verschiedenen Patienten gemeinsam genutzt werden .
  • Varianten werden durch Sanger-Sequenzierung (für intragene Varianten) oder quantitative PCR (für CNV) an CDH-Fällen und ihren Eltern sowie ihre Abwesenheit an 100 Kontrollen validiert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

73

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Clamart, Frankreich, 92141
        • Hôpital Béclère

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Babys mit CDH, die entbunden wurden, wenn Zentren im "Zentrum für seltene Erkrankungen bei kongenitaler Zwerchfellhernie" enthalten sind

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Familien mit einem (oder mehreren) nicht-syndromalen CDH-Kind
  • Unterschriebene Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Syndromatische CDH oder assoziiert mit einer bekannten Karyotyp-Anomalie
  • Keine unterschriebene Einverständniserklärung
  • Nicht der französischen Sozialversicherung angeschlossen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten und Familien mit isolierten nicht-syndromalen CDH-Fällen
Genetisch: Blutprobe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Gene, die für isolierte CDH verantwortlich sind
Zeitfenster: Ein Jahr
Ein Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prävalenz neu identifizierter Gene in einer CDH-Kohorte
Zeitfenster: Ein Jahr
Ein Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Studienleiter: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Februar 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Juni 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Juni 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

26. Juni 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CRC12074

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