Genetisk grunnlag for ikke-syndromisk medfødt diafragmabrokk (HCD GENE)
17. november 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
I isolert medfødt diafragmabrokk (CDH) er tilbakevendende risiko lav, noe som tyder på forekomsten av novo-mutasjoner (dominante eller recessive).
Målet vårt er å teste denne hypotesen ved å kombinere søket etter patogen genomisk endring og intragene mutasjoner gjennom hele eksomsekvensering i en homogen gruppe pasienter.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
For å belyse det genetiske grunnlaget for ikke-syndromisk medfødt diafragmabrokk i en undergruppe av individer med lignende fenotype: Isolert CDH med postero-lateral-venstre diafragmatisk defekt med godt perinatalt utfall (n=16) For å fastslå prevalensen av det identifiserte genet( s) i en kohort av identiske pasienter (n=30)
To komplementære tilnærminger vil bli brukt:
- Søk etter patogene genomiske endringer ved hjelp av mikroarrayer (~2.106 markører (SNP og CNV) i 16 trioer (berørt barn og 2 foreldre).
- Sekvensering av hele eksomet fra pasientens genomiske DNA (n=16)
- Utvalg av ukjente eller svært sjeldne varianter i henhold til ulike kriterier: recessiv eller dominant modell, prediksjon av deres patogenisitet, filtrert på gener som allerede er kjent i CDH eller involvert i diafragmatisk utvikling og ikke-annotert CNV eller varianter av nye gen(er) som deles av forskjellige pasienter .
- Varianter vil bli validert ved Sanger-sekvensering (for intragene varianter) eller kvantitativ PCR (for CNV) på CDH-tilfeller og deres foreldre, samt deres fravær på 100 kontroller.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
73
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Clamart, Frankrike, 92141
- Hôpital Béclère
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Babyer med CDH som fødte sentre inkludert i "Senter for sjeldne sykdommer for medfødt diafragmabrokk"
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Familier med ett (eller flere) ikke-syndromisk CDH-barn
- Signert samtykkeskjema
Ekskluderingskriterier:
- Syndromisk CDH eller assosiert med en kjent karyotype anomali
- Ingen signert samtykkeerklæring
- Ikke tilknyttet fransk trygd
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter og familier med isolerte ikke-syndromiske CDH-tilfeller
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
gener som er ansvarlige for isolert CDH
Tidsramme: Ett år
|
Ett år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
prevalens av nye identifiserte gener i en kohort av CDH
Tidsramme: Ett år
|
Ett år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2014
Primær fullføring (Faktiske)
1. februar 2016
Studiet fullført (Faktiske)
1. mai 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. juni 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. juni 2014
Først lagt ut (Antatt)
26. juni 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. november 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CRC12074
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .