Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Podstawy genetyczne niesyndromicznej wrodzonej przepukliny przeponowej (HCD GENE)

17 listopada 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
W przypadku izolowanej wrodzonej przepukliny przeponowej (CDH) ryzyko nawrotu jest niskie, co sugeruje występowanie mutacji novo (dominującej lub recesywnej). Naszym celem jest przetestowanie tej hipotezy poprzez połączenie poszukiwania patogennych zmian genomowych i mutacji wewnątrzgenowych poprzez sekwencjonowanie całego egzomu w jednorodnej grupie pacjentów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wyjaśnienie podłoża genetycznego niesyndromicznej wrodzonej przepukliny przeponowej w podgrupie osób o podobnym fenotypie: Izolowana CDH z ubytkiem przepony tylno-bocznej lewej z dobrym wynikiem okołoporodowym (n=16) Ustalenie częstości występowania zidentyfikowanego genu ( s) w kohorcie identycznych pacjentów (n=30)

Zastosowane zostaną dwa uzupełniające się podejścia:

  • Szukaj patogennych zmian genomowych za pomocą mikromacierzy (~2,106 markerów (SNP i CNV) w 16 triach (dotknięte chorobą dziecko i 2 rodziców).
  • Sekwencjonowanie całego egzomu z genomowego DNA pacjenta (n=16)
  • Wybór nieznanych lub bardzo rzadkich wariantów według różnych kryteriów: model recesywny lub dominujący, przewidywanie ich patogenności, przefiltrowanie genów już znanych w CDH lub zaangażowanych w rozwój przepony i nieopisanych CNV lub wariantów nowego genu (genów) wspólnych dla różnych pacjentów .
  • Warianty zostaną zweryfikowane przez sekwencjonowanie Sangera (dla wariantów wewnątrzgenowych) lub ilościową PCR (dla CNV) na przypadkach CDH i ich rodzicach, jak również ich brak na 100 kontrolach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

73

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Clamart, Francja, 92141
        • Hôpital Béclère

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci z CDH, które urodziły w ośrodkach wchodzących w skład „Centrum Chorób Rzadkich Wrodzonej Przepukliny Przeponowej”

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rodziny z jednym (lub więcej) dzieckiem bez zespołu CDH
  • Podpisany formularz zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Syndromiczny CDH lub związany ze znaną anomalią kariotypu
  • Brak podpisanego formularza zgody
  • Nie podlega francuskiemu ubezpieczeniu społecznemu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci i rodziny z izolowanymi przypadkami CDH nieobjawowymi
Genetyczny: Próbka krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
geny odpowiedzialne za wyizolowany CDH
Ramy czasowe: Rok
Rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
rozpowszechnienie nowo zidentyfikowanych genów w kohorcie CDH
Ramy czasowe: Rok
Rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 czerwca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 czerwca 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

26 czerwca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CRC12074

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj