Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая основа несиндромальной врожденной диафрагмальной грыжи (HCD GENE)

17 ноября 2025 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
При изолированной врожденной диафрагмальной грыже (ВДГ) риск рецидива низок, что свидетельствует о появлении новообразований (доминантных или рецессивных). Наша цель — проверить эту гипотезу, объединив поиск патогенных геномных изменений и внутригенных мутаций посредством полного секвенирования экзома в гомогенной группе пациентов.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Выяснить генетическую основу несиндромальной врожденной диафрагмальной грыжи в подгруппе лиц со сходным фенотипом: Изолированная ВДГ с заднебоковым левым дефектом диафрагмы с хорошим перинатальным исходом (n=16). Установить распространенность идентифицированного гена. s) в когорте идентичных пациентов (n=30)

Будут использованы два взаимодополняющих подхода:

  • Поиск патогенных геномных изменений с использованием микрочипов (~ 2,106 маркеров (SNP и CNV) в 16 трио (больной ребенок и 2 родителя).
  • Секвенирование всего экзома из геномной ДНК пациента (n = 16)
  • Отбор неизвестных или очень редких вариантов по разным критериям: рецессивная или доминантная модель, предсказание их патогенности, фильтрация по генам, уже известным в CDH или участвующим в развитии диафрагмы, и неаннотированные CNV или варианты нового гена(ов), общие для разных пациентов .
  • Варианты будут подтверждены секвенированием по Сэнгеру (для внутригенных вариантов) или количественной ПЦР (для CNV) в случаях CDH и их родителей, а также их отсутствие в 100 контролях.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

73

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 месяца и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Младенцы с ВРБ, родившие в центрах, включенных в «Центр редких заболеваний врожденной диафрагмальной грыжи»

Описание

Критерии включения:

  • Семьи с одним (или более) ребенком с несиндромальным CDH
  • Подписанная форма согласия

Критерий исключения:

  • Синдромная CDH или связанная с известной аномалией кариотипа
  • Нет подписанной формы согласия
  • Не связан с французским социальным обеспечением

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты и семьи с изолированными несиндромальными случаями CDH
Генетический: Образец крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
гены, ответственные за изолированную CDH
Временное ограничение: Один год
Один год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
распространенность новых идентифицированных генов в когорте CDH
Временное ограничение: Один год
Один год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Следователи

  • Директор по исследованиям: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июня 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 февраля 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 мая 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 июня 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 июня 2014 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

26 июня 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 ноября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CRC12074

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться