このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

非症候性先天性横隔膜ヘルニアの遺伝的基盤 (HCD GENE)

2025年11月17日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
孤立した先天性横隔膜ヘルニア (CDH) では、再発リスクは低く、ノボ突然変異 (優性または劣性) の発生を示唆しています。 私たちの目的は、同種の患者群における全エクソームシーケンスによる病原性ゲノム変化と遺伝子内変異の検索を組み合わせることにより、この仮説を検証することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

類似の表現型を持つ個人のサブグループにおける非症候性先天性横隔膜ヘルニアの遺伝的基盤を解明する: 良好な周産期転帰を伴う後外側左横隔膜欠損を呈する孤立した CDH (n=16) 同定された遺伝子の有病率を確立する( s) 同一患者のコホート (n=30)

2 つの補完的なアプローチが使用されます。

  • マイクロ アレイを使用して病原性ゲノム変化を検索 (〜 2.106 マーカー (SNP および CNV) 16 のトリオ (影響を受けた子供と 2 人の親)。
  • 患者のゲノム DNA からの全エクソームのシーケンス (n=16)
  • さまざまな基準による未知または非常にまれなバリアントの選択: 劣性モデルまたは優性モデル、それらの病原性の予測、CDH で既に知られている遺伝子または横隔膜の発達に関与する遺伝子、および注釈のない CNV または異なる患者によって共有される新しい遺伝子のバリアントでフィルタリング.
  • バリアントは、CDH 症例とその親、および 100 人のコントロールに存在しない場合のサンガー シーケンス (遺伝子内バリアントの場合) または定量的 PCR (CNV の場合) によって検証されます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

73

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Clamart、フランス、92141
        • Hôpital Béclère

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

センターが「先天性横隔膜ヘルニアの希少疾患センター」に含まれている場合に出産した CDH の赤ちゃん

説明

包含基準:

  • 1 人 (または複数) の非症候性 CDH の子供がいる家族
  • 署名済み同意書

除外基準:

  • 症候性CDHまたは既知の核型異常に関連する
  • 署名された同意書なし
  • フランスの社会保障に加入していない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
孤立した非症候性CDH症例の患者と家族
遺伝的：血液サンプル

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
孤立したCDHの原因となる遺伝子
時間枠：1年
1年

二次結果の測定

結果測定
時間枠
CDHのコホートにおける新たに同定された遺伝子の有病率
時間枠：1年
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

協力者

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

捜査官

  • スタディディレクター：Judith Melki, MD-PHD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2014年6月1日

一次修了 (実際)

2016年2月1日

研究の完了 (実際)

2016年5月1日

試験登録日

最初に提出

2014年6月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年6月25日

最初の投稿 (推定)

2014年6月26日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年11月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年11月17日

最終確認日

2025年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • CRC12074

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

血液サンプルの臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Congo

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する