Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetický základ nesyndromové vrozené diafragmatické kýly (HCD GENE)

17. listopadu 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
U izolované kongenitální brániční kýly (CDH) je rekurentní riziko nízké, což naznačuje výskyt novo mutací (dominantních nebo recesivních). Naším cílem je otestovat tuto hypotézu kombinací hledání patogenních genomových změn a intragenních mutací prostřednictvím sekvenování celého exomu u homogenní skupiny pacientů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Objasnit genetický základ nesyndromové vrozené brániční kýly u podskupiny jedinců s podobným fenotypem: Izolovaná CDH s posterolaterálně-levostranným defektem bránice s dobrým perinatálním výsledkem (n=16) Stanovit prevalenci identifikovaného genu( s) v kohortě identických pacientů (n=30)

Budou použity dva komplementární přístupy:

  • Hledání patogenních genomových změn pomocí mikročipů (~2 106 markerů (SNP a CNV) v 16 triech (postižené dítě a 2 rodiče).
  • Sekvenování celého exomu z genomové DNA pacienta (n=16)
  • Výběr neznámých nebo velmi vzácných variant podle různých kritérií: recesivní nebo dominantní model, predikce jejich patogenity, filtrované na genech již známých v CDH nebo podílejících se na vývoji bránice a neanotované CNV nebo varianty nového genu (genů) sdílené různými pacienty .
  • Varianty budou validovány Sangerovým sekvenováním (pro intragenní varianty) nebo kvantitativní PCR (pro CNV) na CDH případech a jejich rodičích, stejně jako jejich nepřítomnost na 100 kontrolách.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

73

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Clamart, Francie, 92141
        • Hôpital Béclère

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti s CDH, které porodily v centrech zařazených do „Centra pro vzácné onemocnění pro vrozenou brániční kýlu“

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Rodiny s jedním (nebo více) dítětem s CDH bez syndromu
  • Podepsaný formulář souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Syndromová CDH nebo spojená se známou karyotypovou anomálií
  • Žádný podepsaný formulář souhlasu
  • Není členem francouzského sociálního zabezpečení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti a rodiny s izolovanými nesyndromickými případy CDH
Genetický: Krevní vzorek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
geny odpovědné za izolovanou CDH
Časové okno: Jeden rok
Jeden rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
prevalence nově identifikovaných genů v kohortě CDH
Časové okno: Jeden rok
Jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Judith Melki, MD-PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. června 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. června 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

26. června 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CRC12074

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cameroon

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit