비증후군성 선천성 횡격막 탈장의 유전적 근거 (HCD GENE)
2025년 11월 17일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
고립된 선천성 횡격막 탈장(CDH)에서는 재발 위험이 낮아 새로운 돌연변이(우성 또는 열성)의 발생을 암시합니다.
우리의 목표는 동종 환자 그룹에서 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 병원성 게놈 변경 및 유전자 내 돌연변이에 대한 검색을 결합하여 이 가설을 테스트하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유사한 표현형을 가진 개인의 하위 그룹에서 비증후군성 선천성 횡격막 탈장의 유전적 근거를 밝히기 위해: 좋은 주산기 결과를 가진 후외측-좌측 횡격막 결함을 나타내는 고립된 CDH(n=16) 확인된 유전자의 유병률을 확립하기 위해( s) 동일한 환자 집단(n=30)
두 가지 보완적인 접근 방식이 사용됩니다.
- 16개의 트리오(영향을 받는 자녀 및 2명의 부모)에서 마이크로어레이(~2.106개의 마커(SNP 및 CNV)를 사용하여 병원성 게놈 변경을 검색합니다.
- 환자 게놈 DNA로부터의 전체 엑솜의 시퀀싱(n=16)
- 다양한 기준에 따라 알려지지 않았거나 매우 희귀한 변이 선택: 열성 또는 우성 모델, 병원성 예측, CDH에 이미 알려져 있거나 횡격막 발달에 관여하는 유전자에 필터링, 주석이 없는 CNV 또는 다른 환자가 공유하는 새로운 유전자의 변이 .
- 변이체는 CDH 사례 및 부모에 대한 Sanger 시퀀싱(유전자내 변이체용) 또는 정량적 PCR(CNV용) 및 100개의 대조군에 대한 부재에 의해 검증됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
73
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Clamart, 프랑스, 92141
- Hôpital Béclère
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
"선천성 횡격막 탈장 희귀 질환 센터"에 포함된 센터에서 분만한 CDH를 가진 아기
설명
포함 기준:
- 한 명(또는 그 이상)의 비증후군 CDH 자녀가 있는 가족
- 서명된 동의서
제외 기준:
- Syndromic CDH 또는 알려진 핵형 이상과 관련됨
- 서명된 동의서 없음
- 프랑스 사회보장국에 소속되지 않음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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격리된 비증후군성 CDH 사례가 있는 환자 및 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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분리된 CDH를 담당하는 유전자
기간: 1년
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1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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CDH 코호트에서 새로 확인된 유전자의 유병률
기간: 1년
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1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 2월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 6월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 6월 25일
처음 게시됨 (추정된)
2014년 6월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 11월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 11월 17일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CRC12074
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혈액 샘플에 대한 임상 시험
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