Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische basis van niet-syndromale congenitale hernia diafragmatica (HCD GENE)

17 november 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Bij geïsoleerde congenitale hernia diafragmatica (CDH) is het terugkerende risico laag, wat wijst op het optreden van novo-mutaties (dominant of recessief). Ons doel is om deze hypothese te testen door de zoektocht naar pathogene genomische verandering en intragene mutaties te combineren door middel van volledige exome-sequencing in een homogene groep patiënten.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ophelderen van de genetische basis van niet-syndromale congenitale hernia diafragmatica in een subgroep van personen met een vergelijkbaar fenotype: Geïsoleerde CDH met postero-lateraal-linker diafragmadefect met goede perinatale uitkomst (n=16) Vaststellen van de prevalentie van het geïdentificeerde gen( s) in een cohort van identieke patiënten (n=30)

Er zullen twee complementaire benaderingen worden gebruikt:

  • Zoek naar pathogene genomische veranderingen met behulp van microarrays (~ 2.106 markers (SNP en CNV) in 16 trio's (getroffen kind en 2 ouders).
  • Sequentiebepaling van het volledige exoom van genomisch DNA van de patiënt (n=16)
  • Selectie van onbekende of zeer zeldzame varianten volgens verschillende criteria: recessief of dominant model, voorspelling van hun pathogeniteit, gefilterd op genen die al bekend zijn in CDH of betrokken zijn bij ontwikkeling van het middenrif en niet-geannoteerde CNV of varianten van nieuwe genen die door verschillende patiënten worden gedeeld .
  • Varianten zullen worden gevalideerd door Sanger-sequencing (voor intragene varianten) of kwantitatieve PCR (voor CNV) op CDH-gevallen en hun ouders, evenals hun afwezigheid op 100 controles.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

73

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Clamart, Frankrijk, 92141
        • Hôpital Béclère

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Baby's met CDH die zijn bevallen als centra zijn opgenomen in het "Centrum voor zeldzame ziekten voor congenitale hernia diafragmatica"

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gezinnen met één (of meer) niet-syndromaal CDH-kind
  • Ondertekend toestemmingsformulier

Uitsluitingscriteria:

  • Syndromale CDH of geassocieerd met een bekende karyotype anomalie
  • Geen ondertekend toestemmingsformulier
  • Niet aangesloten bij de Franse sociale zekerheid

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten en families met geïsoleerde niet-syndromale CDH-gevallen
Genetisch: Bloedmonster

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
genen die verantwoordelijk zijn voor geïsoleerd CDH
Tijdsspanne: Een jaar
Een jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
prevalentie van nieuw geïdentificeerde genen in een cohort van CDH
Tijdsspanne: Een jaar
Een jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Onderzoekers

  • Studie directeur: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 juni 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 juni 2014

Eerst geplaatst (Geschat)

26 juni 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 november 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CRC12074

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren