先天性筋無力症症候群（CMS）におけるリン酸アミファンプリジン研究 (EAP-001)

この多施設共同アクセス拡大研究は、EAP-001 研究者、神経筋専門家、神経内科医が、LEMS、CMS、または下降性眼振の患者に対するリン酸アミファンプリジン療法に、これらの特定の適応症または開発向けに製品が市販されるまでアクセスできるように設計されました。表示対象製品は販売を終了いたしました。 これらが慢性疾患であることを考慮して、この研究では、有害事象、身体検査、バイタルサイン、標準的な安全性臨床検査（化学、血液学、尿検査）、妊娠検査（該当する場合）および異常な心電図所見を評価することにより、長期的な安全性データを取得しました。 、これらのデータ/測定のそれぞれは、研究代表者または患者の主治医によって提供される日常的な標準治療治療の一部として実行されました（つまり、神経筋疾患の治療に関与していない別の医師によって実行される可能性があります） ）。

米国で 100 か所の施設と最大 200 人の患者を計画。 実際 - 50 の施設がアクティブになり、200 人の患者が登録されました。

患者は、スクリーニング/ベースライン、1日目、およびPIの裁量により少なくとも年に1回診察を受けました。 新型コロナウイルス感染症のパンデミックにより、遠隔医療訪問が許可され、遠隔医療訪問で完了できる評価は電話またはビデオ会議で実行されました。 フォローアップ訪問には、身体検査、バイタルサイン、標準的な安全臨床検査 (化学、血液学、および尿検査)、妊娠検査 (該当する場合) および ECG が含まれます。

患者は、神経筋への最適な効果に関する主任研究者の評価に基づいて、リン酸アミファンプリジンの最適な個別用量に滴定されました。 すでにアミファンプリジン塩基を服用している患者には、主任研究者の裁量により、リン酸アミファンプリジンと同等以下の用量でリン酸アミファンプリジンの投与を開始した。 治療用量は 10 ～ 80 mg の範囲で、1 日あたり 2 ～ 4 回に分けて服用し、最大 1 回の用量は 20 mg でした。 漸増滴定の場合、リン酸アミファンプリジンは 4 ～ 5 日ごとに 10 mg ずつ増量し、1 日あたり最大 80 mg (16 歳以上)、最大 60 mg (2 ～ 5 歳) まで増量できます。 16 年）最適な神経筋への効果に基づき、研究主任の裁量により決定されます。 必要に応じて、1 日あたり 5 mg/回の増量で滴定を行うことができます。 薬剤は初回投与 (1 日目) としてクリニックに発送され、その後の発送は専門の薬局によって患者の自宅に送られました。

リン酸アミファムプリジンに加えて、患者は、選択された経口免疫抑制剤（すなわち、プレドニゾンまたは他のコルチコステロイド、アザチオプリン、ミコフェノール酸）および末梢作用コリンエステラーゼ阻害剤（例：ピリドスチグミン）。 BSC の変更は、禁止されている併用薬が使用されない限り、主任研究者の裁量で行うことができます。

Firdapse® は、2018 年 11 月に成人 LEMS 患者向けに承認され、2022 年 9 月に 6 歳以上の小児 LEMS 患者向けに承認されました。 CMS および DBN の適応症は追求されませんでした。