Оценка толерантности, сосания и приема пищи после повторного назального введения окситоцина у детей с СПВ (OTBB2)

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) представляет собой редкое сложное мультисистемное генетическое заболевание, возникающее из-за недостаточной экспрессии унаследованных от отца импринтированных генов на хромосоме 15q11-q13. Синдром включает тяжелую неонатальную гипотонию с нарушением сосания груди, приводящую к задержке развития в наиболее тяжелых случаях, с последующим ранним началом патологического ожирения с гиперфагией и дефицитом насыщения в сочетании с другими эндокринными дисфункциями, вероятно, из-за дисфункции гипоталамуса. Патофизиологический механизм возникновения двух основных алиментарных фаз СПВ неизвестен. Swaab сообщил о дефиците окситоцин-продуцирующих нейронов паравентрикулярного ядра в головном мозге этих пациентов. В дополнение к своему хорошо известному анорексигенному эффекту ОТ участвует в установлении и поддержании социальных норм. Более того, в мышиной модели PWS, полученной из гена MAGEL2 KO, однократная инъекция OT в 5 часов жизни предотвращает раннюю смерть, наблюдаемую у 50% новорожденных мышей, за счет восстановления нормального сосания. Интересно, что этот эффект больше не наблюдается, если инъекция ОТ происходит позже. Наша гипотеза состоит в том, что раннее введение ОТ детям с СПВ может улучшить сосание груди и, возможно, взаимодействие младенца с матерью. В нашем недавнем исследовании (рукопись готовится) мы показали, что однократное интраназальное введение ОТ хорошо переносится. Это исследование с возрастающей дозой предназначено для оценки переносимости повторного интраназального введения ОТ в 3 этапа (4 МЕ через день, 4 МЕ ежедневно, 4 МЕ два раза в день) у детей младше 5 месяцев с СПВ.