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Base genética de la hernia diafragmática congénita no sindrómica (HCD GENE)

23 de junio de 2016 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
En la hernia diafragmática congénita (HDC) aislada, el riesgo de recurrencia es bajo, lo que sugiere la aparición de mutaciones novo (dominantes o recesivas). Nuestro objetivo es probar esta hipótesis combinando la búsqueda de alteraciones genómicas patogénicas y mutaciones intragénicas a través de la secuenciación del exoma completo en un grupo homogéneo de pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Esclarecer la base genética de la hernia diafragmática congénita no sindrómica en un subgrupo de individuos con fenotipo similar: HDC aislada que presenta un defecto diafragmático posterolateral izquierdo con buen resultado perinatal (n=16) Establecer la prevalencia del gen identificado( s) en una cohorte de pacientes idénticos (n=30)

Se utilizarán dos enfoques complementarios:

  • Búsqueda de alteraciones genómicas patogénicas utilizando microarrays (~2.106 marcadores (SNP y CNV) en 16 tríos (niño afectado y 2 padres).
  • Secuenciación del exoma completo del ADN genómico del paciente (n=16)
  • Selección de variantes desconocidas o muy raras de acuerdo con diferentes criterios: modelo recesivo o dominante, predicción de su patogenicidad, filtrado en genes ya conocidos en HDC o involucrados en el desarrollo diafragmático y NVC no anotados o variantes de nuevos genes compartidos por diferentes pacientes .
  • Las variantes se validarán mediante secuenciación de Sanger (para variantes intragénicas) o PCR cuantitativa (para CNV) en casos de CDH y sus padres, así como su ausencia en 100 controles.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

73

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Clamart, Francia, 92141
        • Hôpital Béclère

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 meses y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Bebés con HDC que dieron a luz en centros incluidos en el "Centro de Enfermedades Raras para Hernia Diafragmática Congénita"

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Familias con uno (o más) niños CDH no sindrómicos
  • formulario de consentimiento firmado

Criterio de exclusión:

  • CDH sindrómica o asociada con una anomalía conocida del cariotipo
  • Sin formulario de consentimiento firmado
  • No afiliado a la seguridad social francesa

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes y familias con casos aislados de HDC no sindrómica
Genético: Muestra de sangre

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
genes responsables de la CDH aislada
Periodo de tiempo: Un año
Un año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
prevalencia de nuevos genes identificados en una cohorte de CDH
Periodo de tiempo: Un año
Un año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Director de estudio: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2014

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de febrero de 2016

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de mayo de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de junio de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de junio de 2014

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

26 de junio de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

24 de junio de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de junio de 2016

Última verificación

1 de junio de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CRC12074

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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