A nem szindrómás veleszületett rekeszizomsérv genetikai alapja (HCD GENE)
2025. november 17. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Izolált veleszületett rekeszizomsérvben (CDH) a kiújulás kockázata alacsony, ami novo mutációk (domináns vagy recesszív) előfordulására utal.
Célunk ennek a hipotézisnek a tesztelése a patogén genomiális elváltozások és az intragenikus mutációk keresésének kombinálásával teljes exome szekvenálással egy homogén betegcsoportban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A nem szindrómás veleszületett rekeszizomsérv genetikai alapjainak tisztázása hasonló fenotípusú egyedek alcsoportjában: Izolált CDH, amely postero-lateralis-bal rekeszizom defektussal jelentkezik, jó perinatális eredménnyel (n=16) Az azonosított gén prevalenciájának megállapítása s) azonos betegek csoportjában (n=30)
Két egymást kiegészítő megközelítést alkalmaznak:
- 16 trióban (érintett gyermek és 2 szülő) keressen patogén genomiális elváltozásokat microarray segítségével (~2,106 marker (SNP és CNV)).
- A teljes exom szekvenálása a páciens genomiális DNS-éből (n=16)
- Ismeretlen vagy nagyon ritka variánsok kiválasztása különböző kritériumok szerint: recesszív vagy domináns modell, patogenitásuk előrejelzése, a CDH-ban már ismert vagy a rekeszizom fejlődésében részt vevő gének szűrése és a nem annotált CNV vagy új gén(ek) változatai, amelyeket különböző betegek osztanak meg .
- A változatokat Sanger-szekvenálással (intragénes változatok esetén) vagy kvantitatív PCR-rel (CNV esetén) validáljuk CDH-eseteken és szüleiknél, valamint 100 kontrollon a hiányukat.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
73
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Clamart, Franciaország, 92141
- Hôpital Béclère
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
3 hónap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
CDH-s csecsemők, akik szültek, ha a centrum szerepel a "Veleszületett rekeszizomsérv ritka betegségek központjában"
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Családok egy (vagy több) nem szindrómás CDH gyermekkel
- Aláírt hozzájárulási űrlap
Kizárási kritériumok:
- Szindrómás CDH vagy ismert kariotípus anomáliához társul
- Nincs aláírt hozzájárulási űrlap
- Nem tartozik a francia társadalombiztosításhoz
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Izolált, nem szindrómás CDH-esetekben szenvedő betegek és családok
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
az izolált CDH-ért felelős gének
Időkeret: Egy év
|
Egy év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
az új azonosított gének prevalenciája a CDH kohorszában
Időkeret: Egy év
|
Egy év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2014. június 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. február 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2016. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. június 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. június 25.
Első közzététel (Becsült)
2014. június 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. november 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. november 17.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Veleszületett rendellenességek
- Patológiai állapotok, anatómiai
- Belső sérv
- Sérv
- Herniák, rekeszizom, veleszületett
- Sérv, rekeszizom
- Nyomozási technikák
- Minta kezelése
- Klinikai laboratóriumi technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Lyukasztás
- Műtéti eljárások, operatív
- Vérminta gyűjteménye
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CRC12074
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .