PWS 婴儿反复鼻腔给予催产素后耐受性、哺乳和食物摄入的评估 (OTBB2)

Prader-Willi 综合征 (PWS) 是一种罕见的复杂多系统遗传病，由染色体 15q11-q13 上父系遗传的印记基因表达缺失引起。 该综合征包括严重的新生儿肌张力减退伴有哺乳受损导致在最严重的情况下发育迟缓，随后早期出现病态肥胖伴食欲过盛和饱腹感不足，以及可能由下丘脑功能障碍引起的其他内分泌功能障碍。 PWS 的 2 个主要营养阶段发生的病理生理机制尚不清楚。 Swaab 报告说，这些患者大脑中室旁核产生催产素 (OT) 的神经元存在缺陷。 除了众所周知的厌食作用外，OT 还参与建立和维护社会规范。 此外，在由 MAGEL2 KO 基因生成的 PWS 小鼠模型中，在出生后 5 小时进行单次 OT 注射可通过恢复正常哺乳来防止 50% 的新生小鼠过早死亡。 有趣的是，如果稍后进行 OT 注射，则不再观察到这种效果。 我们的假设是，对患有 PWS 的婴儿早期进行 OT 可能会改善哺乳和可能的母婴互动。 在我们最近的研究（准备中的手稿）中，我们已经证明单次鼻内给药 OT 具有良好的耐受性。 这项递增剂量研究旨在评估 5 个月以下患有 PWS 的婴儿分 3 个步骤（4IU 每隔一天，4IU 每天，4IU 每天两次）重复鼻内给药 OT 的耐受性。