先天性肌无力综合症 (CMS) 中的扩大获取研究 Amifampridine Phosphate (EAP-001)

这项多中心、扩大的研究旨在让 EAP-001 研究人员、神经肌肉专家和神经科医生能够为患有 LEMS、CMS 或悲观眼球震颤的患者提供磷酸阿米芬吡啶治疗，直到该产品针对这些特定适应症或开发上市该适应症的产品已终止销售。 鉴于这些都是慢性疾病，本研究通过评估不良事件、体检、生命体征、标准安全实验室测试（化学、血液学和尿液分析）、妊娠测试（如果适用）和异常心电图结果，获得了一些长期安全性数据，其中每项数据/测量都是作为首席研究员或患者私人医生提供的常规护理标准的一部分进行的（即，可以由不参与神经肌肉疾病治疗的不同医生进行） ）。

计划在美国-100 个站点和最多 200 名患者。 实际 - 已启动 50 个站点并招募了 200 名患者。

根据 PI 的判断，在筛选/基线、第一天和每年至少一次对患者进行观察。 在 COVID-19 大流行期间，允许远程医疗就诊，并且可以通过电话或视频会议进行可通过远程远程医疗就诊完成的评估。 随访包括体检、生命体征、标准安全实验室测试（化学、血液学和尿液分析）、妊娠测试（如果适用）和心电图。

根据首席研究员对最佳神经肌肉益处的评估，将患者滴定至最佳个体化磷酸阿米芬吡啶剂量。 对于已经服用阿米芬吡啶碱的患者，由主要研究者自行决定，以同等或更低剂量的阿米芬吡啶磷酸盐开始服用阿米芬吡啶磷酸盐。 治疗剂量范围为 10 至 80 mg，分为每天服用两 (2) 至四 (4) 次，最大单剂量为 20 mg。 对于向上滴定，磷酸阿米芬吡啶可以每四 (4) 至五 (5) 天增加 10 mg，直至每天最多 80 mg（年龄 >16 岁），以及最多 60 mg（2 至 20 岁） 16 年）基于最佳神经肌肉益处并由首席研究员自行决定。 如果需要，可以按 5 毫克/剂量和每天增量进行滴定。 第一剂药物（第一天）被运送到诊所，随后的货物由专业药房送到患者家中。

除了磷酸阿米芬吡啶外，患者还接受了由首席研究员确定的最佳支持护理（BSC）治疗，使用方案允许的伴随药物，包括选定的口服免疫抑制剂（即泼尼松或其他皮质类固醇、硫唑嘌呤、麦考酚酯）和外周作用胆碱酯酶抑制剂（例如，吡斯的明）。 只要不使用违禁的合并药物，首席研究员就可以自行决定对平衡计分卡进行更改。

Firdapse®于2018年11月被批准用于成人LEMS患者，并于2022年9月被批准用于6岁及以上LEMS儿童患者。 没有追查 CMS 和 DBN 的适应症。