Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk grund för icke-syndromisk medfödd diafragmabråck (HCD GENE)

23 juni 2016 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
I isolerat medfödd diafragmabråck (CDH) är risken för återkommande låg, vilket tyder på förekomsten av novo-mutationer (dominanta eller recessiva). Vårt mål är att testa denna hypotes genom att kombinera sökandet efter patogen genomisk förändring och intragena mutationer genom hel exomsekvensering i en homogen grupp patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

För att belysa den genetiska grunden för icke-syndromisk medfödd diafragmabråck i en undergrupp av individer med liknande fenotyp: Isolerad CDH med postero-lateral-vänster diafragmatisk defekt med bra perinatalt resultat (n=16) För att fastställa prevalensen av den identifierade genen ( s) i en kohort av identiska patienter (n=30)

Två kompletterande tillvägagångssätt kommer att användas:

  • Sök efter patogena genomiska förändringar med hjälp av mikroarrayer (~2.106 markörer (SNP och CNV) i 16 trios (påverkat barn och 2 föräldrar).
  • Sekvensering av hela exomet från patientens genomiska DNA (n=16)
  • Urval av okända eller mycket sällsynta varianter enligt olika kriterier: recessiv eller dominant modell, förutsägelse av deras patogenicitet, filtrerad på gener som redan är kända i CDH eller involverade i diafragmatisk utveckling och icke kommenterad CNV eller varianter av nya gener som delas av olika patienter .
  • Varianter kommer att valideras genom Sanger-sekvensering (för intragena varianter) eller kvantitativ PCR (för CNV) på CDH-fall och deras föräldrar samt deras frånvaro på 100 kontroller.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

73

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Clamart, Frankrike, 92141
        • Hôpital Béclère

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 månader och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Bebisar med CDH som fött om centra ingår i "Centrum för sällsynta sjukdomar för medfödd diafragmabråck"

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Familjer med ett (eller flera) icke-syndromiskt CDH-barn
  • Undertecknat samtyckesformulär

Exklusions kriterier:

  • Syndromisk CDH eller associerad med en känd karyotypavvikelse
  • Inget undertecknat samtyckesformulär
  • Ej ansluten till fransk socialförsäkring

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter och familjer med isolerade icke-syndromiska CDH-fall
Genetisk: Blodprov

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
gener som är ansvariga för isolerad CDH
Tidsram: Ett år
Ett år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
prevalens av nya identifierade gener i en kohort av CDH
Tidsram: Ett år
Ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Studierektor: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juni 2014

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 februari 2016

Avslutad studie (FAKTISK)

1 maj 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 juni 2014

Första postat (UPPSKATTA)

26 juni 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

24 juni 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2016

Senast verifierad

1 juni 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CRC12074

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Blodprov

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera